aide travail de maturité

Moi je passe ma 3D cette semaine,jeudi et je suis préssée de voir BB et de savoir si BB2 est atteint de la FLP ou non.
Pour ma fille Eléo j'en ai passé 2 une a 3 mois et l'autre a six mois,elle n'avais rien et j'étais bien contente de le savoir avant son arrivée,j'étai préparer et toute la famille aussi...

Bonjour Adrien,

Je viens de passer près d'une heure à tout lire ! J'ai appris pleins de choses !

Tu as peut être lu ma présentation, je ne vais pas tout retapper...

je suis enceinte de 19 bonnes semaines, d'un petit garçon. On sait qu'il a une fente, mais on en connait pas encore la gravitée. On attend l'écho de 22 semaines. J'ai super hâte ! De savoir ce qu'il a vraiment, et de le voir enfin...

Je te trouve vraiment très beau ! (J' espère que tu ne vas pas prendre la grosse tête ! ) Mais ça me rassure beaucoup, en te voyant, je me dit qu'il n'y a pas de raison que mon garçon ne soit pas au moins aussi beau que toi !!!

Ce qui me fait peur pour le moment, c'est qu'il souffre, autant physiquement (opérations, difficultés à se nourrir etc..), que moralement (regard des autres, moqueries à l'école..) ça me fait peur, je ne veux pas qu'il en souffre.

Et comme beaucoup d'autres, je me demande : Pourquoi ?
Je cherche : est ce que j'ai pris un médoc qu'il ne fallait pas ? Manger un truc ? A Noêl, j'ai presque "oublié" que j'étais enceinte, et j'ai avalé une huitre (alors que je n'en raffole pas). Les fruits de mer c'est pas bon quand on est enceinte, est ce que c'est ça ? Car c'est dans les 5 premières semaines de grossesses que la malformation fait...

Voilà le genre de question que je me pose... ça peut parraitre idiot, mais ça trotte... je ne fume pas, ne boit jamais d'alcool ! Ce n'est pas génétique (j'ai fait une biopsie du trophoblaste). alors, de quoi ça vient ?

Je n'aurai peut être jamais la réponse...

Sinon, ça va, j'ai le moral, j'attend la 2 ème écho pour être fixé...

Bonjour et bienvenue, un peu tardivement( j'avais pas du tout vu ce post!) désolée!!!
Je suis la maman de 2 garcons de 5 et 7 ans et d'une petite Manon de 9 mois née avec une flp gauche, je suis suisse également et ma fille est suivie par la Drsse Holfeld!
Tout ce que tu dit est très intéressant, et j'avoue pas bien suivre le chapitre génétique!!!Mais bon je suis sure que tu feras un excelllent chirurgien!
Ben oui il faut bien quelqu'un qui remplace notre bonne fée!
à bientôt

Bonjour Adrien,
Je suis enceinte de 6 mois d'une petite fille atteinte d'une fente labionarinaire unilatérale gauche.
Lors du dépistage de la malformation, on trouve ça injuste, on croit que ça n'arrive qu'aux autres et on culpabilise.
Ensuite j'ai passé mon temps à imaginer le pire car il est quand même assez difficile de trouver les réseaux d'informations au début. J'ai eu peur de ne pas aimer cet enfant, de le rejeter quand il naîtrait.
Et puis la famille et les proches ne trouvent pas forcément les mots qui vont bien ou alors ils fuient !
J'ai encore aujourd'hui peur de ma réaction quand je verrai ma fille pour la première fois dans 3 mois.
Depuis 1 mois, au fil des examens et des discussions avec le personnel médiacal et chirurgical, j'ai fini par accepter et par dédramatiser la malformation.
J'avoue que beaucoup de sentiments m'ont envahi en 4 semaines. En plus, quand j'ai fait mon amniocenthèse il y 2 semaines, on m'a dit que c'était pour dépister une éventuelle trisomie car 10% des fentes étaient accompagnées d'une trisomie, alors à ce moment là, j'ai même pensé à l'éventualité d'une IMG !
En tous cas, je me suis imaginée plein de choses au début par manque d'informations. Maintenant que j'ai rencontré le chirurgien, et surtout depuis que je me suis inscrite sur ce forum, je me suis rendue compte que ce qui aide à faire le chemin de l'acceptation, c'est la discussion, les témoignages et tous les condeils dont on peut bénéficier.

Dernière chose, tu es un espoir pour tous les parents. Tu n'as gardé aucune trace de ta fente. Tu es un exemple de réussite. Merci à toi.

En tous cas, bon courage pour ta thèse et n'hésites pas à poser des questions plus précises.

A bientôt.

odile merci pour ton témoignage !! entout cas si je peux aider certains parents grâce a mon expériance et vu que je commence a bien connaitre tous les domaines grace a ma thèse...n'hésitez pas !!

voilà je vous donne un peu des sur mon travail. je suis en pleine phase de rédaction. un moment super délicat et super difficile... je vous fait parvenir deux de mes 3 thème principaux. ne fait pas attention a la tournure ou autre CE N'EST PAS FINI !!! voila la partie génétique

Le premier thème que j'aimerai aborder pour vous faire découvrir cette malformation est l'aspect génétique car beaucoup voir la totalité des familles dont un ou plusieurs individus sont touchés par la malformation se posent énormément de questions sur ce sujet, sujet qui est par ailleurs très difficile car peu d'informations et de résultats ont été découverts par les chercheurs et généticiens.



Rencontre au CHUV



J'ai eu la chance de pouvoir discuter avec le Dr. Jacquemont de la section Génétique médicale du CHUV afin d'en savoir plus sur ce domaine.



Il existe, pour les familles dont un des membres est atteint de la malformation, un "conseil génétique", en d'autre termes permettre grâce l'étude de l'arbre généalogique de la famille, de déterminer le nombre de chance qu'a la personne atteinte de transmettre à sa descendance.

C'est exactement la démarche que j'ai accomplie avec le Dr. Jacquemont et dont je vais tenter d'expliquer.



J'avais préalablement, avec l'aide de ma grand-mère paternelle qui habite actuellement en Italie, préparer un arbre généalogique que j'ai présenté au Dr.

Car dans mon cas, toutes les personnes atteintes dans ma famille, je suis la sixième personne atteinte, provienne de la famille de ma grand-mère paternelle.



Le Dr. Jacquemont m'a posé une multitude de questions, du style est-ce que j'ai d'autres problèmes physiques? Malformation au niveau du cœur, au poumon ou autre? , car il faut savoir qu'il peut arriver qu'une autre malformation se développe en même temps que la fente et dans ce cas, les risques génétiques sont beaucoup plus élevés de transmission dans ces familles du fait de la rareté de ce genre de cas.



Les possibilités Mendélienne :



Gregor Mendel, un chercheur du 19ème siècles, après de multitudes d’étude sur la génétique, a pu déceler plusieurs facteurs génétiques. Il remarqua par exemple que certains facteurs dominent d’autre d’où le terme de facteur dominant et récessif. Il existe aussi la possibilité du facteur du chromosome sexuel, dit du chromosome X se trouvant principalement chez les femmes.

Le docteur Jacquemont avec l’aide de mon arbre généalogique, a examiné ces trois facteurs en en éliminant deux, celui du facteur récessif vu la multitude de cas dans ma famille, six cas, alors que normalement, dans un cas de facteur seule un ou deux cas ressortent. Il a donc exclu cette hypothèse.

Il s’est ensuite concentré sur le chromosome X en l’éliminant directement en constatant qu’un homme portant la malformation la transmet à son fils. Donc il l’a exclu car un homme, dans le cas d’un enfant de sexe masculin, donne son chromosome Y et la mère le chromosome X.



Il restait donc que le facteur dominant qu’il aborda mais avec une petite nuance. Il n’y a pas assez de cas dans ma famille pour que ce soit un facteur dominant simple, car le nombre de cas devrait être beaucoup plus élevé.

Il a émis l'hypothèse alors qu'il y a un gène autosomique dominant à pénétrance incomplète assez forte.

Le terme de pénétrance dans le langage généticien exprime le pourcentage de risques de développer un symptôme quand on porte la malformation dans les gènes. Et avoir une pénétrance incomplète est le fait de porter la mutation dans ses gènes mais sans avoir de signe visuel.

Donc dans ma famille, tout le monde porte la malformation dans ses gènes mais elle n'apparaît que chez certaines personnes. En regardant le nombre de cas, il a soumis une pénétrance de 25% soit un d'une chance sur huit qu'un de mes enfants soit atteint de fente.



Les facteurs qui permettent de réduire le risque de FLMP



Malheureusement les chercheurs n'ont pas encore troué un moyen de réduire voir même empêcher la formation de fente. Par contre il existe différent produit telle que l'acide folique pris en période péri-conceptionnelle (juste avant la conception et pendant) servant au bon développement et fusion des moignon chez l'enfant, peut prévenir en tout cas aider l'enfant a mieux se développer. Une bonne alimentation en vitamine peut diminuer le risque également. Tout cela n'est que hypothèse est ne garanti en aucun cas que l'enfant ne développera pas cette malformation durant son développement.









Analyse génétique



Du fait de mon intérêt pour des recherches génétiques, le Docteur m'a proposé de faire une analyse génétique de mon ADN afin de tenter de déterminer le gène pouvant être la cause de ma malformation cela grâce à une prise de sang effectuée au CHUV de Lausanne.



Cette analyse, qui se fait dans un laboratoire en Belgique, présente deux parties. La première partie est un simple caryotype afin de déterminer si j'ai un caryotype normal et d'éliminer risque de mutation génétique d'un où l'autre des chromosomes.

Ce caryotype dure entre deux à quatre semaines et coûte dans les alentours de 600.- qui sont remboursé par la Lamal (assurance maladie).

Une fois le caryotype analysé et dont le résultat est parfaitement normal, commence l'analyse génétique à proprement parler.



L'analyse se fait grâce a une technique appelée PCL (nom complet). La PCL permet la réplique d'un gène en des milliers et des milliers d'exemplaire et tout cela en une période de temps très courte. Pour se faire, les chercheurs utilise une sonde *, avant et après le gène qu'on veut isoler. On le fait alors se reproduire à l'aide de protéines.

Une fois que le gène a été copié, les chercheurs analyse les codons présents dans le gène (les gènes sont composés de 61 codons qui codent chacun pour une protéine. Les 3 derniers sont des codons dits Stop, qui permet de visualiser la fin du gène.)

On les analyse par comparaison avec des gènes "type" se trouvant sur une base de donnée.

Si dans notre cas on remarque une différance entre le gène type et celui a analysé ou s'il y a un codon Stop à la mauvaise place dans le gène, cela veut dire que le gène est malade, malformé et à cause de cette différance il fabriquera des protéines tronquées à cause du codon Stop et dans ces cas là il y a de fortes chances que des malformations ou des problèmes apparaissent.



Dans mon cas précis, les gènes dupliqués sont les gènes formateurs des fusions des moignons de la face.

et voila la partie chirugical ... enfin un bout



La question s'est beaucoup posée, faut-il privilégié l'aspect esthétique du nouveau-né ou lui permettre plus tard d'avoir une bonne élocution. La question de la fermeture de la lèvre était très difficile a réglé pour les spécialistes et les psychologues. Cela posait surtout un problème pour le regard des autres. Une maman veut être fière de présenter son fils ou fille à son entourage malheureusement le regard de l'entourage, par le manque de connaissance et les préjugés. Heureusement les mentalités évoluent et la communication aussi et maintenant on privilégie le future vie du nouveau-né au regard des autres c'est pour cela qu'on a changer l'ordre des deux premières opérations, opérations dont, grâce à la gentillesse de la doctoresse Hohlfeld et de son équipe, j'ai pu y assister.



Une journée au bloc

Cette journée se déroula le vendredi 14 juin 2007 au CHUV à Lausanne.

Mme Hohlfeld m'a donné rendez-vous à 7heure et demi avec son assistant le Dr Gapagny, au septième étage du bâtiment, en service de pédiatrie afin qu'il puisse m'accompagné au vestiaire. Car il faut savoir que le milieu chirurgical est très contrôlé au niveau des habits et de la propreté afin de minimiser les risques d'infection. Il faut donc se changer entièrement, revêtir un ensemble vert composé d'un pantalon et d'un t-shirt ainsi qu'une pair de sabot vert également. Une fois la tenue mise, j'ai pu rejoindre la doctoresse déjà opérationnelle avec son équipe dans le bloc afin d'accueillir le premier enfant sur le coup des 8heures.Son équipe était composée de 5 personnes. Un anesthésiste, une technicienne en salle d'opération avec son assistante, une personne que je caractériserai d'homme à tout faire, afin d'aider le chirurgien ainsi que son assistant à être dans les meilleures dispositions possibles pour opérer (emplacement de la lumière, hauteur de la table et des tabourets etc.).

Seule cet homme ainsi que l'assistante à la technicienne en salle d'opérations n'était pas stérile, donc ne pouvant pas intervenir sur le patient.



Dès mon entrée dans le bloc, de nombreuses mesures de sécurité me fut expliquées comme le fait pour les chirurgiens de se nettoyer les mains jusqu'aux coudes, le fait que je ne devais pas me tenir a moins de 2 mètres de l'enfants ainsi que des instruments, j'ai pu observé le fait que la doctoresse se faisait habillé par une de ses assistantes afin de ne plus rien toucher avec ces mains propres.



La première intervention se porta sur un petit garçon de six mois atteint d'une fente labiale gauche no complète.



La fermeture de la lèvre :



Pour commencer, la doctoresse nettoya et désinfecta le nez et la lèvre de l'enfant totalement endormi et couché sur la table.

La technique qu'aborde la doctoresse pour chaque fermeture de lèvre, s'appelle la technique dite de Malek, du nom de professeur, inventeur de la technique. Cette technique consiste en un jeu de trigonométrie à refermer la lèvre en utilisant les caractéristique des triangles équilatéraux. Le résultat au final donne une cicatrice en forme de Z d'où le nom, plus rare de la technique du Z.

Afin de se repérer une fois l'opération commencée, il est indispensable de marquer à l'encre les endroits à inciser. La précision de ces marques est indispensable pour la réussite parfaite de la lèvre et c'est pour cela qu'elle utilisa un compas ainsi qu'un rapporteur dessiné sur un bout de carton.

Une fois toutes les marques et mesures effectuées et après avoir bloquer la lèvre grâce à un anesthésiant pour éviter au maximum le saignement, la phase d'incision peut enfin commencer Elle utilisa tout d'abord un mini scalpel afin de découper la peau fine puis change pour un grand bistouri afin de couper le muscle. Elle le décolla ensuite de l'os du maxillaire afin de gagner quelques précieux centimètres. L'utilisation d'une pince électrique me surpris mais sert à faire coaguler le sang des vaisseaux sanguins coupés afin d'éviter un saignement.

L'assistant tira ensuite sur deux pinces accrochées aux deux extrémités de la lèvre afin de vérifier que les morceaux du "puzzle" s'emboîtent comme prévu.



La pose des points de sutures



Une fois la vérification faite, peut commencer la phase de suture. Pour ce fait, la doctoresse utilise deux types de fils différents. Le premier étant un fil autodégradable, qui est éliminé par le corps après quelque semaines, est utilisé dans la suture des muscles alors que le deuxième étant un fil plus dur, qui nécessite un enlèvement à la main est quand à lui posé sur l'extérieur et l'intérieur de la lèvre pour permettre une suture sans risque de cassage de point.

Tout d'abord la doctoresse place un fil tenu par une pince juste sous la narine afin de resserrer le haut du Z avant de s'attaquer la première partie de la suture. Celle-ci se passe de la manière suivant et non moins délicate. Il s'agit de prendre les deux muscles des deux côtés de la fente et de les suturer ensemble car sinon la fusion du muscle du maxillaire se ferai plus difficilement et un moins bon résultat en résultera.

Une fois la partie musculaire finie, il faut fermer la partie intérieur puis la partie extérieur, la partie visible, de la lèvre.

Le travail arrive à sa fin, reste plus qu'à faire coudre les deux bouts qui reste, le petit bout de lèvre "rouge" et le travail est terminé. Il reste plus qu'à poser 3 steri stripp afin de protéger les points et de faire rappeler à l'enfant de ne pas s'amuser avec sa lèvre.

L'innovation qu'a faite la doctoresse est l'utilisation de manchons rigide, décoré à la main pour interdire l'enfant de mettre ses doigts dans sa bouche le temps des fils.

L'enfant est ensuite réveillé progressivement par un anesthésiste spécialisé dans les opérations d'enfants.



La partie humaine



Une fois l'opération terminée, et afin de facilité le travail de rapport postopératoire, la doctoresse enregistre le résumé son intervention, les différentes méthodes, caractéristique, problèmes encourus, à l'aide d'un magnétophone.

L'opération a duré environ 2heures. 2heures de concentration, de finesse, de délicatesse.

Mais le travail de la doctoresse n'est pas fini. Elle va ensuite en salle de réveil afin de suivre l'enfant, voir s'il a des problèmes ou s'il a mal. Les parents étant informé par une personne du bloc de la fin de l'intervention, elle va les réconforter, leur expliquer se qu'il s'est déroulé ne mentionnant jamais les petits problèmes survenu telle que le réveille de l'enfant durant l'opération ou un quelconque saignement.

La partie humaine est très importante pour les parents, confronté souvent à leur première ou deuxième opération avec tout le stress qu'on peut endurer. Mais pour cela la doctoresse Holhfeld est impressionnante. Toujours souriante et radieuse même après deux, quatre, six heures d'opération.

Après avoir réconforter les parents, elle s'octroie une mini pause à la cafétéria des blocs ne buvant qu'un café et ne mangeant qu'un petit bout de pain avec du fromage. Cinq minutes plus tard la voilà repartie vers la salle de réveil afin d'accueillir, toujours avec le sourire, les parents du prochaine enfant, de discuter avec et de l'amener au bloc pour une nouvelle intervention.

Hormis le côté purement chirurgical, la doctoresse Holhfeld m'a toujours impressionné et m'impressionnera toujours par sa fraîcheur, sa beauté après des heures et des heures d'intervention, sa délicatesse, sa gentillesse.



Une nouvelle intervention commença sur la même méthode que la précédente.

Il s'en déroula trois, deux sur des petits garçons et une sur une petite fille. Trois fermetures lèvres suivant la technique de Malek.

mais coucou Adrien!!! comment ça va!???
alors je vois que ce boulot avance.....

je lis tout ça demain ...là j'ai pas le temps...alors pas encore de commentaires à faire....

voila encors un post interessant que j'ai zapper...... pfffffff !!

bon, j'imprime et je lit tous ca.........

contente d'avoir des nouvelles je vais prendre le temps de lire tout ça ce soir biz sarah

ça y'est je l'ai lu!
c'est super toutes ces infos très préçises.....j'ai beaucoup aimé lire le "casse croute" de Judith Hohlfeld....ça m'a fait marrer...
je pense que le descriptif de l'intervention et très détaillé, et tu m'en as beaucoup appris, sans être trop choquant pour la maman que je suis...
...mais il y a vraiment des enfants qui se réveillent durant l'intervention??? ....bhou! ça me fait froid dans le dos!

une autre question...si j'ai bien compris ils ont réussi à identifié le gêne responsable de la fente chez toi?? si c'est le cas je suis scotchée car quand je pense qu'on a toujours rien pu identifier chez ma fille....
Sais tu si la technique PCL est celle qui sont en train de mettre en place entre le chuv et le hug à genève?
car je sais qu'ils sont bientôt prêts pour une nouvelle technique de recherche dont pourrait bénéficier ma fille?

et bien...c'est du bon boulot et je trouve que ton réçit est bien fait...BRAVO!

alors voilà j'ai tout lu c'est super intérréssant. chouette:et c'est super ton travail. tu as tout retapé ou t'as fait un copié collé car il y a pas mal...tu as dit que n'avais pas fini mais si jamais é un endroit t'as du oublier une lettre te mets le passage au cas ou et si t'as vu désolé de m'occuper de ça... Malheureusement les chercheurs n'ont pas encore troué un moyen de réduire voir même empêcher la formation de fente

note comme lapsus c'est pas mal...."ils n'ont pas troué le moyen d'empêcher la fente.."

ben c'est enfait le premier jet ! on a regarder avec mon prof de biol déja la partie génétique(car pas mal de phrase veulent rien dire + bcp de faute d'orthographe ) , que je vais sous-mettre a un généticien pour qu'il regard s'il y a pas trop de connerie...

ben enfait les enfants ne se réveille pas a proprement parlé... ils sont inconscient mais bouge un peu...

et pour la détection de gène, j'attend les résultats de belgique ( on dit que les suisses sont lents... mais que dire des belges...) mais ils savent que sur certain gène il se peut qu'il aie qqchose et il utilise cette méthode pour comparé mes gènes avec des gènes "sain"

tu nous rediras pour la génétique ça m'intéresse! quel que soit le temps que ça prenne!
tu dois les payer ces examens ou ça fait partie d'une recherche...parce que je sais que dès que ça part à l'etranger ça peut poser problème pour la prise en charge financière?

et puis pour les enfants qui se réveillent TU ME RASSURES!!!!

no enfait l examen génétique se déroule en 2 parties... la 1 er partie coute 600 remboursé par la Lamal et la deuxième, l examen a proprement parlé est gratuit car cest expérimentale...

t'as du bole que la première partie soit prise en charge par la lamal c'est pas toujours le cas....
merci pour l'info!

je suis étonnée par "la pénétrance imcomplète!!" cela veut-il dire que je peux avoir ça dans mes gènes sans l'avoir développé alors qu'il n'y a personne dans ma famille ou celle de mon mari qui n'ait eu cette malformation
ou est-ce seulement pour les personnes qui ont ce risque dans la famille??

en tout cas merci pour cette étude c'est super interessant!!

quel boulot dis-moi ... c'est très intéressant

ça ne t'a pas trop bouleversé d'assister à cette opération, cette opération que tu as subie étant petit ? ça dû te rappeler quelques souvenirs de ton parcours chirurgical ?

je suis tout à fait d'accord avec toi sur la doctoresse Hohlfeld, elle est toujours rayonnante même après des opérations qui demandent beaucoup de concentration,
en plus elle est toujours disponible pour nous, elle s'occupe de tout le monde, des enfants,et des parents
et comme si elle avait pas encore assez de boulot elle va encore en Afrique opérer ceux qui n'ont pas notre chance, quelle femme extraordinaire, je l'admire ... et pas seulement parce qu'elle a opéré mon fils mais sa personnalité est magnifique, et en plus elle est belle (une femme parfaite ...)

oui Carline...c'est ça....tu es peu être porteur sain...

http://nhakyrielle.free.fr/mag/maladies-genetiques.htm

en dessous de la photo des chromosomes ...ils en parlent sur ce lien....

merci Isa

Voilà !!! enfin !!! mon travail de maturité est terminé !!!!!!
tous ceux qui veulent une copie, envoyez moi un mail et je vous l'enverrai

p.s Isabelle, envoye moi ton adress pour que je t'envoye un exemplaire chez toi

ça marche et c'est avec grand plaisir ....je te la donne en MP....c'est super!!! je me réjouis de lire tout ça....

bravo!

Super, bonne nouvelle et félicitations !

J'en veux bien un aussi, voici mon mail : severine3@yahoo.com

Tu vas bien ?

Bisous de Sévi

Bonjour Adrien,

Désolée mais je n'avais pas vu ton post avant....qui est très très intéressant !!!

Travail très instructuf pour nous les mamans d'enfants porteurs d'une FLP.

Tu peux m'envoyer un extrait en MP, s'il te faut mon adresse e-mail, dis le moi !

Merci d'avance...