la génétique c'est vaste....

En vous lisant, j'avais envie de vous faire partager ma petite expérience de la génétique....
Mon fils a donc une fente..isolée...sans aucune autre difficulté.
Ma fille présente un retard de développement, une bonne hypotonie, un reflux rénal, un souffle au coeur, des traits du visage à peine particulier et tout dernièrement nous avons mis en évidence une fente sous muqueuse...c'est à dire que le voile ne s'est pas tout bien finit et qu'elle devra subire une vélopharyngoplastie ce printemps.
Au vue de tout cela, le milieu médical pense qu'elle a un syndrome génétique. Cela fait donc 4 ans que nous fesons des recherches et...toujours rien. Le fait est que la génétique c'est vaste et que nous n'en connaissons que les syndromes les plus fréquents...ou ceux moins fréquents qui ont pu être mis en évidence.
Il faut savoir que 50% des enfants handicapés mentaux ont un diagnostiques posés et que pour les autres on cherche toujours.
Il faut aussi savoir que les fentes sont associées à bon nombre de ces syndromes et qu'il serait difficile de vérifié chacun de ces syndrome lors de la présence d'une fente dans un diagnostique pré-natal. En général on vérifie qu'il n'y ai pas d'autres malformations associées pour éliminer le risque de certain syndrome grâve telle la trisomie18.
Les surprises peuvent donc être encore là à la naissance de bébé et c'est ce qui est arrivé à une de mes amies dont le fils a un syndrome de CHARGE.
Si vous voulez en savoir plus ...allez jeter un coup d'oeil sur le site d'orphanet.
Tous ça pour dire que la génétique c'est compliqué et qu'on est loin de tout savoir et de tout prévoir.
Déjà lorsqu'on a plusieurs signes c'est comme chercher une aiguille dans une botte de foin....alors quand il n'y a qu'une fente à l'échographie je vous dis pas.
Heureusement la plus part du temps les fentes sont isolées, même s'il y a un terrain familial qui semble propice à leur apparition.
Bon voilà c'était ma petite expérience à moi et ce que j'ai découvert sur la vaste génétique.
isa

et encore, quand des recherches sont faite. Ce qui n'est pas le cas de toutes ces maladies rares. Mais c'est toujours le même refrain qui revient, c'est juste une histoire d'argent!!

moi je comprends pas, mons fils a deux malformations : pied bot + flp, j'ai demandé dernièrement au chir si je pouvais voir un généticien pour discutter des éventuelles corrélations et il m'a dit "non, il a l'air bien dégourdit, c'est pas la peine!" et c'est pareil à chaque fois que j'évoque le sujet avec un médecin on ne m'y encourage pas... pourtant pendant la grossesse ils étaient tous alarmistes et convaincus qu'il avait un syndrôme...
Pas de soucis à l'amnio mais on ne recherche pas grand chose à l'amnio et moi je reste avec mes doutes!

truiss, ne peux tu pas contacter un généticien toi même et voir avec lui si il n'y a pas possibiliter d'avoir une consultation génétique. Tu peux très bien dire que tu veux avoir un deuxième bébé et que tu veux savoir avant de le mettre en route! ce qui serait légitime!
mais c'est mon avis!!

J'suis d'accord avec Kaomé, tu as le droit de te sentir libre surtout avec le souçis d'une future grossesse, d'aller voir un généticien. Tu vois pour moi la maternité c'est fini...alors j'ai le temps de laisser la génétique faire son chemin pour un éventuel diagnostique lequel serait alors utile à la déscendance de mes enfants.
Mais pour toi c'est différent...sinon côté développement tout va bien pour ton loulou? car un syndrome a souvent plus que deux pathologie associées et d'éventuelles nouvelles difficultés seraient vraiement une raison pour s'inquièter....
De toute manière bien des médecins ne se posent pas les bonnes questions...ça a l'air de les ennuyer. Moi je comprends pas qu'on ne soit pas passionné par des enfants différents lorsqu'on est pédiatres....parce que franchement faire toutes ces années de médecine pour soigner des ruhmes, des bronchites et des gastros ça doit être un peu chiant. Voilà que je deviens vulgaire.
Non vraiment si tu as des doutes fait le...peut-être que ça ne t'en apprendra pas plus, mais quoi qu'il arrive tu auras fait ce qu'il fallait et tu sera ok avec toi même....et ça c'est super important!
isa

Est-ce que quelqu'un sait si les tests génétiques sont remboursés ? Et si ce n'est pas le cas, combien çà coûte à peu près ?
Merci
Herveline (maman de Kelig)

je n'ai rien payé, rien avancé!! donc en quelque sorte "gratuit". C'est pris en charge.

Pour Marie nous n'avons rien payé non plus.
C'est le chir qui avait fait la demande, une petite prise de sang chez tout le monde, et hop!

Pour Truiss je suis daccord avec les copines, essayes de prendre un rendez-vous par toi même, ou essayes de voir avec ton pédiatre ou généraliste, si tu veux un autre enfant dis leurs que cela peut te conforter et te rassurer dans ta décision afin de ne pas passer 9 mois d'angoisse pour rien ou alors au pire tu sera a quoi t'attendre et tu pourra envisager les choses plus sereinement.

pour ce qui est du remboursement des tests: en Suisse c'est pris en charge...
pour ce qui est du prix....c'est vite très très cher....
isa

une info qui date de 2001:

Citation :

IDENTIFICATION DE DEUX GENES IMPLIQUES DANS L'APPARITION DES FENTES PALATINES ET FISSURES LABIALES

NEW YORK, 19 septembre (APM-Reuters) - Deux gènes dont des mutations sont impliquées dans l'apparition d'une fente palatine et/ou d'une fissure labiale ou bec-de-lièvre ont été identifiés par deux équipes indépendantes.

Leurs résultats ont été publiés en avance par Nature Genetics sur Internet, dimanche.

La fente palatine, qui touche environ une naissance sur 1.500, peut-être héréditaire, mais la plupart des cas sont sporadiques.

Claire Braybrook de l'Imperial College de Londres et ses collègues ont recherché une association entre un gène et une anomalie héréditaire liée au chromosome X, la fente palatine avec ankyloglossie, autre malformation caractérisée par une attache trop courte du frein de la langue.

Leurs travaux montrent que ce trouble est provoqué par des mutations dans le gène TBX22, qui code un facteur de transcription, appelé T-box, récemment décrit. Les membres de cette famille de facteurs de transcription sont connus pour jouer un rôle important dans le développement précoce des vertébrés.

Les mêmes mutations ont été retrouvées dans plusieurs familles de différentes origines ethniques, affectées par cette malformation.

"A long terme, l'identification des cibles de la protéine T-box 22 offrira probablement un espoir pour une intervention thérapeutique prénatale contre la fente palatine", commente le Dr Philip Stanier de l'Imperial College de Londres, dans un communiqué de l'institution.

Par ailleurs, Mehmet A. Sözen de l'Université du Colorado et ses collègues ont identifié un variant d'un autre gène, PVRL1, qui prédispose dans une population du nord du Vénézuela à un syndrome de fissure labiale avec ou sans fente palatine sporadique.

Les chercheurs avaient auparavant montré que des mutations dans le même gène étaient à l'origine d'un syndrome de fissure labiale et fente palatine héréditaire, dans une autre petite population du Vénézuela, suggérant que le même gène peut contribuer aux formes héréditaires et sporadiques de ce trouble.

cd/san/APM-Reuters
CDEII003 19/09/2001 09:12 ACTU

c'est intéressant...je sais pas si tu as lu le travail de matu d'Adrien...Ad18...mais il est passé en génétique et comme il y a plusieurs cas dans sa famille ils ont envoyé un du matériel génétique en BElgique je crois, car ils arrivent parfois à mettre en évidence la défection d'un gène dont le rôle est important pour les fermetures palais..etc.

ça avance....tout ça!

oui. sur mon forum, une famille de spr
a eu de mis en évidence le gène responsable de la transmission du spr! donc à force de persévérence, on va bien réussir à en sortir quelque chose! moi du fait de la transmission il va me falloir reprendre contact avec le généticien de necker! on verra bien

et bien oui....va savoir...ils vont peut-être pouvoir le pointer du doigt....

tiens tiens quelqu'un revient à Necker??????hihihihi
moi aussi jaurai aimé connaître pourquoi, comment,à cause de quoi, et encore plein de questions, plus pour moi c'est trop tard mais pour mes filles et mes petits enfants....
j'avais laissé mes coordonnés par un mail sur un site je ne me rappelle plus à quel hopital, je n'ai jamais eu de réponses!