ptit Quentin à naître

Bonjour, je viens de découvrir votre forum et j'avoue que ça fait du bien, nous avons appris que notre futur bébé (à naître en Aout 2007) était polymalformé, je m'explique il serait porteur d'une fente palatine bilatérale, d'une malformation cardiaque (TGV + CIV) et d'une dilation du bassinet d'un des reins. C'est mon troisième enfant et la seconde est porteuse de la même malfromation cardiaque. Elle a été opérée dans sa première semaine de vie et se porte très bien aujourd'hui, elle a 6 ans.

Je passe une écho en service spécialisé mardi et amniosynthèse est également programmée prochainement...

J'aimerai savoir si d'autres parents ont des enfants porteurs des ces malforamtions faciales et cardiaques...

A bientôt
Sandrine (35 ans)

mes enfants:
Aleksi né le 18 janvier 1997
Héloïse née le 19 mars 2001 cardiopathe congénitale
et Quentin à naître en août prochain FLP + cardiopathie + petit souci à un rein

salut sandrine...et bien bienvenue sur ce forum et bienvenue au club de ceux qui cumulent les problèmes....
moi c'est Isa...maman de Théo né avec une fente unilatérale complète et Chloé née avec CIV, reflux rénal, fente palatine, et hypotonie...le tout non diagnostiqué à ce jour....nous ne savons donc pas pourquoi elle a tout ces problèmes malgré les nombreux tests génétiques effectués.
J'ai d'ailleurs créé un post sur le forum qui s'appelle "quand la fente n'est pas isolée" tu pourras y voir les parents qui ont des enfants présentant plusieurs malformations associées.
Nos aurons l'occasion de reparler de tout cela....
n'hésite pas à poser plein de questions....et bonne chance pour l'écho....

Bonjour Sandrine ,
tout d'abord bienvenue sur le forum .
Je suis la maman de Mélissa 7 ans et de Nathalie 2 ans qui a une fente palatine et une délétion 22q11 . C'est à dire qu'il lui manque un bout de chromosome sur la paire 22 . Cela n'a été diagnostiqué qu'au mois de décembre 2006 . Apparement d'aprés le médecin elle a un visage qui est assez symptomatique de cette malformation . Elle a tenu assise tard , a marché tard .
elle n'a pas de problème aux reins et apparement pas de problème cardiauqe ( contrôlé en septembre 2007 ).

Est-ce que l'on a diagnostiqué la maladie de ta fille de 6 ans ?
Car ce que tu dis me fait vraiment penser à la même maladie que Nathalie qui n'en n'a qu'une forme simple .

A l'époque où Héloise est venue au monde avec sa malformation cardiaque isolée personne ne sait posée la question...aucun test n'ont été fait...elle a un développement harmonieux bien que petite mais mon fils ainé d'un premier mariage est menu aussi tout comme moi d'ailleurs (1m53) ...

maintenant avec la venue de Quentin cet été et ce qui vient d'être diagnostiqué à l'écho j'avoue qu'on se pose des questions...

Est-ce qu'il ne serait pas possible de faire des tests génétiques à ta fille pour poser un diagnostic de sa maladie ?

Bonjour Sandrine et

manu chocho a écrit:

Est-ce qu'il ne serait pas possible de faire des tests génétiques à ta fille pour poser un diagnostic de sa maladie ?

Si l'amnio faite pour ma grossesse annonce un souci génétique, je demanderais qu'il soit fait pour ma fille et pour mon époux et moi même une recherche...

Bonjour et Bienvenue !

Bonjour et bienvenue!
à bientôt

Bonjour et:BF:, je suis la maman d'une petite Floriane née avec une fente palatine, une CIA et CIV qui se sont refermées toutes seules et de nombreuses autres malformations que j'ai expliqué sur le post de Théomama "quand les fentes ne sont pas isolées". A priori, cela serait dù à un traitement anti-épileptique que je prenais durant la grossesse, mais nous allons à Lyon pour avoir confirmation par une grande pédiatre-généticienne d'ici environ 2 mois.

bonjour et bienvenue sur le forum.
Ou habites tu en Picardie ?

A bientot

A BIENTOT virginie la maman d'emrika 7 ans et de loane(flp) 1 an

dimileen a écrit:

bonjour et bienvenue sur le forum.
Ou habites tu en Picardie ?

A bientot

Entre Compiègne et Soissons, dans un petit village près d'Attichy ... en gros je suis à 1H15 environ de Pont Ste Maxence, ma soeur est factrice là-bas

bonjour et bienvenue sur le forum. biz au plaisir

Bonjour et bienvenue !!!

Moi aussi j'attends un petit Quentin ! Il doit naître fin Mai, et a une fente labio narinaire, et l'arc dentaire interrompu. Quant au palais, on verra à la naissance.
Le plus dur est d'attendre le résultat des autres examens, et tu verras que quand tu seras rassurée, ce sera une grossess comme les autres.
Profites bien en attendant, et donnes nous vite de tes nouvelles.

salut et bienvenue

ici tu trouveras le soutien dont tu auras besoin, n'hésites pas à nous faire part de tes questions et de tes angoisses

à bientôt

Bienvenue à toi. La nouvelle n'est effectivement pas réjouissante pour vous, mais il faut attendre les résultats des examens.
Pour les analyses génétiques dont te parle Manuchocho, une amniocentèse ne suffit pas, il faut faire une recherche plus poussée sur un ou plusieurs chromosomes.

Bises
A bientôt

et bien c'est à dire que le problème est toujours le même en génétique ...il faut savoir ce que l'on doit chercher!
On ne peut pas passer en revue tout les chromosomes...même avec le FISH qui consiste à superposer un cariotype normal sur celui de l'enfant pour mettre en évidence les délétions par exemple...on ne trouve pas toujours le problème.
L'anomalie génétique tient parfois juste à la répétition anormale d'une séquence dans un gène....
Alors je pense qu'on peut aller vérifier ce que l'on veut à partir d'une amnio ...le problème est de savoir ce qu'il faut vérifier....
Au final, pour ma fille comme pour 40% des enfants présentants un problème on n'a toujours rien trouvé....

Bien sûr c'est un peu déprimant mais il faut tout de même le dire...alors moins un enfant a de signes cliniques...plus il va être difficile de cibler une recherche. Et des malformations telles que civ, cia, tgv....ou les fentes sont associées à des dizaines de syndromes...alors ce serait comme chercher une aiguille dans une botte de foin....
C'est pourquoi les médecins vont d'abord affiner à l'écho ce qu'ils peuvent observer avant de lancer les recherches génétiques....