rdv généticien

bonsoir a tous,
voila, bon... c'est vrai que j'ai deux ou trois questions ... mais je ne pense pas les résoudre comme tout le monde;
L'équipe m'a dit que ca ne serait pas mal et puis vu que c'est un pole étudiant si il y a des études sur le sujet, c'est sur je participe pour avancer!
je crois qu'on se pose toute la question : nos enfants auront un enfant avec fente? pourquoi certain dispose de la "marque de fabriquation" et d'autres non.
c'est vrai, pourquoi j'ai eu la fente palatine, pourquoi ma fille a une fente totale bilatérale? mes feres et soeur n'ont rien? nos futurs enfants?
j'ai entendu beaucoup de choses .... des choses fausses validées par le chirurgien... .... rendez vous pris; allez c'est partit , ca va déménager en Juin : "bonjour mr le généticien, j'ai des questions a vous poser!"

je suis curieuse egalement d'avoir vos expériences sur le sujet a savoir pourquoi au départ avez vous fait la démarche d'aller voir le généticien (vos attentes ), et ce que vous avez retenu de tout ceci (le résultat). et aussi (apres c'est tout promis!) la différence entre ce que vous attendiez et ce que vous avez obtenu
je vous remercie a tous
gros bisous

bon nous on a passé un temps fou en génétique pour Chloé.....arrivé au terme de 7 ans de recherches pour pouvoir mettre un nom sur sa maladie et savoir que Théo n'était pas porteur puisque nous ne l'étions pas non plus....je dois dire que je me serais pas lancée dans des recherches pour Théo...
et puis sincèrement à chaque jour suffit sa peine...j'ai pas envie de savoir maintenant que mon fils est porteur d'un truc qui va se répercuter sur la génération suivante....j'en ai déjà assez avec mes enfants et cette génération là

en gros voilà...je pense que la suite appartient à mon fils...que la connaissance de son patrimoine génétique lui appartient et que c'est à lui de faire la démarche quand il le voudra de savoir......je n'ai pas non plus à lui imposer cela ....c'est un choix délicat de savoir ou de ne pas savoir....
d'ailleurs dans certaines maladies génétiques non mortelle...on n'a pas le droit de tester , par exemple, les frères et soeurs sans que la demande émane d'eux....le patrimoine génétique de l'individu est protégé par la loi....pour lui seul.....et finalement je trouve que c'est une bonne chose...

et puis je sais qu'à l'heure actuelle on ne voit pas tout....et que la génétique avance à grand pas...donc Théo aura plus de chance d'avoir des réponses dans 10 ans ....

donc pour moi cette histoire ça sera pour plus tard.....et on fera avancer la science à ce moment là

alors lors du rdv avec le généticien on fait l'arbre généalogique de ma famille et celle de mon conjoint et dans nos 2 famille des fentes. De mon côté plutôt des flmp et de son côté plutôt des fp. Moi à l'époque ce que je voulais savoir par dessus tout c'est si c'était génétique et quelle était la probabilité que j'ai un autre enfant né avec ce probléme.
Maintenant j'avoue que j'y pense moins.
Mon pére est né avec cette malformation ce fut le premier dans notre famille, quand j'ai eu mon premier fils on m'avait dit qu'il n'y avait aucun risque que mes enfants naissent avec cette malformation et bingo mon deuxiéme né avec...
Maintenant voilà je sais qu'il y a un risque chez nous sa a sauté une génération grand pére et petit fils! je sais bien qu'un jour y en aura d'autre je vis avec ce risque et puis c'est tout.
maintenant si on a un troisiéme enfant qui naissait avec une fente je serai vraiment anéantie mais je sais que c'est un risque à prendre...

Dans ma famille, nous sommes porteurs du syndrome de Van der woude.C'est la chirurgienne qui nous a fait part de ce syndrome.

Le syndrome de Van der Woude (VWS) est caractérisé par de petites dépressions (ou fistules) de la lèvre inférieure, de profondeur variable, associées ou non à une fente labiale, labio-palatine ou palatine. C'est le plus fréquent des syndromes avec fente orofaciale : sa prévalence dans la population générale est d'environ 1 cas pour 60 000. Une hypodontie peut être associée au VWS. Le tableau clinique peut être très variable, même à l'intérieur d'une famille, avec toutes les combinaisons possibles, mais les dépressions labiales sont présentes dans 88 % des cas. Ce syndrome se transmet sur le mode autosomique dominant, avec une forte pénétrance (80 à 97 %). Des mutations du gène IRF6 (locus 1q32-q41) ont récemment été mises en cause dans le VWS. Plus de 70 mutations ont été rapportées, affectant le fonctionnement du facteur de transcription IRF6 (interferon regulatory facteur 6). Les diagnostics différentiels sont les syndromes facio-génito-poplitéal (popliteal pterygium syndrome) et orofaciodigital, dans lesquels on retrouve parfois les puits labiaux paramédians, pourtant très suggestifs du syndrome Van der Woude. Le traitement des malformations du VWS concerne surtout la réparation de la fente orofaciale. Les fistules labiales sont généralement asymptomatiques mais leur excision chirurgicale peut être recommandée pour des raisons esthétiques, ou pour réduire la salivation excessive. *Auteur : Orphanet (avril 2006)*.
Voila pour le "petit" topo génétique
Mes grands parents du coté maternelle, ne sont pas porteurs, mais ils ont eu trois enfants porteurs de flp dont ma mère.Puis sur ma génération et celle de mes cousins, nous sommes 2 ( moi flp bilatérale et mon cousin fp) sur 5.
Sur la génération de mon fils, pour l'instant 2 sur 2. Ça fait pas mal de monde.Je n'ai pas voulu aller voir le généticien, les chiffres et statistiques m'importe, je sais que nous avons plus de chance que des personnes lambda, d'avoir des fentes dans la famille. Puis pour avoir plus de chance, la gynécologue m'avait dit qu'il serait bien que les personnes porteuses de fente dans ma famille puissent aussi faire les tests pour avoir des résultats plus probants.Je n'ai pas voulu "embarquer" mon oncle et ma tante ainsi que ma maman dans l'aventure, pour cette génération c'est encore bien douloureux.Mais peut être que Samuel plus tard aimera faire la démarche, et je le soutiendrait.Bonne recherche, car je comprends que nous avons besoin de sens et d'explications pour accepter.....

oui,
il est vrai qu'en plus de sa fente labio maxillo palatine bilatérale totale, Hanna a egalement le syndrome de Van der Wood.... le chirurgien ne m'en avait pas trop parlé jusque la! il y a quelques semaines, nous avons discuté de la prochaine opération et c'est la que nous sommes venues à la discution sur le syndrome.
les fistules d'hanna sont importantes, donc d'apres le chirurgien , les canaux salivaires sont profonds. au depart, hanna devait se faire retirer les fistules et canaux lors de la prochaine opération comprenant egalement la reconstruction du palais dur. mais trop difficile et trop trop douleureux les deux ensembles.
nous devons en reparler avec le chirurgien début Février.
pourrais tu me donner des détails sur ce syndrome : a savoir: comment se sont passées les opérations? douloureux ? repousse apres quelques temps (il me semble des kystes d'apers ce que j'ai lu). j'aimerais avoir ton ressentis sur tout ca si tu le veux bien
merci et merci

bonjour à tous,
n'hésitez pas a me laisser vos commentaires sur le généticien
oui, il est vrai qu'a chaque moment sa peine mais je sens que je veux aller plus loin. je me sens remontée pour voir et surtout apprendre tout ce qu'on sait sur le sujet.
une soif d'informations pour mes enfants et aussi les futures générations.
mais je comprends que de toutes facons c'est comme ca. pour le moment, on ne changera rien et qu'il ne faut pas ressasser tout ca tout le temps, mais un immense besoin d'informations

Bonjour mignonette,

Pour ma part j'ai rencontré une généticienne sans vraiment le vouloir.

En fait mon fils est né à 7 mois de grossesse et sa fente à été vue la première fois à l'écho la veille de l'accouchement. A cause de la prématurité j'ai accouché dans une mat niveau 3 où il y a des généticiens. Durant le séjour en néonat mon fils a eut des examens morphologiques (echos du cerveau, des reins, de l'estomac et radio pulmonaire) et a eut la visite des généticiennes qui ont voulu lui faire un caryotype.
Ensuite, l'équipe de néonat m'avait un peu affolée en me disant qu'il fallait que l'on rencontre les généticiennes. Sur le coup on pensait qu'elles avaient trouvé quelque chose qui n'allait pas pour notre fils en plus de la fente mais en fait pas du tout.

Au final à la consult on a apprit rapidement que la fente de notre fils était isolée mais le plus gros de ce rendez-vous a constitué à évaluer le risque de récurrence d'une FLP pour d'éventuels autres enfants à venir.

Donc pour moi la consult en génétique que j'ai eut ne m'a pas apporté beaucoup plus d'information que ce que je savais déjà.

Après ça dépend des généticiens et des tests qu'ils vont vous proposer, et si vous avez déjà la piste VWS il pourra déjà vous donner des infos là dessus.

Citation :

, Hanna a egalement le syndrome de Van der Wood

ben dans ce cas les informations sont quand même beaucoup plus précises...car les causes et risque héréditaire du SVW sont quand même mieux connues que dans le cas de fente isolée.

Citation :

on ne changera rien et qu'il ne faut pas ressasser tout ca tout le temps, mais un immense besoin d'informations

bon j'ai aussi besoin de savoir dans quoi je mets les pieds en général...mais attention aussi à ne pas penser qu'à notre besoin à nous ...car au final ce sont nos enfants qui courent les hôpitaux et les médecins....donc il faut quand même savoir s'arrêter aussi....surtout si rien ne presse......

De toute manière tout ce que tu apprendras sans doute c'est quelle est le problème génétique responsable...et quelle est l'hérédité.....et comme dans le ce syndrome l'hérédité est souvent d'un risque sur deux...et bien ça voudra dire que tes enfants ont un risque élevé de le transmettre..mais après...de quoi l'avenir sera fait...mystère...
un fois la cause génétique identifiée....on peut bien sûr avoir recours à un diagnostic pré préimplantatoire pour être sûr que l'enfant ne sera pas porteur de la malformation....

la vérité c'est qu'on ne peut pas tout contrôler et maitriser non plus.....il faut pouvoir lâcher aussi au bon moment...et faire attention à ce que notre enfant ne fasse pas les frais de notre propre problème à tout vouloir savoir.....juste parce que nos enfants sont mieux à courir les places de jeux que les médecins

ils auront aussi la possibilité d'aller chercher leurs propres informations quand ils en auront besoin....c'est un chemin qu'ils pourront faire pour eux.....c'est peut être même pas une mauvaise chose qu'ils fassent ce chemin là tout seul plus tard.....

Moi j'ai aussi voir une généticienne avant de lancer les essais bébé, étant porteuse d'une FLP je voulais savoir quels étaient les risques que je transmette (juste pour m'y préparer psychologiquement, ca n'aurait rien changé) et on a passé en revue toute ma famille avec les différents soucis de santé des deux côtés (enfin a un moment elle m'a juste demandé si j'étais au courant car ils étaient 6 du côté de ma mère et 10 de mon père, donc + tous les cousins cousines petits cousins petites cousines on s'en sortait plus ^^) et j'ai fait une prise de sang et elle m'a prescrit des vitamines de grossesse à prendre dès les essais pour stabiliser mes éventuelles carences (d'après elle, l'acide folique seul ne suffirait pas)

Au final y avait que 4 % de risques que je transmette à bébé

mignonette a écrit:

oui,
il est vrai qu'en plus de sa fente labio maxillo palatine bilatérale totale, Hanna a egalement le syndrome de Van der Wood.... le chirurgien ne m'en avait pas trop parlé jusque la! il y a quelques semaines, nous avons discuté de la prochaine opération et c'est la que nous sommes venues à la discution sur le syndrome.
les fistules d'hanna sont importantes, donc d'apres le chirurgien , les canaux salivaires sont profonds. au depart, hanna devait se faire retirer les fistules et canaux lors de la prochaine opération comprenant egalement la reconstruction du palais dur. mais trop difficile et trop trop douleureux les deux ensembles.
nous devons en reparler avec le chirurgien début Février.
pourrais tu me donner des détails sur ce syndrome : a savoir: comment se sont passées les opérations? douloureux ? repousse apres quelques temps (il me semble des kystes d'apers ce que j'ai lu). j'aimerais avoir ton ressentis sur tout ca si tu le veux bien
merci et merci

Les détails du syndrome, je les ai trouvé sur un site orpheanet, voici le lien: www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/?lng=FR
Samuel a une fente labio maxillo palatine unilaterale avec donc fistules sur la lèvre inférieure.Nous avons rdv la semaine prochaine, car Samuel se fait opérer du palais, le 30 janvier.La chirurgienne nous avait dit que les fistules seraient retirées lors de l’opération du palais.Nous avons rdv le 25 janvier avec elle, pour faire le point.Je te dirais comme elle procède,en sachant que chaque chirurgien a son protocole.Samuel est suivi sur Necker.

Mignonette,

Le docteur Benouaiche enleve les fistules labiales en meme temps que la fermeture du palais.

OK
Merci beaucoup pour l'information
j'ai rdv avec le chirurgien le 2 février
je vais voir ce qu'elle en pense car les fistules d'hanna sont profondes et elle craint que ce ne soit trop douleureux palais et fistules

cela doit dépendre comment les fistules sont : effectivement profondes ou non et le nombre a enlever.Les protocoles varient aussi.
Bon rdv avec le chirurgien la semaine prochaine.

Bonsoir,

Un petit témoignage de plus

Je suis porteuse d'une flmp unilatérale. Etant la seule dans ma famille (mes parents avaient cherché à l'époque), j'étais partie sur le fait que j'étais un cas isolée donc peu de chance que ça soit génétique (ce que les chirurgiens m'avait dit d'ailleurs eux aussi).

Quand je suis tombée enceinte, j'ai demandé au premier gyneco de me prescrire de l'acide folique par prévention mais il m'a envoyé boulé. Comme par ailleurs, y a eu plusieurs trucs qui m'ont pas plus j'ai changé de gynéco (qui a halluciné du suivi) et qui m'a préscrit une écho complémentaire (sur ma demande) chez un spécialiste des malformations. Conclusion ma fille a une flmp unilatérale (côté inverse du mien).

J'ai été prise en charge par l'équipe de Trousseau qui inclut une généticienne. J'ai eu un cariotype à faire pour ma fille et pour moi. J'ai du lui transmettre tout mon bilan ORL (j'ai une greffe des tympans) et une recherche des antécédents de TOUT type des 2 côtés de la famille aussi loin qu'on pouvait remonter.

A ce jour, on a également fait un bilan ORL, ophtalmo et une écho cardiaque à ma fille car la généticienne m'a expliqué que c'était les 3 points vérifier systématiquement en cas de fente.

A priori la fente est isolée comme pour moi. Je dois revoir la généticienne (quand elle m'appelera, y a pas urgence) pour qu'elle me donne ses conclusions. Ceci étant, je sais déjà que c'est du 50/50 pour mes futurs enfants comme pour ceux de ma fille.

Je suis quand même contente d'avoir fait les démarches car maintenant je sais que c'est bien une question de génétique et je serais préparée quand le moment sera venu d'en parler à ma fille et ses futurs frères et soeurs.

Pour moi c'est important de savoir, non pas pour ressasser des idées noires, mais pour avancer avec le plus d'informations possibles pour savoir quoi répondre à ma fille quand elle se posera elle même inévitablement ces mêmes questions.

Et puis aussi, je me dis que plus ils ont d'études (qui ne sont pas invasives), mieux ils sauront répondre aux questions des parents à venir. On ne saura jamais tout bien sûr, mais plus on en sait et mieux on gère quand on apprend la nouvelle (à mon sens hein).

mais ils ont fait des recherches sur l'adn à Trousseau ou juste un examen clinique...?

Il me semble oui, y avait le cariotype et je sais plus quoi en dehors des examens (ORL and co). Je lui demanderai confirmation quand je la verrai, mais ça me paraît essentiel si on est sérieux dans ses recherches au niveau génétique.

bon ça m'étonnerait qu'ils puissent voir quoi que ce soit sur un caryotype de base...souvent les fentes sont dues à un tout petit problème....un seul gène...perdu quelque part...on ne voit pas ce genre de problème sur un simple caryotype....
mais disons que pour en avoir le coeur net sans mise en évidence avec des tests il est quand même difficile d'être formel sur l'hérédité et d'autres choses....

Je sais pas si y a plusieurs examens du caryotype. Je sais qu'ils m'ont dit qu'ils faisaient le caryotype complet pour elle et pour moi.

ben c'est à dire qu'il y a plusieurs test possible....soit ils regardent juste le gros des chromosomes....soit ils lancent une recherche par CGH array qui permet de voir plus finement des problèmes plus petits sur les chromosomes....

CGH array, ça me dit quelque chose mais franchement ça remonte à plus d'un an mon entretien avec la généticienne maintenant et à l'époque j'étais plus intéressée par sa première opération que par les détails des examens génétiques.

Je lui poserai la question quand je la reverrai.

oui demande plus d'explication à ce moment là ....

Bonjour à toutes,

Nous revenons de notre rendez vous avec la généticienne, c'est la gyné de l'hôpital qui a programmé ça au vu de notre histoire familiale.
En résumé, mon compagnon est né avec une double fente labiopalatine. Avant d avoir un enfant nous nous étions renseignés sur le risque de transmission et on nous avait dit entre 0.3 et 5%.
Nous avons un petit garçon né en 2010 avec une fente labiale et une civ (qui s est refermée avant ses 6 mois spontanément).
Je suis enceinte d une petite fille et à la pré morpho, on lui a diagnostiqué une civ, une dextrocardie (coeur trop à droite) et une fente labio palatine bilatérale (confirmée par plusieurs échos morpho). Nous avons fait tout comme pour mon fils une amniocentese qui n a rien révélé et le cgh micro array pour analyser plus finement les chormosomes. Nos caryotypes ont également été faits. On a juste trouvé que la petite était porteuse tout comme moi meme d une petite délétion sur le chormosome 15 liée à un risque de surdité mais pas des deux côtés donc elle sera comme moi juste porteuse mais n exprimera normalement pas la maladie.
La généticienne a refait un arbre généalogique de nos familles et nous a finalement dit que pour les enfants il y aurait 50/50 pour qu'ils le transmettent à leurs propres enfants. Elle a recherché des signes physiques du syndrome de Vander Woude chez mon compagnon et chez mon fils mais il n en est rien. Elle dit que c est sur que l hérédité joue un rôle surtout ici que nos deux enfants sont porteurs mais que tant qu'elle ne trouve pas le gêne responsable c est comme chercher une aiguille dans une botte de foin. Quand ils seront en âge d avoir des enfants ce sera leur choix de reconsulter et d ici là, peut-être que les progrès dans la recherche feront que le gêne sera identifié. A ce moment c est faisable (mais discutable niveau éthique) de "choisir" pour que l enfant naisse sans cette malformation.
Voilà cela éclaircit un peu les choses mais ne donne pas de réponses claires dans notre situation. Elle ne sait pas dire non plus si la fente et le souci cardiaque se transmettent ensemble ou si c est isolé et le fruit du hasard.

oui décidément la génétique aime conserver ses mystères.....

Apres pour une fente isolé c'est tres aléatoire , franck et moi meme nos fentes etait isolé dans nos familles respective et resultat notre fils a rien alors je me dis y'a des malformation comme la notre on ne peut pas definir precisement la probabilité pour nos futurs enfants, parce que quand on avait demander au doc a l'epoque a bordeaux il m'avait dit 30% si y'a un porteur et 60 voir plus si on est 2porteur de la fente , ben au final soit on est chanceux soit c'est juste pas tout a fait precis. Quelqu'un a d'ailleur un exemple de travaux realiser sur le sujet de la transmission des flp? et sur leur caractere genetique?

les travaux sont en cours...dans le sens que des médecins y travaillent à différents endroits..mais le problème avec les fentes c'est qu'il semble que ça puisse être beaucoup de gènes différents....on le voit bien avec les maladies génétiques auxquelles sont associées les fentes....il y en a beaucoup qui touchent des parties bien différentes dans l'adn....

Plus on avance en génétique plus ça va sans doute devenir facile de trouver le problème génétique....mais c'est comme chercher une aiguille dans une botte de foin....et même pire je pense....

c'est vrai que pour l'instant les chiffres des médecins sur le risque de l'hérédité sont fondé sur l'observation clinique ...et non sur un test adn ...alors ça vaut que ce que ça vaut.....