rencontre avec la généticienne

tu sais je crois qu'un enfant est "programmé" pour avoir envie de faire comme les grands et parler est une base pour l'être humain...alors si ta puce pouvait le faire elle parlerait....
Cela doit sans doute lui être difficile d'une manière ou d'une autre....mais bon l'ortho l'aidera....même si vous ne devez commencer qu'avec une séance par semaine

alors pour l'orthophoniste celle que j'ai appelé samedi ne peux la prendre que jusqu'en juillet car en aout elle part en vacances (normal ) et en septembre elle n'a deja plus de place. donc j'ai quand même pris rdv avec elle pour vendredi dans 2 semaines et puis demain j'appel tous les orthophonistes du coin...

en faite je me demande qu'est ce qui empêche Loa de parler si elle a envie de le faire.
parfois je lui demande de répéter certains mots en détachant bien syllabes par syllabes mais elle me dis non...
oui je sais je veux tout savoir et tout de suite mais j'avoue qu'a la limite si l'orl me dis qu'elle entend mal ça me rassurerait au moins je me dirai que ça viens de la...

mais dis pas ça déjà parce que ta fille va quand même parler elle est encore jeune....et que ça vaut quand même toujours mieux d'avoir un retard de langage qu'une perte auditive....

bon perso je vois pas trop l'intérêt de commencer avec une ortho qui va voir ta fille si peu....car le langage est affaire de relation....et là franchement pour un mois c'est quand même court....

tu sais Loa doit bien sentir aussi que cette histoire de langage t'inquiète.....
Faire répéter un enfant est souvent contre productif en langage....
mieux vaut bien parler soi même pour que l'enfant entende les sons....et lui donner d'autres techniques pour explorer le langage avec plaisir et jeux....

mais bon c'est à cela que servent les orthophonistes elle te donnera des pistes...

oui je pense aussi qu'elle a du le sentir car depuis qu'on à été voir la généticienne elle s'est mise à dire des mots qu'elle signait avant... Bon c'est pas tout les jours que je lui demande de répéter et puis je n'insiste pas. Mais cette histoire de délétion me fais tellement peur... Mais c'est vrai que ce serai bien que ce soit juste un pb mécanique et pas auditif

oui c'est cette histoire de délétion qui te met les boules....ta fille n'a pas changé entre le moment où l'on t'a mis ce mot en tête et maintenant

alors tiens toi à ce que tu vois et tu sais d'elle......

oui tu as raison isa il faut que j'arrête de psychoter. demain orl, radio du rachi (ne me demandez pas pourquoi) et écho rénale ( ne me demandez pas non plus pourquoi)

rachi je sais pas ..mais les reins c'est parce qu'il y a souvent des malformations liées aux maladies génétiques....c'est comme le coeur et les fentes....c'est assez fréquent...

bon voila le petit bilan de la journée.
journée très productive!! ce matin accident de voyageur... nous avons mis 1h30 au lieu des 45-50 min de d'habitude...

du coup on est arrivé pile poil a l'heure, bilan orl RAS. Loa a bien participé, ils lui ont fait 3 examens différent mais je ne sais pas quoi exactement et tout est ok.

ensuite vu qu'on avait le temps (1er rdv 9h30 et le second 14h45) nous sommes allés a l'aquarium de la porte dorée Loa a beaucoup aimé voir les crocos.
ensuite retour a l'hôpital et on a pas mal attendu pour la radio du rachis. du coup l'échographe a pu nous prendre avant l'horaire qui était fixé au rdv
écho rénale RAS également tout est bien la où il faut qu'il soit. et ensuite radio du rachi, la radiologue n'a rien pu me dire car il faut que ce soit le médecin qui regarde la radio et qui ensuite enverra les résultats à la généticienne mais d'après elle ça avait l'air normal.
il ne reste plus que l'écho cardiaque en septembre et surtout on attend le résultat du caryotype et nous serons débarrassés.
entre temps j'ai revu l'orthophoniste pour qu'elle me donne des adresses d'orthophonistes qui sont en lien avec l'hôpital mais la seule adresse qu'elle a c'est a 30-40 min de chez moi en voiture donc pas la peine.... on a reparler du 22q11 car elle a commencé a se renseigner et elle m'a dis qu'on voyait un retard dans les apprentissages plus tard alors que j'avais compris que ce retard était dès le début... si quelqu'un peut me répondre sur cette question...

je suis un peu plus sereine car l'orl m'a dis qu'elle était petite encore et que bon ce n'était pas un drame si elle ne parlait pas encore bien, il faut qu'on retourne le voir dans 6 mois pour un rebilan auditif et voir si la parole a évoluer. voila!!!!

Citation :

lors que j'avais compris que ce retard était dès le début... si
quelqu'un peut me répondre sur cette question...

alors le grand spécialiste que nous avons sous la main en Suisse dit que les retards sont plutôt au départ et que les enfants le rattrape souvent vers 6 ans.
bon ensuite bien sûr il peut y avoir des problèmes dans des acquisitions scolaires plus complexe....

mais bon de toute manière encore une fois même avec un 22q11 tous les enfants sont différents !!! alors ce genre de théorie ne te servira pas à grand chose..seule les résultats du test pourront te donner une réponse précise...va falloir attendre.

bon ça me rassure quand même parce que Loa n'a aucun retard au niveau manuelle, moteur... la nourrice l'appel bison futé parce qu'elle comprend très vite pas mal de chose.

enfin cette journée a l'hôpital m'a fait relativiser quand même a propos de ce 22q11. merci isa pour ta réponse

mais oui ta fille a l'air d'aller bien ...rassures toi !

ouais j'essaie la méthode coué... enfin je serai totalement rassuré lors du résultat du caryotype.

bon voilà les résultats sont arrivés par téléphone... Loa n'a rien. Le caryotype est normal. Il lui reste l'écho cardiaque en septembre et ensuite nous revoyons la généticienne pour un bilan. Voilà pour la bonne nouvelle

Super ! ça doit vraiment vous rassurer !

Bonjour,

Super pour la puce, maintenant tu n'as plus qu'a attendre septembre.

bonne nouvelle!!!!!
biz

qu'est ce que je te disais......

bon ben gros ouf de soulagement tu vas pouvoir regarder ta fille normalement....

et comme quoi les problèmes de langage ne sont pas liés à autre chose....

en tout cas très bonne nouvelle !!! et elle vous aura bien fait flipper pour rien du tout....

oui c'est ça on aura bien flipper pour rien. Je vous raconte pas le soulagement au téléphone, j'ai même failli pleurer. Bon pour l'écho cardiaque je ne me fais pas trop de souci. Je vais pouvoir passer des vacances plus sereine.

bonne nouvelle
contente pour vous

ça y est l'écho cardiaque est faite et Loa n'a rien.
nous voila deja débarrasser de tout ça.
reste plus que le rdv avec la généticienne, mais je ne sais pas quand.
voila les nouvelles

rassuré sur ce plan

Bonjour,

Bien les nouvelles pour ta puce.

tu dois quand même en avoir marre de toute cette attente!

pour l'écho cardiaque je ne m'en faisait pas trop. bien sur j'ai eu un p'tit coup de stress quand l'examen a commencé mais ça c'est normal
l'attente la plus longue a été pour le caryotype, quand on a eu les résultats ça m'a vraiment libéré. enfin j'suis contente que ce soit fini

oui tant mieux que tout se finisse bien !!!