L'audition de Nima

Bonjour,
Ma fille Nima a eu 2 ans fin mars, elle a des troubles de l'audition qui ont été décelés dès sa première semaine (un PEA avait été fait). Depuis Nima est régulièrement reçue par l'ORL et l'orthophoniste. Nous en avons même vu plusieurs car ils n'arrivaient pas à ses mettre d'accord quant à son pourcentage de perte. A priori elle n'entend quasiment pas de l'oreille droite et aurait aussi un légère perte à gauche, a priori (encore!!!!) elle n'aurait pas besoin d'être appareillée pour apprendre à parler. Aujourd'hui elle a plus de 2 ans et ne dit que quelques mots ou quand elle en acquiert un nouveau après elle ne le dit plus. Elle parle mais dans sa langue. Je suis de plus en plus inquiète car plus le temps passe et plus je me rends compte qu'elle ne réagit pas correctement. Après je n'arrive pas à déterminer si elle ne réagit pas quand elle est occupée à faire quelque chose ou bien si parce qu'elle n'entend pas. Elle fait tout à son rythme, j'entends par là qu'elle a fait ses premiers pas le jour de ses 2 ans elle fait tout tout doucement, alors je me dis qu'il en est de même pour le langage, enfin j'espère. Elle va à la crèche depuis ses 18 mois et là bas elle a énormément évolué mais on a pu s'apercevoir qu'il fallait vraiment être en face d'elle pour qu'elle réagisse.
En plus de ses troubles auditifs Nima a aussi un anomalie à la papille ce qui entraine une légère perte visuelle. Pour essayer de comprendre tous ces problèmes nous sommes suivies par une généticienne. Rien de particulier n'a été décelé dans son cariotype. Une IRM a été faite et n'a rien révélé en plus de ses anomalies aux oreilles internes et à la papille. En revanche une radio du dos a révélé un anomalie sur la 5ième vertèbre dorsale qui est soudée... son papa et moi devons faire une prise de sang dans un mois pour que notre cariotype soit réalisé.
Lundi rdv chez un nouveau orl et ortho pour faire un bilan. Hâte d'en savoir davantage. ces épreuves sont très difficiles à vivre, ça fait vraiment beaucoup pour un seul bébé...

et bien.....que dire....

déjà que pour l'appareillage ça vaut vraiment la peine de ne pas attendre. J'ai vu des enfants pour lesquels les médecins ont beaucoup trop attendu et cela a vraiment rendu compliqué l'apprentissage du langage de manière durable.
Alors là je vois pas ce qu'ils attendent !
On sait que pour l'apprentissage du langage une perte auditive n'a pas besoin d'être importante pour être handicapante....

Pour le reste...oui et bien c'est aussi le parcours que nous avons eu pour notre fille. Différents problèmes....du retard dans le développement....des recherches encore et encore...et finalement un diagnostique est tombé au bout de 7 ans grâce à une recherche génétique par puce à ADN.

C'est dur de ne pas savoir...d'avancer dans le flou...bon nous avions compris que Chloé avait un problème important et durable avant le diagnostique....
l'important c'est de mettre en place ce dont l'enfant a besoin et de ne pas attendre....

oui ça fait toujours beaucoup beaucoup pour un seul enfant....c'est ce que je me suis souvent dite....

en tout cas je comprends cinq sur cinq ce que vous pouvez traverser.....car j'ai vécu tout pareil

tu sais là je vois la photo de ta puce et ça me questionne.....et au vu des différents problèmes qu'elle présente je voulais savoir si la généticienne avait pensé à un syndrome de CHARGE ?

Ce syndrome présent le plus souvent un colobome, une malformation extérieur et interne de l'oreille, une malformation cardiaque mais qui peut être bénigne, il peut y avoir une malformation de l'oesophage (mais les deux enfants que je connais n'ont pas eu cela). La fente peut être associée mais pas dans tous les cas. etc...
C'est le fils d'une de mes meilleurs amies qui est porteur d'un CHARGE....bon saches qu'il a une intelligence normale....
sur mon forum il y a encore deux autres mamans dont les enfants ont la même maladie et une adulte qui poste aussi. C'est tout de même un syndrome assez fréquent 1/10 000.....ça serait bien de savoir si la génétique y a pensé et si oui pourquoi ils sont exclu cette hypothèse.
Bon il existe un nombre infini de problème génétique possible mais disons que c'est bien de commencé par éliminer le connu

ensuite je voulais te demander quel type d'examen génétique a été fait chez ta fille ???? un simple caryotype ? une recherche par puce à ADN?
parce que je ne vois pas bien pourquoi ils cherchent chez vous si ils n'ont rien trouvé chez elle
D'habitude on cherche chez les parents quand on a trouvé quelque chose chez l'enfant mais pas l'inverse....

quand au syndrome de CHARGE il ne peut pas toujours être objectivé par l'examen génétique mais ce sont alors les signes cliniques qui permettent au diagnostique d'être posé. De toute manière un caryotype habituel ne montrera rien du tout.

Ta fille a t elle au une écho cardiaque ? est ce que tout était normal ?

Ensuite en repensant à ta puce je me dis qu'il faut absolument que vous tapiez du poing sur la table pour qu'elle soit appareillée au plus vite ! je te jure que ça en vaut vraiment la peine !!!! car c'est dommage pour elle de la laisser avec une difficulté qui peut être amoindrie ....à quoi ça sert d'avoir des appareils auditif si c'est pour ne pas appareiller les enfants dès leur plus jeune âge....
sur mon forum handicap une petite fille a été appareillée avant une année !

http://nousetnosenfantsdiff.forumpro.fr

ça c'est l'adresse de mon forum si ça t'intéresse....

Voilà moi je crois que vous avez assez attendu sur les médecins et qu'il vous faut prendre les devant maintenant....tu sais c'est finalement souvent comme cela que les choses avancent...

je sais que tout ce que je dis là n'est pas agréable à entendre et je m'en excuse par avance...mais je crois que je vais pas semblant de ne pas voir ...ça ne servira à personne en tout cas pas à ta poulette.....
il existe bcp de choses à mettre en place pour aider l'enfant autant le faire vite!

bonjour,
je vois ton message, je le relis et je réfléchis à ce que tu me dis. La généticienne a fait un cariotype haute résolution et une analyse d'une région spécifique du chromosome 4. + l'irm et la radio du rachis et des poumons. elle a eu une écho du cerveau à la naissance et une autre il y a quelque mois. elle a également eu une radio des corde vocales et de la trachée car les anesthésistes ont eu quelques difficultés pour l'intuber lors de sa dernière opération. elle a eu des pea et un pev. nous avons rdv lundi avec un autre orl et ortho. le 2 juillet nous allons voir le spécialiste spécialiste du dos (pour sa 5ème vertèbre dorsale soudée) et le 13 juillet nous revoyons la généticienne. je ne manquerai pas de lui parler de ce syndrôme et lui poserai encore d'avantage de questions. merci d'essayer de comprendre aussi et merci pour ce soutien.

oui alors vous avez eu un FISH ça permet de voir certaines délétions mais pas toutes.
Si rien n'a été trouvé moi je demanderais une recherche par puce à ADN appelée aussi CGH Array. C'est actuellement la méthode la plus poussée de recherche quand on ne sait pas ce que l'on recherche. La puce à ADN permet de voir l'expression des gènes. C'est comme cela que la délétion 4q21 de ma fille a été diagnostiquée.

Si ils ont fait une analyse spécifique c'est qu'ils recherchaient une maladie en particulier....

Ensuite ça vaudrait la peine peut être qu'ils fassent peut être une IRM cérébral et surtout une écho cardiaque et rénale....ces deux organes étant souvent affecté lors de problème génétique.

De tout manière en génétique parfois c'est très clair et assez simple...et puis après c'est comme chercher une aiguille dans une meule de foins...

bon moi je te parle de tout cela de manière assez crue...c'est vrai que j'ai pris de la distance affective depuis toutes ces années...mais je sais que pour vous tout cela doit être encore sans doute bien angoissant ....et questionnant.....

en tout cas ici ou sur mon forum t'hésites pas à venir...

Merci pour toutes ces précisions, j'irai voir la généticienne en sachant plus quoi lui dire plutôt qu'en étahnt en attente. Pour l'irm c'est déjà fait et rien n'a été détecté mis à part les anomalies qu'on connaissait déjà. mais elle n'a pas eu de radio rénale, je vais démander. je lui demanderai aussi si une écho cardiaque a été faite, car je t'avouerai que depuis que tu m'en as parlé je n'arrive plus à me rappeler si elle en a eu une ( elle a eu tellement de choses...)
bises à bientôt et encore merci pour tous ces conseils.

le rdv avec l'orl et l'orthophoniste s'est bien passé, Nima devrait bientôt être appareillée, on attend que le prothésiste nous contact. nous retournon voir l'ortho vendredi car elle va faire un bilan de langage. les choses avancent ça fait du bien! j'ai hâte que ma princesse puisse nous entendre correctement et qu'elle ne soit plus dans un brouhaha permanent dè qu'il y a trop de monde autour d'elle!!!! j'espère qu'elle va garder son appareil. au début je pensais qu'on pourrait le mettre directement sur ses lunettes mais en y réfléchissant bien c'est vrai qu'elle a tendance à les jeter, ça risque de ne pas être terrible pour les appareils alors à voir avec le professionnel!!!!!

tu vas voir que l'appareillage ça va être le jour et la nuit !!!!

alors le fils de mon amie a les lunettes + les appareilles.....la monture des lunettes est je crois adaptée pour ne pas gêner l'appareil derrière l'oreille...
c'est bien d'avoir des système séparé ...parce que quand l'un casse ou l'autre t'es pas privé des deux
enfin je sais pas comment fonctionnent le système "deux en un" ?

bon finalement le fils de mon amie a eu il y a deux ans (il avait 9 ans) un sorte d'implant..mais pas le cochléaire...autre chose et là encore il a nettement amélioré son langage...

Enfin tu verras ça va vraiment l'aider !!!! enfin !!!!

je suis allée voir les photos de ta fille ...elle est vraiment magnifique....

Je dois avouer que la perte auditive a été difficile à accepter pour moi. Porter des appareils auditifs je ne le percevais pas comme porter des lunettes bien que ce soit pareil.
Tout le monde autour de moi disait c'est rien, tout le monde minimisait et moi je ne disais rien mais j'étais vraiment très affectée. Alors quand on me disait y'a pas besoin tout de suite, elle entend assez pour apprendre à parler, je m'en contentais. Aujourd'hui je me suis faite à l'idée. Aussi depuis que Nima a son palais et depuis qu'elle va à la crèche j'attends qu'elle développe davantage son langage et ça ne vient pas, mis à part quelques mots simples, alors oui elle a besoin de ces appareils, oui ça fait beaucoup de problèmes pour un seul bébé mais c'est comme ça, rien de sert de nier les problèmes bien au contraire. Je ne veux pas entraver à l'évolution de ma fille alors j'accepte.

Merci Isa pour tes attentions ça me touche, d'ailleurs c'est ce site tout entier qui me touche. Cette merveilleuse idée de l'avoir créé, toutes ces superbes mamans (aussi les papa mais quand même moins nombreux) qui partagent leurs expériences ainsi que les adultes ayant un flp... J'ai découvert ce site le 17 décembre 2007 le lendemain de l'écho qui nous annonçait la flp de Nima. Tout au long de ma grossesse et après il a été pour moi et mes proches un réelle soutien. Alors encore un fois merci aux administrateurs et à tous ceux qui contribuent à son bon fonctionnement.

(c'était mon quart d'heure émotion, très récurent depuis que je suis maman, trop émotive, pire je pleure tout le temps!!!! lol)

oui mais alors tu sais je te comprend à 100% car le fils de mon amie a eu une double fente + les lunettes+ les appareils auditifs ...franchement c'est quand même super lourd à porter !!!!!

je comprends vraiment ta douleur car je suis l'histoire de son fiston depuis sa naissance et cette amie est comme une petite soeur pour moi..alors ce qui arrive à ses enfants me touche aussi et tout cela m'a aussi touchée pour son fils...

mais bon y'a pas le choix....il faut faire avec quand je vois tout ce que cumule ma fille aussi....et malheureusement pour le handicap mental y'a pas grand chose à faire...j'aimerais autant des appareils auditif du coup...mais bon c'est comme ça....

franchement viens faire un tour sur mon forum les mamans sont supers et elles sont plusieurs à gérer lunette appareil etc...

c'est ici...et tu es la bienvenue .....
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