4q21...c'est la maladie de ma fille

bon c'est confirmé ...chloé a un syndrome 4q21.

on pensait la maladie non connue..mais le scoop chez la généticienne ce matin c'est qu'entre deux rdv elle a apprit que quelques enfants avaient la même anomalie....

donc nous ne sommes pas seul au monde....tant pis pour l'originalité...

voilà...apparement chloé est la seule du groupe a avoir une fente...sauf si celle des autres n'a pas été dépistée...me dis-je....

mais bon....enfin voilà.....je poste aussi ici car ce forum est bien repertorié...et si un parent vennait à faire un recherche sur le 4q21...j'aimerais qu'il tombe sur moi!!!

alors je suis là.....

c'est bien de savoir que Chloé n'est pas la seule a avoir cette anomalie. la généticienne peut peut être te mettre en contact avec les autres parents ?
maintenant que le syndrome a un nom qu'est ce que les médecins vont faire pour ta fille, qu'est ce qu'il a été décidé ?

ben rien.....on va rien pouvoir faire de plus que ce que l'on fait déjà...
pour ce type de maladie on ne pourra rien y faire sauf si un jour la thérapie génique nous permet de redonner les gènes manquants....

pour les autres parents concernés....la généticienne attendait d'en savoir plus

ah OK c'est dommage pour Chloé, vivement que la médecine fasse des progrès, il y a tellement de maladie que l'on ne peut pas soigner ou du moins améliorer.
Et d'autant plus quand c' est une anomalie très peu connue et qui touche que peu de gens

salut,
je suis désolée d'apprendre ca pour chloé, je vous embrasse et gros bisous a chloé
sophie

ben, comme on dit, ça te fait une belle jambe de savoir le nom...enfin, si quand même...mais voilà...il faut quand même faire avec... en effet, ce serait chouette de pouvoir partager avec d'autres parents concernés....

L'avantage d'avoir le nom de la maladie, c'est de pouvoir rassembler les gens autour (je parle des familles touchées)
Ca pourrait être bien de rencontrer des parents d'enfants plus grands pour recevoir des conseils / plus jeunes pour en donner....

Je suis réellement désolée pour Chloé...

C'est toujours mieux de pouvoir mettre un Nom dessus...
Et le fait de n'être plus les seuls cela vous donne l'espoir d'en savoir un peu plus...
Comme dit "Moon" : Ca pourrait être bien de rencontrer des parents d'enfants plus grands pour recevoir des conseils / plus jeunes pour en donner....

Tu as bien fait de le mettre en titre comme tu l'as fait.
C'est plus facilement repérable et si un parent venait à passer par là, je souhaite de tout mon coeur qu'il te contacte...

La génétique progresse... un jour viendra où nous pourrons redonner les gênes manquants...
Alors qu'ils cherchent!!!...
C'est pour cette raison qu'il ne faut pas baisser les bras et garder espoir pour nos enfants... nos Amours...

Il faut continuer à donner pour la recherche... C'est important...

Citation :

Ca pourrait être bien de rencontrer des parents d'enfants plus grands pour recevoir des conseils

oui mais là c'est raté...pour la simple raison que les plus grands ne sont souvent plus en recherche de diagnostique et donc non diagnostiqué. l'anomalie de chloé n'était encore pas diagnosticable il y a 3 ans...

et puis jusqu'à aujourd'hui on pensait être seul au monde!

certe les enfants de demain auront peut être la chance d'avoir de la thérapie génique..mais pour chloé il sera déjà trop tard....

hello.. voilà un nouveau défi pour toi,.....tu pourras aider ( encore ) des parents dont les enfants vont être détectés....des fois que ne saurais pas que faire..lol...
non je charie, mais c'est vrai qu'avec toute l'expérience que tu as, je suis sûre que tu pourras aider encore bien du monde...

salut
je suis d'accord avec gene7 avec ton savoir tu pourrais aider beaucoup de parents qui comme nous sommes enfin etions dans l'ignorance. je te souhaite bon courage tu es geniale théomama.
bisous
sophie

C génial de savoir enfin le nom et aussi que Chloë n'est pas la seule dans ce cas...espérons kil trouveront qd mm quelque chose pour le traitement !

bisous

pour le traitement faut pas rêver...je pense que ce sera pour les suivants...

merci sophie et gene...mais c'est vrai que j'ai d'autres projets d'entraide pour l'instant

et puis deux ou trois contacts qui feront que le 4q21 ne sera pas oublié je l'espère...

bonjour theomama
je te souhaite bon courage cela ne doit pas etre evident d'apprendre ca o sujet de ta fille. mais il ne faut pas desesperer peut etre qu'ils trouveront qu'elle que chose
je t'embrasse

c'est gentil..mais tu sais ça fait déjà quelques années que nous avons avalé la pilule avec chloé et que nous savons qu'elle a un handicap durable...
alors la trouvaille de la génétique n'était pas une mauvaise nouvelle de plus...c'était juste le nom qui nous manquait...
mais on sait que chloé va trainer des problèmes à vie surement...et on fait de notre mieux pour mettre en place la prise en charge qui va l'aider à aller le plus loin possible dans ses apprentissages...

mais la souffrance n'est plus au rendez vous....parfois un peu encore mais ça passe vite en général...

salut theomama,
tu sais je ne doutes pas que tu mettras tout en place pour que ta fille soit le mieux possible
je t'embrasse et embrasse théo et chloé
sophie

est ce que a très long terme ta fille pourra ce gérer toute seule ou aura t' elle besoin d'une structure, ou de quelqu'un pour l'aider.
Le futur doit te faire peur un peu, et vis a vis de Théo quelles responsabilité pour lui ?

oui le futur m'effraie un peu..je tâche de ne pas y penser pour l'instant car nul ne sait de quoi demain sera fait...alors ça vaut pas la peine de passer de l'énergie à cela....

je ne veux pas que chloé soit sous la responsabilité de son frère plus tard...je veux que leur relation affective puisse être présente...et pour cela je ne chargerai pas Théo de sa soeur...car ça pourrait briser leur relation.
Théo le sait déjà....
pour le reste on verra plus tard......vraiment on ne sait pas maintenant....

c sur que sa doit pas etre evident pour toi et pour théo

je suis contente pour toi que vous puissiez enfin mettre un mon sur sa maladie, même si, comme tu le dis ça ne changera pas grand chose pour chloé...
c'est la fin d'une étape et le début d'une autre.
bisous à ta puce.

au fait comment théo le vie ?

oui ça doit pas être facile tous les jours et dans ses cas mieux vaut vivre au jour le jour et profiter de tous les progrès.
tu as sûrement du répondre a ses questions mais sais tu si c'est héréditaire, avez vous déjà eu des cas presque semblable dans la famille ?
Oui pas facile pour les frères et soeur, Théo se veut sûrement protecteur envers sa soeur mais ça doit lui peser de temps en temps, il faut que tu ais l'énergie pour consacrer du temps a tes deux loulous, et participer a créer ce lien familliale si important pour l'avenir.
Au moins avec la fente de Théo tu as toujours su ou tu allais ? le flou dans l'avenir doit être pesant.

et bien c'est pas évident en effet...

Théo a eu beaucoup de souci pour chloé depuis tout petit....ça l'a beaucoup stressé cette petite soeur....et puis elle nous a pris beaucoup de temps et prends encore beaucoup de place....et il n'a pas été simple pour théo de trouver sa place là dedans...

non je dois dire que les 5 premières années de vie de chloé on été très durs....
maintenant on trouve notre rythme de croisière même si chloé nous demande beaucoup en surveillance etc....c'est comme si nous avions un petit qui reste petit...et sur le long terme ça use....

Pour Théo ça a été un soulagement de savoir qu'il n'était pas porteur de la maladie de chloé...car nous ne le sommes pas non plus...donc sa fente n'a rien à voir....et ça lui a vraiment fait du bien de l'apprendre car depuis tout petit il croyait toujours qu'il pouvait attrapper la maladie de chloé...
au moins ce diagnostique aura eu cela de bon

Citation :

c'est héréditaire, avez vous déjà eu des cas presque semblable dans la famille ?

non justement ça c'est ce que l'on a pu savoir avec le diagnostique....nous ne sommes pas porteur...accident de parcours donc...

Citation :

Au moins avec la fente de Théo tu as toujours su ou tu allais ?

oui je le dis rarement ici car la fente ce n'est pas rien non plus ...mais "vive les fentes" à choix......car c'est quand même moins compliqué...et ça handicape pas l'existence comme la maladie de chloé....
bon le mieux c'est de ne rien avoir...on est d'accord!

oui je suis bien d'accord si on m'avais donné le choix j'aurais pris ma Lily sans fente.
Mais même si on sais qu'une fente ce n'est pas rien et que ça nous cause bien des soucis a nous et nos enfants, je le dit souvent ça n'empêche pas ma fille de courir, de manger, de faire des bêtises, de bouder enfin de faire tout ce qu'un enfant sans aucun souci peut faire.
Le point fort de tout cela c'est que ça a du vous soudé toi et toute ta petite famille. Quand je vois arthur avec sa soeur il est super protecteur et on s'en un lien entre eux plus fort peut être que dans des cas classiques alors j'imagien que chez toi tout doit être multiplié.
ça fait relativiser la vie tout ça !!!!