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 syndromes...

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truiss
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truiss

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MessageSujet: syndromes...   syndromes... EmptyMar 28 Mar 2006 - 1:34

j'ouvre cette discuss pour répertorier les enfants qui ont des fentes dans le cadre d'un syndrôme.
Nous connaissons bien ici le syndrôme de Pierre Robin (ce qui n'empêche pas de redonner les infos pour les "nouveaux") mais il y en a certainement d'autres.

Tout à l'heure sur Magic Maman, je discuttait avec une dame qui a une petite fille porteuse d'une délétion chromosomique, elle ne m'a pas dit laquelle. Sa puce a une fente palatine et un pied bot, une surdité partielle d'une oreille, en voie de rémission, un problème cardiaque qui s'est résolu aussi, et d'autres choses... ça ressemble pas mal à Cédric... j'attends d'en savoir plus pour vous dire ici. J'avoue que maintenant je suis morte de trouille...

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Laetitia, 33 ans, maman de :
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bagad
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MessageSujet: Re: syndromes...   syndromes... EmptyMer 29 Mar 2006 - 0:09

Cool Truiss, tu as fait une amnio et une délétion chromosomique, çà se voit à l'amniocentèse puisqu'il manque un petit morceau d'un chromosome.
Bises
Herveline (maman de Kelig)
PS ; pour Kelig, il s'agirait peut être d'un syndrôme Pierre Robin mais très léger (aucun problème respiratoire ni de positionnement de la langue, par contre une absence presque totale de palais, dur, mou et luette)
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truiss
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MessageSujet: Re: syndromes...   syndromes... EmptyMer 29 Mar 2006 - 0:16

ah bon? tu crois que ça se voit? La maman en question avait fait une amnio et ils n'avaient rien décelé. A la naissance ils ont tout d esuite refait un caryotype parce que les 2 malformation pied + fente les avaient inquiétés.

Elle m'a donné le numéro du chromosome c'est le 2e. J'ai regardé sur orphanet et je ne pense pas que ce soit ce que Cédric a. En même temps cette maman me disait que sa fille avait peu de symptômes décrits sur orphanet mais avait quand même une délétion...

Vous pensez que je devrais faire un caryotype? Est ce que ça changerait quelque chose de le savoir maintenant? Je suis un peu perdue.

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bagad
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MessageSujet: Re: syndromes...   syndromes... EmptyMer 29 Mar 2006 - 0:30

Un caryotype, c'est ce que tu obtiens en faisant une amnio (tu peux aussi en faire un après la naissance, il suffit de quelques cellules de l'enfant), mais peut être que si la délétion n'est pas très importante, ils ne l'ont pas vu, puisque l'amnio en cours de grossesse sert surtout à voir le nombre de chromosomes, sans les détailler un par un.
Fais refaire un caryotype Truiss si çà peut te rassurer, mais à priori, ton lardon a l'air d'avoir un développement tout à fait normal, et c'est un sacré clown sur les photos.
Bises
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MessageSujet: Re: syndromes...   syndromes... EmptyJeu 30 Mar 2006 - 22:10

hello truiss,
bon écoute, je déteste déprimer les mères avec ça mais puisque tu es déjà dedans jusqu'au cou...je voulais te dire que la liste des syndromes dans lesquelles une fente peut être associée est plutôt longue et que l'on ne peut pas tout vérifier pendant la grossesse. Mais sache que d'une part bon nombre de ces syndromes comportent d'autres malformations que l'on doit aussi pouvoir dépister à l'écho et que d'autre part ils sont rares!!! donc pas de panique! la probabilité de se faire un truc plus grâve ,bien qu'existante, est heureusement bien moins élevée que celle d'avoir une fente.
Bon ... tu l'as peut-être déjà lu mais ma fille a en plus d'une fente sous muqueuse, un reflux rénal, un passage interventriculaire, une forte hypotonie et donc un retard globale...mais malgré les nombreuses investigations faites en génétique nous ne savons pas qu'elle en est la cause...parce que la réalité c'est que la génétique c'est vaste.
L'une de mes amies a un enfant avec une fente qui est aussi porteur d'un syndrome de charge lequel comporte de multiples problèmes associé. Bon si vraiment tu veux une liste il faut allez voir sur le site d'orphanet et là tu saura tout...et à la fois rien car le sujet est plutôt touffu. Je sais ça fait 4 ans que je fais des recherches pour ma fille. En fait pour mettre en évidence des anomalies du type microdélétion les généticiens pratique un test qui s'appelle le fish. Ils superpose le cariotype génétique "anormal" sur un "normal" ce qui peut mettre en évidence les éventuelles anomalies. Mais pour ma fille ça n'a rien donné. Nous sommes aussi allez vérifier à deux reprise le chromosome 22 car il y a le syndrome de Di Georges mais aussi vélo-cardio-facial qui se trouve sur le 22q11. Et puis après tu as les problèmes chromosomiques dit en mosaïque, car une partie des cellules est touchée et l'autre pas...et puis après il peut y avoir des problèmes de décuplement de séquence de gêne....bref c'est super compliqué on a pas idée....autant dire que j'ai arrêté de me prendre le choux pour ma fille, d'autant que pour l'instant ça ne changera pas grand chose , on retournera en génétique tous les deux ans et peut-être qu'uen fois on en saura plus!!!???
bon j'arrête là ...si tu veux qu'on papote une fois de tes doutes je veux bien te téléphoner, parce que là j'ai les doigts qui fatiguent
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MessageSujet: Re: syndromes...   syndromes... EmptyVen 31 Mar 2006 - 19:20

c'est bien parce qu'il a un syndorme polymalformatif que je me questionne... mais peut être que comme pour ta puce un teste ne donnerait rien... quand même c'est chiant de pas savoir Sad j'ai lu aussi les infos sur le syndrome di georges et le vcf, je ne sais pas trop quoi en penser.

Petit, Cédric était hypotonique mais maintenant ça va. Il est pas hyper en retard, il est pas en avance non plus, je sais pas trop c'est dur à dire. En tous cas il a le pied bot, la flp, on a détecté une cia à l'echo morphologique puis elle a disparu (résorbée ou erreur?), il a un rein "bas inséré" (je sais pas ce que ça veut dire : est ce juste une particularité ou bien ça signifie quelque chose?), enfin bref, comme tu le dis ça veut tout dire et rien dire...

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MessageSujet: Re: syndromes...   syndromes... EmptyVen 31 Mar 2006 - 22:14

coucou!
ouaip, nous ne saurons peut-être jamais quelle est la cause de tout cela.Le fait est que l'important c'est de mettre en place au jour le jour ce dont on besoin nos loulous. De regarder réalistement leurs difficultés et leurs forces et de s'entourrer des spécialistes nécessaires. On ne peut faire que ça...car les dés sont déjà jettés et il nous faudra attendre pour voir comment tout cela va évoluer. Se déprimer ne changera rien, au contraire nous agraverons la situation pour nous et notre famille. Et c'est finalement ce que j'ai compris. Il faut prendre conscience de nos peurs pour l'avenir et les relativiser...qui sait de quoi l'avenir d'un enfant va être fait. La maladie, la toxicomanie, les accidents, et j'en passe....tu sais, des fois on serait étonné de voir comment certains vont s'en sortir alors qu'on s'attendait au pire et comment d'autre vont aller au plus mal alors que tout était bien partit.
Par contre je pense que nous devons être exigentes sur la prise en charge de nos enfants et se battre pour mettre en place certaines thérapies...et là nous pouvons réellement agir.
Ce qu'il faut savoir c'est que même avec un diagnostique on ne peut pas savoir exactement ou l'on va. Et puis un diagnostique peut aussi avoir un effet "plombant" ou l'on s'enferme dans une seule perspective. Ne pas savoir c'est aussi avoir toutes les portes ouvertes et ça c'est super! ...je sais qu'il est difficile de vivre avec tant de points d'interrogations, mais maintenant j'y arrive mieux. Et puis regarde autour de toi le nombre de personnes qui ont tout pour elles et qui ne vont quand même pas bien...le bonheur c'est un état d'esprit qui ne dépends pas d'une absence de fente ou de pied bot, et c'est ce que j'essaie de cultiver auprè de mes deux enfants. Je dit souvent à mon premier (qui a eu une fente) que sont nez encore de travers et qui pourra être redressé, c'est finalement un moindre mal comparer aux situations catastrophiques que vivent la majorité des enfants de cette planète, entre les guerre et la pauvreté. Et il admet que cela ne devrait pas devoir l'empêcher de vivre normalement. tu sais j'ai beaucoup grandit dans ma tête avec tout ce qui m'est tombé dessus en 8 ans, et parfois je me dis que ça a été, au delà des souffrances, un grand enrichissement. J'espère que mes enfants pourront en sortir grandit aussi...mais ça seul l'avenir nous le dira.
Fait toi plaisir avec Cédric, regarde le pour ce qu'il est, sans le comparer aux autres, et tu verras à quel point on se sent mieux. Depuis que j'ai un peu laché prise, je me rends compte que non seulement je vais mieux, mais que mes enfants vont mieux aussi.
Nous sommes partis pour une longue route qui aura ses hauts et ses bas, mais c'est notre parcours original à nous...et on va y arriver!
Allez...toute ma tendresse à toi et à ton petit loup!
isa

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