rencontre avec la généticienne

oui t'aurais pas du voir le papier du médecin

c'est difficile de se faire un avis à partir des descriptions des syndromes....car les signes peuvent être léger pour un 22q11.
la fille de mon amie a vraiment très peu de signe ce sont ses longs doigts fin qui avait mis la puce à l'oreille de la généticienne...et puis une fente sous muqueuse diagnostiquée assez tard ....

Mais bref...attend ces résultats...et rassures toi...ta fille va bien! c'est ce qui importe ....

pour la maniaquerie j'ai le même à la maison! on l'appelle "Monk" lol. Il aligne tout, ne supporte pas d'avoir les mains sales etc alors je crois que c'est plutot lié à l'age! (enfin j'espère!)

tu as les résultats bientôt?

faut essayer de ne pas trop t'inquiéter !!!!*
pour l'ortho comme dis théomama ,une bonne ortho doit etre capable de gérer ta fille !!!
héloïse est une petite fille super timide ,donc parle peu aux inconnus !!!
et bien avec l'ortho çà passe super ,elle lui à mème annoncer qu'elle allais avoir un ti frère alors ....

la prochaine fois je donnerai les papiers a l'infirmière sans les regarder, ça m'apprendra a être curieuse...
nous avons les résultats pas avant 2 mois.
chez nous aussi c'est un peu monk et on se lave les mains 20 fois par jour... pour l'orthophoniste je ne m'en fais pas trop car comme vous dites c'est son métier mais c'est plus que je me pose la question comment va t'elle y arriver, ça m'intrigue en faite.

oui ma fille va bien et ça me rassure.en ce moment je prend un peu plus de recule par rapport a ce qui s'est passé mardi. hier j'en ai beaucoup parlé avec une copine qui est éduc de jeunes enfants et elle m'a posé les mêmes questions que m'a posé le médecin et ça m'a rassuré car Loa a un comportement normal, elle joue avec les autres, fait des jeux de mimétismes (dinette etc). enfin toujours ce foutu langage...

Une question, lors d'une analyse génétique la 22q11 est cherchée ou faut-il faire une demande précise ?

je ne sais pas du tout.
je pense que vu que Loa ne parle pas et que c'est souvent le cas lors d'un 22q11 c'est pour ça qu'elle en a fait la demande

le 22q11 est une anomalie fréquente et la fente (plus souvent palatine d'ailleurs) y est fréquemment associée...
alors sur un simple caryotype on ne va pas voir la délétion puisqu'il s'agit d'un petit bout manquant sur le chromosome 22 à l'endroit q 11 (q et p désigne les bras longs ou court) et 11 l'endroit sur le bras.

Je sais que parfois ils testent directement le 22q11 en présence d'une fente même durant la grossesse...et parfois pas....

mais bon vous mettez pas à flipper inutilement non plus

Ben c'est toujours bon de savoir. Je savais bien que tu avais la réponse ...

oui enfin du coup c'est qu'une demi réponse puisqu'il faut savoir si seul un caryotype de base a été fait ou si d'autres maladies ont été vérifiées....

et...tant mieux si c'est que pour la connaissance....parce que le risque c'est que toutes les mamans se mettent en souci avec ça

je sais qu'il on demandé un caryotype et un truc qui s'appel "fish"

oui alors le fish peut dire deux choses ...on parle de fish soit pour le procédé qui permet d'avoir un caryotype en quelques jours. Ou alors c'est un procédé qui permet justement de voir de plus près la structure des chromosomes.
Cela permet de voir tous les chromosomes..contrairement à certaines recherches qui vont être ciblée sur un endroit précis afin de vérifié une maladie connue à cet endroit.
Et puis ensuite, et c'est finalement le système qui a permis le diagnostique de Chloé...il y a encore la puce à ADN qui permet alors de voir l'expression de tous les gènes et permet de diagnostiqué des maladies non connues au bataillon.
Par exemple une fois la déletion de Chloé trouvée ils ont pris notre ADN pour aller voir directement si l'un de nous présentais le même problème sur le chromosome 4. Ce qui évidemment a été plus rapide.
C'est pourquoi en génétique ils commencent souvent par faire des examens plus simple et cible en fonction de l'examen clinique des maladies.
Car la puce à ADN prend beaucoup de temps et est un procédé plus couteux aussi.

bref voilà un peu ce que je sais de tout cela....

ben je trouve que t'en sais pas mal de choses.

le fish je pense que c'est pour la deletion 22q11 parce qu'elle m'a dis que les résultats ne seraient pas avant 2 mois.
il y avait écrit caryotype et a coté elle a rajouté 22q11 et ensuite une autre case qu'elle a coché ou il était écrit fish.
donc je pense qu'ils vont faire le caryotype et rechercher le chromosome 22.

oui parce que je pense que le fish permet de voir une délétion comme le 22q11...alors en plus j'imagine qu'il vont repasser les autres chromosomes au crible aussi....tant qu'à faire...

enfin tu verras bien...repose lui la question lors des résultats....

bon alors suite de l'épisode "génétique" nous avons rdv avec l'ortophoniste et l'ophtalmo le 11 juin et l'orl le 15.
ensuite ils reprendront rdv avec nous pour faire une écho cardiaque et une écho des reins.
ce qui est bien c'est que pour une fois ce n'est pas moi qui doit téléphoner pour les rdv.

j'espère de bons résultats pour la petit Loa!!!

elle n'a pas eu d'échos cardiaque et reinale à la naissance?

oui alors effectivement ils ont l'air de faire suivre pour une fois...

sacré programme ! bon et bien au moins tu auras vu ta fille sous toutes ses coutures

non nous n'avons fait aucun examen a la maternité mis a part la prise de sang pour la mucovisidose et les autres.

oui Isa je vais la connaitre sous toutes ses coutures...

j'ai reçu la convocation pour l'hôpital alors c'est le 11 juin a 11h avec l'orthophoniste ensuite a 13h avec l'ophtalmo, il lui fera un fond d'oeil sur l'ordonnance c'est écrit bilan etiologique dans le cadre d'une suspision délétion 22q11... encore une fois on y reviens... et le 15 rdv orl pour audiogramme...
voila suite au prochain épisode

bon franchement je vais faire ma casse pied mais ils auraient pu attendre d'avoir les résultats de la génétique pour faire les autres examens....(je parle pas de l'ouie et du langage)
sauf si ils se posent des questions au delà du 22q11

ben je t'avoue que je ne sais pas trop ce que viens faire l'ophtalmo dans cette histoire... la secretaire va me rappeler vendredi pour me confirmer les horaires. a tout hasard je lui poserai la question du pourquoi. mais on ne lui a jamais fait de fond d'oeil et elle a des conjonctivites allergiques qui a priori n'en sont pas...
arf... j'vais aller me prendre un verre de whisky!!!

bon alors...
nous voila de retour. aujourd'hui rdv orthophoniste et ophtalmo.
donc le fond d'oeil est bon, l'orthophoniste me conseille de faire des séances d'orthophonie a Loa dès que possible.
Loa a une bonne compréhension, elle a répondu juste aux questions qu'elle lui a poser (il fallait montrer des images et des actions) elle m'a même étonnée, je ne pensais pas qu'elle connaissais certains mots.
mais le problème c'est qu'elle n'a pas assez de vocabulaire en gros elle dis 20-30 mots.
donc elle m'a dis que c'était mieux de commencer maintenant car peut être l'entrée a l'école lui fera du bien mais peut être que ça n'y changera rien et donc elle aura perdu du temps. donc voila pour les dernières nouvelles.
elle n'a pas pu me dire si elle ne voulait pas parler ou si elle ne pouvait pas parler.
elle doit me rappeler pour m'en dire plus sur la deletion 22q11 au niveau du langage.

voila plus j'avance dans le temps et plus je me dis qu'elle n'a pas cette deletion mais je doute quand même...

Les nouvelles sont plutôt bonnes, tu as raison de t'accrocher à tout cela

les difficultés au niveau langage avec le 22q11 peuvent être variable....de toute manière il n'y pas de constante....car cela dépend de l'enfant et aussi de la fente qu'il a eue ou pas...

donc à mon avis ça va beaucoup t'avancer....

c'est une bonne idée de commencer l'ortho ça va l'aider...et moi je suis d'accord aussi que si on peut faire des choses avant l'école c'est mieux...car l'enfant se sent vite en retrait en classe avec une difficulté orthophonique...donc si elle est collaborante en plus autant ne pas attendre ...

ben je sais pas si elle va vouloir collaborer avec une autre orthophoniste mais hier elle prenait plaisir à lui montrer les images et sur la fin elle commençait à lui parler. En faite ce que j'aurai voulu savoir c'était si loa ne voulait pas faire d'effort pour parler ou si elle n'y arrivait pas... Et pour le moment je ne sais toujours pas.

bon moi sur ce point de vue là mon idée est que l'enfant fait toujours du mieux qu'il peut faire !!!!

et que même si il y a les moyens moteurs de faire quelque chose et qui ne le fait pas c'est que des facteurs psycho (peur de ne pas faire assez bien par exemple....etc) l'en empêche....

en gros....ce n'est à mon sens JAMAIS une histoire de volonté ou d'effort....si ça coince c'est que ça coince quelque part....

Alors après il faut trouver où ????

Tu vois par exemple Chloé n'aime pas montrer des choses qu'elle ne fait pas bien...alors je sais qu'elle va attendre de pouvoir les faire suffisamment bien pour les montrer....c'est le regard qu'elle porte sur elle même et les attentes qu'elle a face à elle qui l'empêche souvent d'essayer ...
la peur de l'échec l'empêche de tenter ...et donc de s'exercer...

Et puis d'un jour à l'autre elle va délivrer ce qu'elle sait et peut faire.....
c'est son fonctionnement ...maintenant je l'ai compris et j'essaie de la rassurer sur le fait que l'on doit souvent se tromper pour apprendre et que ce n'est pas grave....

voilà...pour moi il est important de bien comprendre cette histoire dans les apprentissages de nos enfants...car si on part du principe que l'enfant ne veut pas faire d'effort alors la réponse éducative que l'on va donner à cela risque de ne pas aider...car ça va forcément nous énerver....et ça risque d'être contre productif et de coincer l'enfant encore plus....

comme pour nous adulte...souvent ce sont nos peurs qui nous empêche d'aller de l'avant...plus que du réel j'm'en foutisme ...et bien je crois qu'il en est de même pour nos enfants...et surtout pour les enfants !!!!

bon je m'arrête là...sinon on va encore me dire que je fais de grande théories

j'aime tes grandes théories Isa.
ce que tu dis est vrai, je n'y avais pas pensé. mais peut être dans le cas de Loa vu qu'elle se fait comprendre par des gestes et des bruits peut être qu'elle ne fait pas plus d'effort que ça, enfin c'est ce que je me dis.

bon j'ai appelé une orthophoniste, elle doit me rappeler, lorsque je lui ai dis que c'était pour des séances 2 fois par semaine elle a un peu rit du genre ça va pas être facile de pouvoir caser autant de rdv... on va voir.