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 la maladie génétique de ma fille !

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théomama
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théomama

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MessageSujet: la maladie génétique de ma fille !   la maladie génétique de ma fille ! EmptyMar 9 Déc 2008 - 22:39

bon voilà ....le diagnostique est enfin posé....

chloé a une microdélétion sur le chromosome 4......

maladie inconnue au bataillon....seule répertoriée au monde...wouawe ça fait de nous des experts sur la microdélétion 4q21 et de ma fille un être tout à fait unique.... ( nouveau on vient de découvrire que nous n'étions pas seul au monde au printemps 2009)

bon sur ce coup on se serait passé de cette forme d'originalité...mais bon...comme on a pas eu le choix....

bon....et bien c'est un syndrome de plus à ajouter à la longue listes des maladies génétiques ayant une fente comme symptomes

nous sommes bien contents d'être arrivé à ce diagnostique même si nous continuons à nager en terrain inconnu...

comme nous ne sommes pas porteur Théo n'a pas la même maladie...et c'est un ouf de soulagement pour nous comme pour lui...

et comme il me disait cet après midi....

"j'aurais peut être des risques de transmettre ma fente mais mieux vaut une fente que la maladie de chloé"...

réaliste mon fiston.... Wink

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ISA

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Dernière édition par théomama le Dim 5 Avr 2009 - 8:57, édité 1 fois
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Layana
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MessageSujet: Re: la maladie génétique de ma fille !   la maladie génétique de ma fille ! EmptyMar 9 Déc 2008 - 23:10

ça doit vous rendre "tout chose" d'enfin savoir, de mettre un nom sur tout ça... En tout cas je suis contente pour vous (enfin pas contente pour le diagnostique mais heu... j'espère que tu comprends ce que je veux dire...)
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théomama
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MessageSujet: Re: la maladie génétique de ma fille !   la maladie génétique de ma fille ! EmptyMar 9 Déc 2008 - 23:13

oui oui je comprends bien...

bon en fait c'est surtout un soulagement pour Théo...et pour nous de pouvoir enfin arrêter de chercher midi à 14 h00...

tout chose pas vraiment....c'est plutot une impression d'être au bout de quelque chose....

mais notre vie avec cette maladie n'est qu'à son début ...

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MessageSujet: Re: la maladie génétique de ma fille !   la maladie génétique de ma fille ! EmptyMer 10 Déc 2008 - 0:04

Un long combat pour savoir d'ou vient la maladie genetique de chloé, je suis contente que vous sachiez enfin meme si ca ne changera rien au fait qu'il faudra vivre avec et que pour toi, chloé et toute ta famille c'est un combat de tous les jours. Tu es une maman exemplaire, très courageuse.

C'est quand meme super de savoir enfin apres toutes ces années de recherches !

Gros bisous a tout le monde
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MessageSujet: Re: la maladie génétique de ma fille !   la maladie génétique de ma fille ! EmptyMer 10 Déc 2008 - 1:02

Moi aussi je suis "contente" pour vous.

Et puis, quelque part, c'est bon de penser que ces recherches, qui ont abouti pour Chloé, permettront peut-être à des parents d'attendre moins longtemps que vous, le jour où un autre enfant sera détecté avec cette maladie, peut-être plus rapidement du fait que Chloé est dans les bases maintenant.
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ruddie
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MessageSujet: Re: la maladie génétique de ma fille !   la maladie génétique de ma fille ! EmptyMer 10 Déc 2008 - 10:50

Bon eh bien voilà! J'imagine que c'est un soulagement, même si vous auriez préféré que Chloé ait une maladie plus connue!
Bon courage pour la suite ;o)
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MessageSujet: Re: la maladie génétique de ma fille !   la maladie génétique de ma fille ! EmptyMer 10 Déc 2008 - 10:59

oui merci les filles...ça me fait du bien de vous savoir là!!!

quelque part c'est vrai que d'avoir une maladie plus fréquente permet de se sentir moins seuls...et parfois de faire des pronostiques..quoi que....

disons...que l'avantage de ne rien savoir sur ce que va donner la maladie de chloé dans le long terme permet aussi pas mal d'espoirs...et ça ....j'aime....

mais il y a aussi tout c'est inconnu qui fait peur.....

mais parfoi dans les maladies connues....le connu fait peur aussi...

alors bon l'un dans l'autre...ça ne change pas grand chose...sauf que pour des maladies très fréquentes on fait de la recherche pour des thérapies géniques ou médicamenteuses...nous nous risquons fort d'être les oubliés de la médecin...

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MessageSujet: Re: la maladie génétique de ma fille !   la maladie génétique de ma fille ! EmptyMer 10 Déc 2008 - 12:05

et bien c'est plutôt pas mal de connaître enfin le nom de cette maladie

comme tu dis ça ne va pas changer votre vie vu que la médecine ne connaît rien à ce propos-là

mais ce qui est vraiment bien c'est que Théo et vous savez que cette maladie ne sera pas transmissible aux enfants de Théo, et ça c'est bonne nouvelle
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MessageSujet: Re: la maladie génétique de ma fille !   la maladie génétique de ma fille ! EmptyMer 10 Déc 2008 - 12:13

oui Théo demande d'ailleurs à ce que l'on fasse des tests génétiques sur lui...ça le travaille...
mais je lui ai dis qu'il pourrait le faire plus tard...que c'est trop tôt maintenant et que la recherche en génétique aura aussi beaucoup avancé dans quelques années...
qu'il faut attendre...

et puis ...je lui ai dit que malheureusement on peut à tout moment avoir un enfant en diffculté quel que soit son terrain génétique...

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MessageSujet: Re: la maladie génétique de ma fille !   la maladie génétique de ma fille ! EmptyMer 10 Déc 2008 - 12:37

bon et bien voilà une bonne chose de faite, vous venez enfin de mettre un nom sur cette maladie, foutue maladie ....
C'est vrai que par contre ne pas savoir ce que ça peut donner par la suite, n' avoir personne qui vit la même chose que toi, car dieux sais qu ici on a trouvé des amis a notre "malheur" mais tu sais bien qu'on sera là pour toi a écouter et essayer de comprendre ce que tu vis.
A part te révélé le nom de cette maladie, que t'on dit les médecins ? Vont ils aller plus loin pour vous éclairer encore plus ou comme tu le dis étant la seule ne vont ils pas vous oublier.
Encore bravo pour tous ses efforts et cette force de caractère que tu as, mais je suis sûr que toutes ses épreuves vous on soudé toi et ta belle petite famille, et puis Théo est un super grand frère pour Chloé et il ne peux que la faire avancé
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MessageSujet: Re: la maladie génétique de ma fille !   la maladie génétique de ma fille ! EmptyMer 10 Déc 2008 - 13:03

merci Mariette ça me va droit au coeur.....

et bien non la généticienne n'a pas grand chose de plus à nous apprendre...à part nous rééxpliquer plus en détail ce bout qui manque...

en fait dans cette petite partie du chromosome 4 il y a un certains nombre de gènes dont on ne connait pas la fonction qui manquent...donc on ne peut pas savoir ce que cela veut dire...
seul deux gènes y sont connus dont l'un qui , lorsqu'il dysfonctionne, donne des problèmes d'ataxie (tremblements lors de mouvements) et d'équilibre....
alors on a vu cela chez chloé mais très peu ....

pour le reste...mystère mystère......enfin non....en fait ça donne ma fille Smile

c'est ça l'histoire c'est que c'est ma fille qui donne une idée de ce que ces gènes peuvent faire....en fait j'ai la réponse sous mes yeux...c'est étrange comme impression...

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MessageSujet: Re: la maladie génétique de ma fille !   la maladie génétique de ma fille ! EmptyMer 10 Déc 2008 - 13:16

C'est vrai qu'au moins vous ne scrutez pas les symptomes d'une maladie connue, et puis ça laisse plein d'espoirs sur l'évolution de ta pépette!!!
Donc le fait que tes enfants aient une fente est finalement une coincidence non?? puisque Théo n'est pas porteur du gêne! Ceci dit, la fente de Chloé n'a peut être rien à voir avec sa maladie génétique!
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MessageSujet: Re: la maladie génétique de ma fille !   la maladie génétique de ma fille ! EmptyMer 10 Déc 2008 - 13:23

Citation :
Donc le fait que tes enfants aient une fente est finalement une coincidence non


alors oui et non.....

oui ...car Théo n'a pas de raison d'avoir la même anomalie sur son cariotype puisque nous ne l'avons pas nous parents.....
cela ne veut pas dire que Théo n'a pas un problème génétique quelque part qui explique sa fente...

la maladie de chloé soit dit en passant concerne plusieurs gènes....car il y a plus d'un gène dans le bout manquant...

non....car il se peut que notre matériel génétique ou reproductif pour une raison que nous ne connaissons pas soit plus sujet à avoir des problèmes que dans d'autres familles....
alors ça peut être une simple coincidence ou un terrain génétique particulier quand même...mais là je pense que le mystère va demeurer...

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MessageSujet: Re: la maladie génétique de ma fille !   la maladie génétique de ma fille ! EmptyJeu 11 Déc 2008 - 21:08

Je suis contente aussi pour vous, enfin, vous pouvez mettre un "nom" à cette fichue maladie ....c vraiment dommage kel soit la seule....ce sera à vous d'être les "pionniers"....

Je penses que vous pouvez reprendre espoir qt à l'évolution de la maladie de ta puce.

Je suis sûre que tu ne lâchera pas l'affaire, te connaissant, et que les médecins continueront à vous suivre car après tout, c une "nouvelle" maladie kil viennent de découvrier et ki mérite d'être étudiée pr l'avenir, on ne sait jamais, si un autre enfant naissait avec le même souci que Chloé....

Bats toi kom tu l'as tjs fait pour tes enfants, je t'admire pour ça et ta persévérance, bravo .....tu es très courageuse....d'autres auraient peut être abandonné depuis longtemps.....

Et n'oublies pas, on est là en cas de besoin (kom tu l'es pour nous).....

Bisous à vous.

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MessageSujet: Re: la maladie génétique de ma fille !   la maladie génétique de ma fille ! EmptyJeu 11 Déc 2008 - 21:54

Citation :
Je suis sûre que tu ne lâchera pas l'affaire, te connaissant,

c'est bien me connaitre Wink


Citation :
d'autres auraient peut être abandonné depuis longtemps.....

non je crois pas....

Citation :
Et n'oublies pas, on est là en cas de besoin

oui je le sais et ça me soutiens....

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MessageSujet: Re: la maladie génétique de ma fille !   la maladie génétique de ma fille ! EmptyVen 12 Déc 2008 - 0:12

bon ben voila ça au moins c'est fait même si vous ne savez pas trop a quoi vous en tenir pour la suite mais comme tu le dis, tout les espoirs sont permis.
bon courage pour la suite en esperant qu'ils essaient de faire un peu de recherche sur le cas de chloé. bises
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