lorsque les fentes ne sont pas isolées...

Voilà je crée ce sujet afin que nous ayons un endroit pour parler des enfants qui ont un syndrome ou d'autres malformations associées aux fentes.
Pour la petite récap de mon histoire...ma fille Chloé a donc une fente palatine sous muqueuse, un reflux rénal, un passage interventriculaire au coeur, une forte hypotonie le tout entraîant un retard global de développement.
Nous n'avons à ce jour pas encore trouver d'origine génétique à tout cela mais nous continuons les recherches...



Bon maintenant je réponds à ma copine Manu Chocho.....

oui c'est vrais qu'ils auraient pu vous faciliter les choses....mais bon la plupart du temps ils n'y pensent pas....pour en revenir à la prise de sang...mon pédiatre me dit toujours que la crème n'anesthésie que la peau et que c'est la veine qui est douloureuse. Et je dois reconnaître qu'il pique toujours super bien ma fille et que même sans crème elle a jamais pleuré...enfin tout ça pour dire que j'en suis venue à penser que ça ne changeait pas beaucoup les choses...
Bon et bien il vous faudra donc encore attendre pour avoir plus de réponse à vos questions. Nous pour dépister le reflux de Chloé qui avait fait des infections...nous avions du faire une écho et une synthigraphie. Ce dernier examen permet de mettre en évidence le reflux de manière précise et la fonction rénale. L'examen est par contre un peu pénible...je te raconterais si vous deviez en passer une.
Pour le coeur on fait des échographies qui sont souvent assez longue (une heure) faut dire qu'il prend une pétée de mesures en tout genre.

Tu fais bien de prendre les devant pour l'entrée à l'école....mais au fait elle en est ou dans son développement ta fille? je me rends compte que je n'en ai aucune idée....a-t-elle du retard dans certains domaines...?

alors là je ne savais pas pour la crème anésthésiante , c'est plutot pour rassurer en fait alors . Bon c'est pas grave je mettrai quand même les patchs vendredi 8 , peut etre que ça rassurera quand même Nathalie .
Nathalie aussi a eut un gros reflux étant bébé , elle a été sous gaviscon et Motilium mais bizzarement on ne lui a jamais fait passer d'examen pour vérifier tout ça , moi j'aurai bien aimé être sûre que ce soit un reflux mais personne ne m'en a jamais parlé , ça coulait de source apparerment pour les médecins .

Je pensais pas que l'écho du coeur était si longue , j'éspère que nathalie sera sage car les docteurs elle en a un peu ras le bol . Et l'écho rénale c'est long aussi ? Chloé en a passé une ?

Au niveau du développement , Nathalie a marché à 21 mois , elle a tenu assise sans appui vers 10-11 mois , elle dit maman depuis un moment et papa depuis une semaine seulement sinon elle imite plusieurs cris d'animaux et elle a plein de mimiques pour se faire comprendre .
Elle sait monter toute seule sur le canapé , elle monte les escaliers .
Bref , je trouve qu'elle fait quand même pas mal de choses . Le seul problème , à mon avis pour l'instant c'est au niveau du langage .

Depuis qu'elle va à la garderie , elle progresse aussi . Au début elle restait dans les bras des puéricultrices mais maintenant elle va vers les autres enfants , elle fait les activités : dessin , peinture , cuisine ......
Elle devient plus sociable , plus souriante ....

Je ne sais pas si c'est important mais moi je trouve que si , qu'en penses-tu ?

Pour l'école , je vais essayer de me renseigner mais je pense qu'il ne devrait pas y avoir de problème , enfin j'éspère .
POur l'instant Nathalie n'est pas encore propre mais je ne l'ait pas trop embéter avec le pot encore . Chaque chose en son temps , je la mets sur les toilettes quand je la change pour l'habituer .

Alors je vais quand même faire un récapitulatif de ce qu'a Nathalie .

Elle a une délétion 22q11 , c'est à dire qu'il lui manque un bout de chromosome sur la paire 22 .

On attend les résultats des prises de sang faites sur mon mari et moi pour savoir si c'est nous qui lui avons transmis ou si c'est juste la faute à pas de chance

Merci pour ce post Theomama!

Alors chez nous 2 malformations : la FLP et le pied bot varus equin...
Une CIA (coeur) a été détectée pendant la grossesse mais s'est refermée d'elle même avant la naissance, ouf!
Pendant la grossesse aussi ils ont mis du temps à trouver l'un de ses reins, mais finalement il a bien les deux, l'un est abdomino-pelvien et bas-inséré (je sais pas ce que ça signifie en dehors de la position), visiblement ça ne pose pas de problème en soi.

Tantôt on me parle de syndrôme polymalformatif tantôt de malformations isolées. Les chir ne voient pas la nécessité de faire de recherche de diagnostique, bien entendu je ne suis pas de cet avis, donc je "relancerai la machine" quand Cédric aura passé les prochaines opé...

Truis, je pense que tu as raison de vouloir "relacer la machine" pour faire des recherches plus poussées , c'est important à mon avis

Ma belle soeur est passée ce soir et nous a expliqué que l'hôpital lui a appris que sa myopathie n'est pas dûe à une mutation génétique comme elle le croyait jusque là, mais lui a été transmise soit par son père, soit par sa mère, et qu'il est possible que ses frères (dont jérémie mon chéri) soient porteurs et le transmettent à leurs enfants... de plus cette myopathie ne se déclare pas forcément tt de suite...


pfff j'ai les boules!!

bon je reprends dans l'ordre....
-pour le reflux du moment que ça touche un enfant sur 500 et que c'est souvent un problème passager ils ne font pas forcément d'examen. Nous on en a eu un à la mat. mais Chloé fesait des gros malaise et s'asphixiait (comment ça s'écrit s'truc là?)
-pour l'écho du coeur c'est vrais que c'est long...mon cardiologue a une armada de jouet à disposition....on en a fait déjà quatre je crois et la prochaine est ce printemps.
-pour le rein je crois me souvenir que c'est moins long mais pour nous c'était un complément d'information au syntigraphie. On en a fait deux. Et ça doit être fini car normalement on devrait être bon pour cette histoire de reflux à ses six ans. Donc cet été on arrête les désinfectants urinaires et on continure à faire des prise d'urine quelques mois pour s'assurer qu'il n'y a pas d'infections. Bon le reflux n'était pas un problème super grâve...c'est juste super pénible de désinfecter en continu et surtout de faire des prises d'urine.
-à vue de nez ta fille semble avoir pris moins de retard que la mienne ...surtou au niveau du langage. Chloé a tenu assise à une année et à marcher à plus de 2 ans et demi. Depuis une année elle court, mais son équilibre est souvent précaire du fait qu'il lui manque un peu de tonicité dans les hanches...mais ça va en s'arrangeant.
oui je trouve que ta fille va plutôt bien....elle n'a pas de retard significatif....tu sais les enfants de cet âge sont très différents dans leurs compétences sociales et motrices. Ma soeur tient une garderie chez elle ...elle habite dans la même maison que moi alors je vais parfois lui donner un coup de main. Alors crois moi je vois bien de quoi je parle.
-tu sais finalement tout comme chez ma fille ce sont surtout le programme scolaire qui déterminera un certain nombre de choses. ...Après il y a les représentations mentales, la compréhension, la capacité d'apprentissage et la faculté à être dans des notions abstaites....mais là Nathalie est encore jeune et vous découvrirez tout ça dans les années à venir.
truiss...c'est vrais que l'on a souvent peine à croire que plusieurs malformations sont le fruit du hasard...c'est pour cela aussi que les recherches génétiques continuent pour Chloé.
Et puis c'est vraiment moche cette histoire de myopathie...je comprends que ça t'angoisse...

j'arrive pas à me l'enlever de la tête... faut que j'arrête de psychoter

Truiss je comprends que tout ça te tracasse et ça me parait bien normal . Je suis de tout coeur avec toi .

Isa , en effet il semble que Chloé ait un peu plus de difficultés que Nathalie mais comme tu le dis chaque enfant est différent et avance à son rythme et ta petite Cholé fait aussi des progrés même si son équilibre c'est pas encore trop ça .

Bon alors les échos je verrais tout ça la semaine prochaine , enfin en tout cas pour les reins .

Petite question : avant de poser la poche à urine à Nathalie il faut que je désinfecte sa petite foufounette ? Avec quel produit ? Moi j'ai du Daquin est-ce que ça va ?

ouille...non ils ont des produits exprès...enfin si ils font une culture normalement on pose le sachet de manière très stérile. Gants ...masque (ou pas parler) et il nettoie d'abord avec une solution spéciale puis il sèche (sinon le désinfectant désinfecte l'urine et tintin pour trouver des germes)puis il pose le sachet et après soit elle fait pipi dans les 2 heures soit il faut recommencer.
bon moi c'est le pédiatre qui le pose et je vais me promener...si on fait tout ce tintouin c'est parcequ'on fait une culture si on fait juste une bandelette de contrôle c'est sûr que c'est moins compliqué.
Alors je sais pas ce qu'ils compte faire....en tout cas ne lui met pas n'importe quoi sur le pubis...ça peut être dramatique...appelle ton pédiatre...peut-être ne devras-tu rien faire de plus.
Pour en revenir à ma fille ce qui nous réconforte c'est qu'elle a une bonne capacité d'apprentissage. Elle a vite pigé ce qu'est la communication gestuelle et apprend les gestes très vite. Elle utilise l'ordinateur et se débrouille sans problème dans les Adibouchou(si tu connais) elle maitrise la souris faut voir comment. Elle commence à reconnaitre les lettres et quelques syllabes. Bref elle plutôt subtile pour tout ce qui est humour. Elle s'oriente très bien dans l'espace et même dans le temps. Tout cela est très bon signe et nous continuons à penser que Chloé a surtout un problème moteur mais pas un handicap mental à proprement parler. Elle aura sans doute du retard mais peut-être finira-t-elle par en rattrapper une bonne partie. C'est là que le scolaire fera la différence. Mais pour sa vie pratique future je ne me fais aucun souçis.

Oui Isa je connais Adibouchou , Mélissa en fait l'utilisation à l'école .
Chloé se débrouille donc bien avec l'ordi c'est super ça .
Mon mari ne veut pas trop que Mélissa touche à l'ordi . Moi je trouve ça un peu dommage car à l'école ils apprennent à s'en servir et nos enfants font parti de la génération informatique , enfin à mon sens .
C'est bien que Chloé s'oriente bien dans l'espace et dans le temps . Mélissa , qui a presque 7 ans , a du mal avec le temps . Elle confond la semaine dernière avec l'année dernière par exemple . J'ai beau lui expliquer y a rien à faire elle n'y arrive pas .

Bon je poserai la poche à urine sans désinfecter . L'infirmière m'a dit de la congeler et de lui amener encore congelée . Je ne sais pas ce qu'ils vont faire comme examen avec ses urines , on verra bien , je demanderai ça la semaine prochaine

et bien nous nous préférons mettre nos enfants devant l'ordi que devant la télé..enfin ils font des deux. Mais l'informatique à l'heure actuelle est comme une deuxième langue qu'il faut savoir parler.....et puis pour CHloé et ses difficultés d'expression et graphiques l'ordi peut devenir un support très important...en plus c'est instrutif....
Quand je te dis qu'elle s'oriente dans le temps c'est pas qu'elle me parle de la semaine prochaine ou passée....mais des liens qu'elle fait entre les différents repères temporelles...

c'est pour le calcium qui prennent l'urine ou pour l'histoire des reins?

je ne sais pas pourquoi ils prennent de l'urine ils ne m'ont pas dit .
Hier Nathalie a passé l'écho des reins , tout va bien . Par contre , l'échographe n'était pas des plus agréable . Il m'a dit : " ah mais moi je ne suis pas spécialisé dans la pédiatrie ! bon ça a l'air d'aller ." Je verrais si ça suffit à la généticienne sinon j'en referai une autre .

Jeudi on fait la prise de sang . J'ai cru qu'on ne pourrait pas car Nathalie est sous antibiotiques elle a une conjonctivite , une otite et une rhino mais j'ai appelé la généticienne et c'est bon on peut quand même lui faire ça ne faussera pas les résultats .

Ah ok pour Chloé et son orientation dans le temps , tu me diras c'est déjà très bien le repérage qu'elle fait .

bon bein malgré le coté pénible de la chose apparement rien d'alaramant du côté des reins....c'est super!

j'ai promis de raconter à Florette l'évolution de Chloé...
alors Chloé a tenus assise à une année et à marcher à plus de deux ans et demis. Elle a surtout beaucoup de retard au niveau du langage la faute à l'hypotonie mais surtout à sa fente dépistée sur ma demande à plus de 4 ans et opérée à presque 5 ans. Depuis elle fait beaucoup de progrès dans ce domaine mais on est encore loin du compte....elle utilise aussi un soutiens gestuelle à la communication qu'elle apprends facilement et utilise au besoin.
Chloé a maintenant 5 ans et demi. La motricité globale va mieux , elle arrive à courire, sauter, mais l'équilibre reste précaire. Elle est dans le bas des courbes au niveau de la croissance et fait un peu plus petite que les enfants de son âge. Elle a une bonne faculté d'apprentissage et le mental semble aller pas trop mal malgré le reste...mais les difficultés de communication trompent pas mal.
chloé a été intégrée deux ans au jardin d'enfant du village et cette année elle a commencé l'école. Nous lui avons trouvé une petite école spécialisée qui accueille 16 enfants avec un handicap mental léger à modérer. Et nous sommes super contents de notre choix. La prise en charge est super et ils font un énnorme travail au niveau du langage et de la communication....on pouvait pas tomber mieux. Du coup Chloé fait d'énnormes progrès et est super contente de son école. Elle y a bien trouvé sa place et ne se sent pas stressée car elle peut prendre son temps.
C'était un choix de la mettre en spécialisé, car Chloé est consciente de ses difficultés et sentir que les autres font les choses mieux qu'elle, la bloque. De plus j'ai pour politique de mettre tout en oeuvre maintenant pour qu'elle puisse rattrapper un maximum de chose. Si on la laisse végéter dans le fond d'une classe on ne rattrappera jamais rien et l'estime qu'elle aura d'elle même sera lamentable...j'en ai la quasi certitude. Bref pour l'instant je crois que nous avons fait le bon choix et si Chloé montre de bonne capacités à faire des apprentissages scolaire nous pourrons le cas échéant imaginer la ramener dans un système moins spécialisé.
Alors voilà...on attends de voir ce que nous résevera l'avenir...confiants et pas trop malheureux....
Au niveau médical elle devra sans doute être opérée du coeur pour sa CIV qui ne s'est pas refermée...mais je ne suis pas pressée et j'espère très fort qu'on pourra le faire par voie artérielle et qu'on aura pas besoin de lui ouvrir son joli petit torax....cette idée m'insupporte plus que tout....

voilà c'était mon petit descriptif de ma petite Chloé...

enfin "petit,petit"!?

théomama a écrit:

enfin "petit,petit"!?

Petit, mais costaud ?!!!!! J'admire ton courage, Théomama....

Pour la petite histoire, je sais par ma mère, qu'elle aussi a craint, vu l'étendue de ma FLP, qu'il y ait "autre chose" en plus ....

Il n'y avait rien, mais je crains (chaque action entraîne une réaction, tu connais .... et je pense que l'angoisse de mes parents a très certainement dû se reporter sur moi .... tu sais, même lorsque l'on est petit, on comprend beaucoup de choses!!!!!), je crains donc de transmettre quelque chose moi aussi.....

Et bien, pour la petite Chloé, cela n'a pas non plus l'air drôle tous les jours ... j'espère aussi pour elle que l'intervention sur la CIV pourra se faire par voie endovasculaire.....
Pour le développement psycho-moteur, tout ce que tu dis semble encourageant .... Je suis sûre qu'avec le "boostage" d'une maman comme toi, elle s'en sortira bien ....
Pour la croissance, si retard effectif il y a, cela est très bien pris en charge. J'ai travaillé un petit peu en Endocrinologie pédiatrique et je sais que plus tôt la prise en charge est effectuée tôt, meilleurs sont les résultats ....

Pour le langage, j'ai eu moi même affaire à une orthophoniste pendant des années ... et je peux te dire que je la bénis .... car si je parviens à m'exprimer et articuler aussi bien, elle y est pour beaucoup (même si, c'est une autre histoire, je suis pire que nulle à l'oral et à la prise de parole en public (mais c'est plus un pb de trac et de stress+++ qu'un souci dit "mécanique"....... d'ailleurs, si tu es toi même à l'aise à l'oral, n'hésite pas à me donner une recette!!!).
Tout cela pour dire que Chloé s'améliorera très certainement et de façon spectaculaire avec l'appui d'une bonne rééducation.

J'ai gardé (et je garde encore) par contre des soucis ORL .... mais bon, on vit avec !!! (même si, paraître enrhumée du 1er janvier au 31 décembre est quand même parfois ennuyeux ....). J'ai passé récemment un scanner des sinus pour savoir si un traitement est possible ... pour être tranquille une bonne fois!!!!!

A bientôt.
Ciao.
Céline

truiss a écrit:

j'arrive pas à me l'enlever de la tête... faut que j'arrête de psychoter

Je comprends Truiss ..... Effectivement, ressasser l'angoisse n'arrangera rien.... mais comment l'éviter ?

Tiens nous au courant ..... Je croise les doigts pour le petit Cédric !!!!

A+.
Ciao.
Céline

je te remerçie beaucoup Céline pour cette énorme message de courage....c'est tout ce que je pense mais dit par toi ça me reboost.....et pour la taille de Chloé je ne me fais pas trop de souçis d'une part parce que si nous sommes juste en dessous de la dernière courbe en Suisse c'est que nous sommes encore dedans en France ( et ma fille est à moitié française alors ça compte!), d'autre part parce qu'elle suit cette courbe très régulièrement depuis un bout de temps. Finalement elle a pris encore 3 centimètres en 2 mois...alors je continue à lui donner de la soupe et je reste confiante. Pour le reste on fait tout notre possible et mon expérience d'éducatrice spécialisée nous rends bien service....et on attends de voir en essayant de vivre heureux....
merci encore pour ton optimisme!!!

Isa , Nathalie aussi est dans le bas des courbes de croissance mais vu que c'est toujours en augmentation ça va . Pour Chloé c'est pareil aussi c'est ça ? c'est "vrai" la soupe ça fait grandir et puis c'est drolement bon !!!

Elle fait pleins de progrés ta petite Chloé , c'est trés encourageant pour la suite , je lui fais pleins de bisous

c'est tout pareil ...mais d'après ce que j'ai lu sur le 22q11 les enfants rattrappe peu à peu leur taille vers 5 ans...alors tout n'est pas joué...

coucou à toutes,

Juste un petit passage pour faire un ptit coucou à ma copine isabelle!! dire aussi au passage que je t'admire pour tout ce que tu fais, avec tes deux enfants, tu as encore du temps à consacrer pour les autres, bravo!!

La photo de théo est magnifique, je le trouve très beau!

Au fait en passant, comme je sais que tu es souvent par ici ;-) je voulais te demander si possible une copie du dvd de la gestuelle, la logo m'en a reparlé aujourd'hui, alors si jamais, ce serait hyper sympa de ta part... je sais, j'abuse un peu là!

voili voilou, je souhaite longue vie à ce forum fort sympathique,
sarah, maman de Robin, atteint du syndrome x fragile

salut ma copine Sarah! ça me fait super plaisir de te voir par là....oui je fait une copie du cd ...y'a pas de problème!
ton fils aussi me fait encore craquer.....

Merci Théomama, pour la récap de Chloé. Je vois qu'elle a eu et a encore pas mal de problèmes de santé, plus ou moins similaire que Floriane.
Floriane était complètement hypotonique à la naissance, elle ne tenait même pas sa tête. Dès l'âge de 4 mois, elle a commencé les stimulations motrices des 4 membres et du tronc et ce pendant 7 ans. A l'heure actuelle, elle a acquis la marche à l'âge de 5 ans, a commencé à se tenir assise à l'âge de 2 ans, à 15 mois, elle a commencé à vraiment mieux tenir sa tête.
Par contre, Floriane faisait de nombreuses infections ORL, dù à sa fente palatine, et, de plus, vu qu'elle n'a pas de rate, tous les microbes qui peuvent traîner sont pour elle. Actuellement, elle en est à sa 2ème pose de yoyo dans les oreilles. J'aurai bien lui faire faire les bébés nageurs pour mieux développer son tonus mais nous n'avons pas pu, à cause de ses problèmes ORL.
A 10 mois, on lui a refermé le palais, et c'était tant mieux pour le manger car personne n'osait lui donner son repas car des fois cela lui remonter par le nez. Donc passage à la petite cuillère à l'âge de 4 mois, et, je me rappelle que lorsqu'elle était hospitalisée et que les puéricultrices lui présentaient un biberon, elle ne savait pas ce qu'elle devait faire avec (eh oui, elle n'avait pu l'habitude depuis longtemps).
Pour sa CIA et CIV, nous avons la chance qu'elles se soient refermées toutes seules vers les 3 ans.
Pour ses petits orteils et ses petits doigts, là, il n'y a rien de spéciale à faire sauf de mettre des chaussures orthopédiques ( car Floriane a aussi les pieds valgums). Sinon, pour ces doigts, nous verrons plus tard mais pas sûr qu'il y ait quelque chose à faire.
Pour l'absence de sa rate, c'est une enfant à surveiller à cause des microbes, rien de plus, car l'on vit très bien sans rate.
Floriane a fait de nombreuses otites séreuses, et de nombreuses bronchites asmatiphormes (muscles pulmonaires pas assez développés).
Maintenant, nous allons voir au niveau de sa dentition, et de sa machoire car il risque d'y avoir une opération de prévu. Je monte le 23 Mars voir le professeur en maxillo-faciale.
Voilà-voilà, je dois aller m'occuper de ma petite puce car toujours malade aujourd'hui, et à bientôt...

PS: Pouvez-vous me dire comment met-on des smililes??
Car j'ai beau cliquer dessus mais quand j'envoie mon message, ils ne s'affichent pas.
MERCI

Bisous.

Florette , je vois que ta petite fille a beaucoup de soucis et je te souhaite plein de courage pour la suite ainsi qu'à Floriane qui doit être une petite fille bien courageuse .
Ma petite Nathalie a aussi des doigts fins ce qui serait commun aux enfants ayant une délétion 22q11 .

:courr:

Je vois que Floriane a bien des difficultés avec sa motricité...une chance pour elle que les problèmes cardiaques se soit résolus tout seul...elle a déjà bien d'autre problème sans ça.
nous aussi nous sommes des abonnés de la bronchite asthmatique par contre la plastie du voile semble avoir amélioré le problème d'otite séreuse. Bref ma fille est de toute manière malade tout le temps et c'est encore ce que je trouve le plus éprouvant au quotidien. C'est sûr que la piscine pour les otites c'est pas top par contre c'est très bien pour les problèmes bronchiques car ça fait bien travailler toute cette sphère.....j'ai trouvé un super livre qui s'appelle "apprenez à vos enfants à respirer"...ils proposent des exercices pour tous ces maux...le temps de le récupérer à l'amie à qui je l'ai prêté et je t'en sortirai quelques uns si ça t'intéresse.
Et dans tout ça comment ta fille évolue-t-elle au niveau intellectuel?.....c'est vrais que ce doit être une fillette courageuse pour faire face à toutes ces difficutlés...j'ai travaillé 6 ans comme éducatrice avec des personnes handicapées physiques et je sais combien ces problèmes moteurs peuvent être fatiguants et handicapants....