FLP,facteur génétique,chromosome 8

En cherchant un peu sur le net,je suis tombé sur un article qui met en cause le chromosome 8!

http://www.etreenceinte.com/frfr/bec-de-lievre-les-genes-en-cause/a9539.html

un autre lien un peu plus intéressant avec une citation du docteur qui déculpabilisera bien des mamans !
http://www3.uni-bonn.de/Communiques-de-presse/fente-labio-maxillo-palatine-les-genes-plus-

oui j'avais déjà lu des articles sur ce chromosome 8 il y a deux ans.... merci pour les liens...

je suis allée lire mais bon....c'est pas très scientifique leur article...

alors pour ce que j'avais lu à l'époque sur un groupe de patient étudié qui ne présentait qu'une fente (et pas d'autres malformations associées) une partie avait un problème sur le chromosome 8. Ce qui laisse penser qu'une partie des fentes viennent de cela.

Mais bon ...il y a encore les autres..... pour ma fille par exemple sa fente a été le fruit d'une délétion sur le chromosome 4....pour le 22q11 il semble que cela provienne d'une délétion sur le chromosome 22..etc...

Donc il semble quand même que beaucoup de gènes puissent être responsable des fentes

Après ils font un drôle de raccourçis....entre le lien possible entre le problème sur le chromosome 8 et j'imagine l'acide folique ( quand ils parlent de supplément en vitamine )

louloute46 a écrit:

un autre lien un peu plus intéressant avec une citation du docteur qui déculpabilisera bien des mamans !
http://www3.uni-bonn.de/Communiques-de-presse/fente-labio-maxillo-palatine-les-genes-plus-

Le lien ne fonctionne pas chez moi

nathybm a écrit:

louloute46 a écrit:

un autre lien un peu plus intéressant avec une citation du docteur qui déculpabilisera bien des mamans !
http://www3.uni-bonn.de/Communiques-de-presse/fente-labio-maxillo-palatine-les-genes-plus-

Le lien ne fonctionne pas chez moi

Chez moi non plus

A propos du chromosome 8, savez vous si on peut voir le problème avec un simple caryotype ou si il faut des examens plus poussés?

En effet, lors de son séjour en néonat, mon fils a eut entre autres examens un caryotype que je suppose normal car pas vraiment de nouvelles à part "fente isolée".

Citation :

Après ils font un drôle de raccourçis....entre le lien possible entre le problème sur le chromosome 8 et j'imagine l'acide folique ( quand ils parlent de supplément en vitamine )

Je pense qu'ils supposent que certaines femmes n'ayant pas eu de fente peuvent avoir un problème sur le fameux chromosome qui provoquerait une carence en vit B9 à l'origine possible de la fente. Je ne sais pas si une étude sérieuse existe sur le sujet. D'ailleurs il me semble que pour une explication "héréditaire" des fentes plusieurs gènes pourraient être en cause, donc sur plusieurs chromosomes différents.

PS: Louloute, Noah est adorable sur cette photo

à mon avis un caryotype normal de base ne va donner cette info...s'il s'agit d'un gène il faut qu'ils aillent voir de ce côté là en particulier..

pour l'explication héréditaire....ça peut aussi ne provenir que d'un gène je pense..mais par contre c'est sans doute pas toujours le même d'une famille à l'autre...c'est ça que tu voulais dire ?

Et c'est obligé qu'un gène soit en cause? quel facteur de risque du coup pour nos bouts d'avoir des enfants à fente?

Citation :

pour l'explication héréditaire....ça peut aussi ne provenir que d'un gène je pense..mais par contre c'est sans doute pas toujours le même d'une famille à l'autre...c'est ça que tu voulais dire ?

En fait, je pensais plutôt qu'une fente donnée était la résultante de plusieurs gènes et donc que la probabilité de réunir tous ces gènes "défaillants" était plus grande que si il fallait un seul gène, ce que je trouvais plus optimiste pour un autre enfant après un premier qui aurait eu une fente ou pour les enfants de nos enfants. Car en effet, dans ce cas il faudrait que le sort s'acharne pour obtenir à nouveau la même combinaison.

Dans le cas ou un seul gène porté par un seul chromosome qui peut varier dans une population donnée serait en cause, je pense que ça serait plus simple, à condition de savoir quels gènes sont incriminés, de les rechercher chez nous et nos enfants afin de savoir exactement si ils risquent de le transmettre à leurs enfants. Certe en cas de fente isolée je ne pense pas que ce genre de recherche soit prise en charge. Comme je l'ai dis dans mon précédent message, il se peut aussi que ça soit la mère qui porte un gène qui provoque une carence en acide folique à l'origine de la fente. Dans ce cas il se peut que l'enfant n'ait pas hérité du fameux gène et ne risque donc pas de le transmettre. Mais bon en même temps mon hypothèse est bancale car dans ce cas tous les enfants issus de la même mère devraient avoir une fente, ce qui n'est pas le cas. Après en matière de génétique il y a encore beaucoup d'hypothèses à vérifier et beaucoup de choses ne sont que suppositions.

heu oui et en plus une carence en acide folique ne provoque pas que des fentes...d'ailleurs le lien n'est encore pas prouvé....avant tout cela provoque une spina bifida ....

Citation :

que la probabilité de réunir tous ces gènes "défaillants" était plus grande que si il fallait un seul gèn

était plus faible tu voulais dire non ?

alors j'ai pas vu le détail de ce qu'ils ont trouvé sur le chromosome 8...s'il y avait une problème au niveau d'un gène ou de plusieurs...mais bon il peut aussi y avoir plusieurs gènes qui ont des problèmes d'expression et dans le lot qu'un seul qui soit responsable de la fente...ils ont encore du mal à tout comprendre au niveau génétique...et je ne suis pas certaine qu'ils aient ces réponses...

les gènes interagissent entre eux....alors quand un gène dysfonctionne quelque part il n'est pas rare d'avoir une malformation au début de la construction du fœtus... si on retrouve autant de problème de cardiaques, rénaux et fente dans les maladies génétiques c'est pas pour rien
pourtant ces maladies génétiques sont localisées dans des régions bien différentes les unes des autres...

bref...à mon avis on est pas prêt d'y voir clair ....

et puis après on fait quoi ????? admettons que l'on trouve un gène ou plusieurs gènes défaillants chez nos enfants.....(ce qui est probable vu les avancées en génétique) que feront ils de cela ???? parce qu'à part un diagnostique préimplantatoire y'a pas trop de solution pour éviter une fente...
et la thérapie génique....à mon avis on y est pas encore pour ce genre de problème.

Citation :

était plus faible tu voulais dire non ?

Oui, bien sûr, c'est ça que je voulais dire!

Citation :

et puis après on fait quoi ????? admettons que l'on trouve un gène ou plusieurs gènes défaillants chez nos enfants.....(ce qui est probable vu les avancées en génétique) que feront ils de cela ???? parce qu'à part un diagnostique préimplantatoire y'a pas trop de solution pour éviter une fente...

Je pense que dans certains cas ça peut être bien pour une personne de connaître son capital génétique et donc de savoir si il est porteur d'une anomalie ou pas et donc de prendre en âme et conscience le choix de donner la vie. J'ai une connaissance qui est en couple avec un homme qui a une maladie génétique héréditaire, malgrès cela ils ont fait le choix d'avoir un enfant qui a aussi la même maladie et ils sont de très heureux parents. Bien sûr ce cas n'est pas comparable au cas d'une fente isolée qui ne met pas la vie de l'enfant en danger. D'ailleurs, je ne pense pas qu'il faille absolument chercher à éviter une fente isolée grâce au diagnostic préimplantatoire mais que cette technique devrait être reservée aux maladies graves qui pourraient mettre en péril la vie de l'enfant. Après c'est un débat d'ethique où beaucoup d'avis divergent.

c'est ça....

en même temps même si on est porteur d'une anomalie souvent la probabilité de transmission et de 1/2 ou 1/4...pas de 100%...

cela dit moi je suis assez dans l'état d'esprit de savoir aussi ....

oui en effet c'est pas facile à trouver cet article

Citation :

Fente labio-maxillo-palatine: les gènes plus importants que ce que l'on croyait?

Des scientifiques de Bonn découvrent l'emplacement du principal gène responsable de l'apparition des malformations



La comparaison de quelque 500.000 tronçons du patrimoine génétique humain a conduit l'équipe de chercheurs de l'Université de Bonn sur la bonne piste: une variante génétique du chromosome 8 apparaît bien plus souvent chez les individus ayant une fente labio-maxillo-palatine que chez les sujets témoins sains. Les résultats sont à paraître dans la prochaine édition de la revue spécialisée „Nature Genetics“ (doi: 10.1038/ng.333).

La fente labio-maxillo-palatine compte parmi les malformations les plus courantes à la naissance. En Europe centrale ils sont près d'un nouveau-né sur 700 à être concernés. Et ce sont précisément les enfants qui souffrent certainement le plus de cette pathologie, même si l'appellation blessante et discriminante de „bec-de-lièvre“ a fort heureusement disparu du vocabulaire courant.

La fente labio-maxillo-palatine est l'absence de fusion ou la fusion insuffisante de plusieurs mésenchymes de la face et de la cavité buccale au cours du développement embryonnaire. Cette absence de fusion se manifeste par une ouverture qui subsiste entre les lèvres, la mâchoire et parfois également le palais. Apparemment, plusieurs facteurs doivent être réunis pour que des fentes apparaissent. Cette malformation est due à la fois à des influences environnementales agissant sur l'enfant depuis l'extérieur jusque dans le ventre de la mère, et à des facteurs génétiques. Cependant les résultats présentés par les scientifiques de Bonn pourraient laisser à penser que les gènes interférant dans l'apparition de la fente labio-maxillo-palatine joueraient un rôle considérablement plus important que ce que l'on avait tendance à croire jusqu'à présent.

Les chercheurs ont trouvé la clef du mystère sur le „bras long“ du chromosome 8

Les chercheurs de l'Université de Bonn ont examiné le patrimoine génétique de 460 personnes ayant une fente labio-maxillo-palatine. Les spécialistes en génétique humaine sont allés dans le détail pour plus de la moitié des participants à l'étude. Ils ont en effet passé au crible plus de 500.000 séquences d'informations de leur patrimoine génétique et les ont ensuite comparées aux bouts de gène du groupe des sujets témoins sains. Un endroit précis du génome humain a attisé l'attention des scientifiques. „Il s'agit d'une partie appartenant au chromosome 8, à savoir „le bras long“, où l'on a constaté chez les personnes concernées la présence évidente et fréquente d'une variante – et ce, bien plus souvent que chez les personnes non concernées“, explique la directrice du projet, le docteur Elisabeth Mangold de l'Institut de Génétique humaine de l'Université de Bonn. D'après elle, c'est là une preuve manifeste de ce qu'un gène situé dans cette région est impliqué dans l'apparition de la fente labio-maxillo-palatine.

Bonne nouvelle pour les mamans des bébés concernés

Pour Elisabeth Mangold „s'il n'y avait pas ce facteur génétique sur le chromosome 8, la probabilité qu'un enfant vivant dans notre société ait une fente labio-maxillo-palatine serait sensiblement inférieure à 1 pour 700“. „Au fond, c'est une bonne nouvelle pour toutes les mamans d'enfants touchés par cette malformation, qui avaient toujours tendance à se dire qu'elles avaient fait quelque chose qu'il ne fallait pas pendant leur grossesse. Mais par contre on n'est pas responsable de ses gènes“.

De nouvelles études doivent désormais dire précisément quel est le gène du chromosome 8 qui est responsable de la malformation et comment il agit. „C'est actuellement l'objet de nos recherches“, explique le docteur Mangold. „Il pourrait s'agir tout à fait de ce que l'on appelle „un élément régulateur“ qui détermine les autres gènes.“ Une fois que l'on aura compris le mode de fonctionnement de tous les gènes impliqués et les interférences des facteurs environnementaux, les chercheurs seront en mesure de dire s'il est utile ou non de faire de la prévention médicamenteuse par exemple pendant la grossesse. En l'état actuel de la recherche, de nombreux indices donnent à penser que la prise de certaines vitamines pendant la grossesse pourrait empêcher certaines malformations de l'embryon.

Appel urgent à participants pour de nouvelles études

Pour pouvoir poursuivre leurs analyses, les scientifiques cherchent de nouveaux participants. Peuvent participer tous les enfants et adultes ayant des fentes labio-maxillo-palatines dites isolées, c'est-à-dire toute personne chez qui la malformation n'est pas due à une autre maladie fondamentale.

Contact:
Dr. Elisabeth Mangold
Institut de Génétique humaine
Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn

ps:merci Yannmel pour mon loulou!