Bilan génétique!

Coucou tout le monde...

J'ai bien cherché avant de poster ici, j'espère que c'est le bon endroit du forum...

J'ai une question sur les tests génétiques.
On est toujours sur le fil du rasoir pour Gaïa : vélopharyngoplastie ou pas?
Le chirurgien nous a conseillé de faire faire des tests génétiques à Gaïa (par pure précaution, il est convaincu qu'elle n'a rien).
Nous savons que son cariotype est "normal" puisque j'avais eu une amniosynthèse pendant ma grossesse.
A quoi riment ces tests? est-ce qu'ils regardent juste s'il n'y a pas de gros problèmes chromosomiques visibles (trisomie, deletion, translocation) ou bien cherchent t-ils plus précisément certains syndromes?
Dans le premier cas il serait inutile de refaire les tests, Gaïa n'a pas de "remaniement" chromosomique....
Si vous avez un avis sur la question?

Merci

les problèmes génétiques sont très très très complexes...et on peut avoir un cariotype tout à fait normal et un truc qui sème la pagaille au niveau des gènes...et là encore ça peut être un bout qui manque et c'est visible...mais ce peut être bêtement une répétition de séquence qui va se répéter 70 fois au lieu des 60 habituels et là t'as une maladie génétique...bref...

c'est pour cela que la génétique est une médecine qui se base avant tout sur l'examen clinique...et qui à partir des signes en présences.... on cible des recherches.
Il existe maintenant des techniques qui permettent de vérifier plus largement la chose...sans chercher un truc préçis...c'est un FISH...

bon..je sais tout ça parce que ça fait 6 ans que je planche dessus pour ma fille....puisqu'on ne sait pas ou est le problème chez elle...

alors je te dirais que si un enfant se développe bien...et n'a pas d'autres malformations ou maladies associées à sa fente...il n'y a pas vraiment de raison, à mon avis, que l'enfant ai un problème génétique. Sa fente peut-être et encore faudrait-il qu'on puisse mettre en évidence que c'est génétique...ce qui est rarement le cas.

alors pour répondre à la question...que recherche--t-il? il faudrait poser la question au médecin.
Soit il fait un FISH pour voir si il y a un problème de délétion...etc...soit il fait une recherche ciblée sur un des syndromes qui comporte la fente comme signe ( le 22q11 par exemple...et quand je dis par exemple c'est parce que la fente est associé à une longue liste de syndrome..et que le 22 est l'un des plus fréquent avec le type de fente qu'a ta fille)
soit il fait les deux....FiSH plus recherche ciblée...

alors maintenant je te pose la question pour mieux comprendre...est ce que Gaïa a d'autres particularité physique ou motrice que la fente?

je pense qu'ils chercheront la microdélétion 22q11. c'est un des rares syndrome qui a un gène connu. le spr n'en a pas! sauf cas d'héridité.

bon courage pour la suite.

en même temps je trouve étonnant qu'ils cherchent un 22q11 sur le seul signe de la fente....mais bon...parfois les médecins ont des idées qui nous dépassent....

c'est souvent ce qui est recherché sur une fente palatine. c'est je crois la seule connue en problème génétique

oui les palatines sous muqueuse sont assez classique du 22...c'est pour cela qu'on avait repoussé les recherches pour Chloé...car il y a plusieurs syndorme sur le 22...y compris des recherches sur le gêne TBX1 qui est défectueux quand il y a un 22q11 mais qui peut l'être tout seul...ça c'est encore en recherche...mais pour Chloé ça a été écarté par le prof.Hirsprung ( à tes souhaits!) qui bosse au centre de recherche du 22 et à qui j'avais envoyé le dossier de ma fille...
bref...
et bien quand on aura mis le problème de chloé en évidence ça nous en fera un de plus! youpie on va entrer dans l'histoire!

cela dit avec un 22q11 ou autre 22.... il y a tout de même plus d'une chose associée...

Merci pour vos réponses...
En fait, mon mari a fait partie de l'équipe de recherche qui a dévleoppé le FISH (il était chercheur au Généthon, pas médecin).
Il est convaincu que dans le cas de Gaïa, on ne trouvera rien.
Gaïa a un developpement normal, et même précoce sur certains points.
La seule chose d'étrange qu'elle ait, c'est un trou dans la peau au niveau de la base de la colonne vertébrale (dans le petit creux en haut de la raie des fesses)... Mais si elle avait eu un spina bifida, je crois qu'on serait au courant ! Les docs ne disent rien à ce sujet. Vérifier que ça reste ouvert, car si ça se referme il y a risque d'infection. point.
Elle n'a pas de délétion 22q11, et si son souci est d'origine génétique, c'est tellement "mineur", c'est à dire en dehors de tout autre symptome qu'on a toutes les chances de passer à côté.

Bref, merci encore pour vos réponses, on va en rester là pour le moment, et ne pas faire ce test.

Biz à toutes et tous

N'ga

je pense alors que ton mari doit sans doute avoir raison...
le petit trou peut être le signe que ta fille est peut-être passée à deux doigt d'une spina...en fait il y a des gens qui ont des spina très minimes et qui le découvre bien plus tard dans leur vie....j'en connais une...adulte....qui avait des problème de dos...et lorsqu'ils ont fait des examens ils ont vu qu'elle avait eu un léger problème de fermeture du tube neural.
la spina et la fente sont dans les deux cas des problèmes de fermeture osseuse...alors ça ne serait pas complètement incohérant...
en définitive je me dis que si ta fille se développe bien...il n'y a pas de souçis à se faire....mais je suis pas médecin...

je ne peux pas t'aider mais je pens que tu as eu déjà un peu d'aide avec Isa et KAomé. Biz SArah

Le pire, c'est que pour son "trou" (ils appellent ça un kyste pylonidal je crois), c'est génétique avec certitude puisque mon mari l'a et son père également (ils ont tous deux été opéré).
Mais bon, Gaïa va bien, et j'en ai marre de courir les docs. Autant donc éviter d'y aller inutilement!

Biz biz

chuis bien d'accord avec toi....
quand un enfant va bien c'est pas la peine de chercher midi à 14 h00....si quelque chose devait lui poser problème vous le verrez bien assez vite...
et puis alors apparement cette histoire de kyste est connue dans la famille...alors bon.....
quand on connait les prix de la recherche génétique....on se dit que faire des recherches pour faire des recherches...c'est un peu du luxe....