Etudes scientifiques

Fente labio-maxillo-palatine: les gènes plus importants que ce que l'on croyait?

Des scientifiques de Bonn découvrent l'emplacement du principal gène responsable de l'apparition des malformations



La comparaison de quelque 500.000 tronçons du patrimoine génétique humain a conduit l'équipe de chercheurs de l'Université de Bonn sur la bonne piste: une variante génétique du chromosome 8 apparaît bien plus souvent chez les individus ayant une fente labio-maxillo-palatine que chez les sujets témoins sains. Les résultats sont à paraître dans la prochaine édition de la revue spécialisée Nature Genetics (doi: 10.1038/ng.333).

La fente labio-maxillo-palatine compte parmi les malformations les plus courantes à la naissance. En Europe centrale ils sont près d'un nouveau-né sur 700 à être concernés. Et ce sont précisément les enfants qui souffrent certainement le plus de cette pathologie, même si l'appellation blessante et discriminante de bec-de-lièvre a fort heureusement disparu du vocabulaire courant.

La fente labio-maxillo-palatine est l'absence de fusion ou la fusion insuffisante de plusieurs mésenchymes de la face et de la cavité buccale au cours du développement embryonnaire. Cette absence de fusion se manifeste par une ouverture qui subsiste entre les lèvres, la mâchoire et parfois également le palais. Apparemment, plusieurs facteurs doivent être réunis pour que des fentes apparaissent. Cette malformation est due à la fois à des influences environnementales agissant sur l'enfant depuis l'extérieur jusque dans le ventre de la mère, et à des facteurs génétiques. Cependant les résultats présentés par les scientifiques de Bonn pourraient laisser à penser que les gènes interférant dans l'apparition de la fente labio-maxillo-palatine joueraient un rôle considérablement plus important que ce que l'on avait tendance à croire jusqu'à présent.

Les chercheurs ont trouvé la clef du mystère sur le bras long du chromosome 8

Les chercheurs de l'Université de Bonn ont examiné le patrimoine génétique de 460 personnes ayant une fente labio-maxillo-palatine. Les spécialistes en génétique humaine sont allés dans le détail pour plus de la moitié des participants à l'étude. Ils ont en effet passé au crible plus de 500.000 séquences d'informations de leur patrimoine génétique et les ont ensuite comparées aux bouts de gène du groupe des sujets témoins sains. Un endroit précis du génome humain a attisé l'attention des scientifiques. Il s'agit d'une partie appartenant au chromosome 8, à savoir le bras long, où l'on a constaté chez les personnes concernées la présence évidente et fréquente d'une variante et ce, bien plus souvent que chez les personnes non concernées, explique la directrice du projet, le docteur Elisabeth Mangold de l'Institut de Génétique humaine de l'Université de Bonn. D'après elle, c'est là une preuve manifeste de ce qu'un gène situé dans cette région est impliqué dans l'apparition de la fente labio-maxillo-palatine.

Bonne nouvelle pour les mamans des bébés concernés

Pour Elisabeth Mangold s'il n'y avait pas ce facteur génétique sur le chromosome 8, la probabilité qu'un enfant vivant dans notre société ait une fente labio-maxillo-palatine serait sensiblement inférieure à 1 pour 700. Au fond, c'est une bonne nouvelle pour toutes les mamans d'enfants touchés par cette malformation, qui avaient toujours tendance à se dire qu'elles avaient fait quelque chose qu'il ne fallait pas pendant leur grossesse. Mais par contre on n'est pas responsable de ses gènes.

De nouvelles études doivent désormais dire précisément quel est le gène du chromosome 8 qui est responsable de la malformation et comment il agit. C'est actuellement l'objet de nos recherches, explique le docteur Mangold. Il pourrait s'agir tout à fait de ce que l'on appelle un élément régulateur qui détermine les autres gènes. Une fois que l'on aura compris le mode de fonctionnement de tous les gènes impliqués et les interférences des facteurs environnementaux, les chercheurs seront en mesure de dire s'il est utile ou non de faire de la prévention médicamenteuse par exemple pendant la grossesse. En l'état actuel de la recherche, de nombreux indices donnent à penser que la prise de certaines vitamines pendant la grossesse pourrait empêcher certaines malformations de l'embryon.

Appel urgent à participants pour de nouvelles études

Pour pouvoir poursuivre leurs analyses, les scientifiques cherchent de nouveaux participants. Peuvent participer tous les enfants et adultes ayant des fentes labio-maxillo-palatines dites isolées, c'est-à-dire toute personne chez qui la malformation n'est pas due à une autre maladie fondamentale.

oui on avait déjà eu cette nouvelle il y a environ deux ans....c'est une bonne chose qu'ils poursuivent les études en génétique...

pour mon fils je ne sais pas..mais pour ma fille à priori la cause de la fente se situe sur le chromosome 4 ....
et pour les enfants qui ont un 22q11...sur le chromosome 22

etc...