4q21...c'est la maladie de ma fille

oui et non en fait comme je les connais en français et que c'est toujours les mêmes en tout cas en lecture de document je m'en sors...
mais en conversation c'est une autre histoire..car les gens écrivent comme ils parlent....enfin on verra ....

je vais bien sûr créer un truc français pour la maladie de la puce afin de rassembler les troupes....
ça sera plus simple de s'exprimer dans notre langue..pour l'instant une maman d'une enfant de 2 ans atteint de la même maladie a déjà rejoins mon forum sur le handicap....

tu sais combien d'enfants avec la même maladie sont recensés en France ou tu en as aucune idée?

coucou Isa,
en effet ton projet est déjà en route?
travaw c'est super!!!!
j'espère vivement que tu puisse l'emporter.
encore chapeau, tu est en train de créer un travail à l'écoute des autres.

Citation :

tu sais combien d'enfants avec la même maladie sont recensés en France ou tu en as aucune idée?

je sais que récemment une étude sur 5 enfants porteur de la même délétion a été menée...
l'étude anglaise porte sur une vingtaine d'enfants-ado-adultes

En fait grâce à la puce à ADN qui permet une recherche d'anomalie sur tout les chromosomes...on est en train de diagnostiquer beaucoup d'enfant. Et le scoop c'est qu'un certains nombre de ces enfants ont bel et bien les mêmes maladies. Comme nous avons découverts la trisomie21 et le 22q11 et toutes les autres....nous sommes en train de découvrir de nouvelles maladies qui sont aussi récurrentes et pas si isolées que cela.
Il y a une année nous pensions être seul....et maintenant nous sommes déjà un certain nombre....donc à mon avis il va y en avoir plus que cela.

Tu me le dis si je t'embête avec mes questions, mais la fente sous muqueuse a-t-elle été retrouvée chez d'autres porteurs de la microdélétion ou est-ce que ça n'a absolument rien à voir?

Isa ,moi aussi je vais t'embêter.....qu'es ce que c'est une fente sous muqueuse ?
microdélétion?
je ne connais pas ces termes.
merci:!bibi!:

alors selon les docs qui sont en train de faire surface sur internet..d'autres fente palatine et même des syndrome de pierre robin peuvent être associés.

fente sous muqueuse: signifie que le palais est fendu tout en arrière mais que la muqueuse et le voile mou a quand même poussé dessus.... sauf que le voile est souvent trop court et la luette peut être bifide...(en deux morceaux)

microdélétion: délétion veut dire qu'il y a un bout en moins
micro délétion ...qu'il y a un petit bout en moins

merci pour cet petite définition on ni voit plus clair.

Isa