aide travail de maturité

Sujet: Re: aide travail de maturité Lun 19 Mar 2007 - 12:37

Aucun cas avant notre fils dans la famille, sauf si je retiens la luette bifide de mon cousin germain.

Sujet: Re: aide travail de maturité Lun 19 Mar 2007 - 12:51

tu peux retenir la luette bifide...

Sujet: Re: aide travail de maturité Lun 19 Mar 2007 - 12:55

je pense, en tout cas, je le mentionnerais à la généticienne

Sujet: Re: aide travail de maturité Lun 19 Mar 2007 - 13:24

tu fais bien...

Sujet: Re: aide travail de maturité Lun 19 Mar 2007 - 23:04

Génétique

Rendez-vous du 19 mars 07, à la section Génétique médicale du CHUV, Avec le Dr. Jacquemont

Après l’analyse de mon arbre généalogique et après m’avoir posé différentes questions sur mon état physique, le docteur a pu répondre à mes différentes questions.

Tout d’abord du fait que je ne suis pas une famille comme les autres à cause de la multiplicité des cas de malformation du coté de la famille de ma grand-mère.

Après le Dr. Jacquemont a commencé à poser les différentes possibilités Mendélienne.

Il a d’abord regarder si cela pouvait être un symptôme du chromosome X et cela ne peut pas être le cas, vu le fait quand dans ma famille, un homme transmet la malformation à un autre homme.

Ensuite il a regardé le facteur récessif et cela ne peut pas être le cas.

Alors il a élaboré la conclusion suivant que cela est un facteur dominant. Mais pas un facteur dominant simple car la probabilité ne joue pas dans ce cas là dans ma famille.

Il a « diagnostiqué » qu’il y a un gène dominant mais avec autosomique dominant à pénétrance incomplète assez forte.

En quelque mots ce que veux dire pénétrance dans le langage généticien

C’est le pourcentage de risques de développer un symptôme quand on porte la malformation dans les gènes.

Et avoir une pénétrance incomplète c’est le fait de porter la mutation dans ses gènes mais sans avoir de signe.

Donc en faite dans ma famille tout le monde porte la malformation dans les gène mais elle n’apparaît que chez certaines personnes.

Par contre ils ne savent pas sur quel chromosome et même quel gène précis c’est. Pour cela il faudrait avoir une multitude de personne ayant la malformation et faire des recherches à partir de prise de sang.

L’aluette peut aussi porter le signe de la malformation. Si l’aluette n’a pas sa forme habituelle mais une forme de double U c’est le signe qu’il y a la malformation mais qu’elle n’a pas été jusqu’à son terme.

Ensuit nous avons un peu discuté des chiffres que nous pouvons trouver dans certains livres.

Cela sont des statistiques fait avec l’aide de plusieurs familles.

Chez certaine famille, il pense même à une hypothèse multi génique, donc le fait que se soit plusieurs gènes atteints.

On a ensuite parlé du fait que le risque est plus grand pour les filles, cela vient du fait que les filles ont un facteur génétique plus important dû ils pensent peut-être au hormone donc le risque génétique est plus grand que chez les hommes.

Ces constatations ont été établies chez beaucoup de famille.

On a ensuite discuté un peu des méthodes de préventions que sont l’acide folique et les multi vitamines. Pour lui ainsi que pour ces collègues elles ont rien à voir avec la présence ou non de la malformation. Par contre il reste très important pour le bon développement de l’enfant d’en prendre si possible pour l’acide folique avant la grossesse ou tout de suite après.

Et pour finir j’ai émis la question du fait qu’il y aie plus de cas en Afrique ou en Indonésie qu’en Europe. Là il n’a pas su me répondre, il a émis deux hypothèses. L’une était le fait que dans ces pays là, un autre facteur génétique du surtout aux tribus. Et l’autre le fait que l’environnement change énormément et que l’on sait que l’environnement est un élément essentiel pour le développement de l’individu.

En conclusion j’ai environ 12.5 % de transmettre la malformation à mes enfants.

Sujet: Re: aide travail de maturité Lun 19 Mar 2007 - 23:06

T.M visionnage du film avec la doctoresse Hohlfeld

Il y a quelques années on ne fermait pas le palais tout de suite, la conséquence de cette action étant que la langue tombait dans la fente (dans le cavorne = trou nez-arrière de la gorge), ce qui élargissait la mâchoire et la fente. C’est pour cela que plus tard, ils décidèrent de fermer en premier le palais dit mou.

Le faite qu’on ne fermait pas, entraînait aussi le faite que la mâchoire supérieur soit « enfoncé » à cause des forces émissent par la mâchoire. Si on ferme avant le palet, les forces de la langue poussent la mâchoire vers l’avant donc moins de problèmes esthétiques ainsi qu’orthodentique.

On met directement une plaque à l’enfant pour qu’il puisse manger.

1ere opération, fermeture palais mou

Il referme d’abord la partie du voile qui est du côté du nez, remonte jusqu’à l’aluette puis on revient pour faire le retour. Très important de bien être précis avec la longueur ou avec l’aluette car sinon il y a beaucoup de risques que l’enfant aie des problèmes de langage, de paroles.

Le problème de la fistule étant le fait que lors de la deuxième opération qui consiste a fermer le palais osseux un des fils peut lâché du fait que c’est une zone très sensible et très inflammatoire chez l’enfant.

Il y a une diminution de la fente du à la fermeture du palais qui exerce des forces qui tentent à fermer un peu la fente.

On c’est rendu compte que le fais que les enfants avait des problèmes d’élocution sérieuses étaient du au faite qu’on ne fermait pas le palais. Donc ensuite ils ont fermé d’abord le palais mou et après vers l’âge de 6 mois, ils fermaient le palais osseux.

Avant ils faisaient une greffe de tibia mettre dans la fermeture mais ils se sont rendus compte que cela servait à rien donc on arrêter car cela faisait une cicatrice de plus.

2ème opération, fermeture palais osseux + lèvre

D’abord il reporte les longues calculé algébriquement sur l’enfant avec un compas puis commence à découper la lèvre. Le fait de couper la lèvre avant permet de mieux pouvoir écarter.

Palais osseux.

Ils décollent la muqueuse buccale et la muqueuse nasale pour fermer. Il faut bien décoller largement pour pouvoir tirer et bien mettre en place.

Ce qui est impressionnant c’est qu’on ferme mais en aucun cas on rajoute de la matière à l’intérieur.

On referme d’abord le palais jusqu' au nez, pour pouvoir ensuite refermer la lèvre en descendant. Car si on faisait le contraire, impossibilité d’aller à l’intérieur.

Lèvre

Avant on utilisait la technique du Z mais le résultat étant que la lèvre était trop court à la fin, après on utilisait celle du ZZ mais la lèvre était trop longue alors maintenant elle s’adapte à l’enfant.

Avec la ZZ il reste toujours trop de lèvre malgré la fente, donc ils refont un mini Z pour couper car s’ils font une incision nette, il y aura un rétrécissement de la lèvre.

Maintenant la doctoresse opère les enfants à 3 mois (car les anesthésistes ne veulent pas endormir un enfant avant cet âge) et la deuxième à 5 mois au lieu de 6 avant.

Ils ne touchent pas l’os maxillaire jusqu’à l’âge de 8-11 ans et la greffe car c’est toute la langue qui pousse l’os de la mâchoire et le met à sa place.

Il y a aussi moins de d’otite si on ferme les muscles du palais mou avant. Cela a à voir avec la trompe d’Eustache

Plus on opère petit les enfant plus cela se remet bien et vite. Si on attend, il y a plus de troubles qui faut réparer par des opérations plus lourdes et le résultat est toujours moins bon.

Parents

Elle doit trouver un juste milieu lorsqu’elle parle aux parents entre l’information et l’hyper technicité pour une meilleur compréhension et pas faire comme au USA où les médecins donnent aux parents 3 feuilles d’explications complexe pour pas qu’ils puissent leur faire un procès.

La confiance avec le médecin est très importante !!

Il faut être humain ! Il faut pas que les parents aient peur de parler, il faut avoir des discutions, une relation détendu, une confiance médecin parents pour le bien être de l’enfant et des parents aussi.

Le diagnostique prénatal est important mais c’est difficile de savoir quoi dire, trouver le juste milieu. Si le soutient est bien fait, c’est déjà un grand travail qui est fait pour le moment de la naissance. Les parents ne sont ainsi pas vulnérables et ont confiance envers les différents membres de l’équipe et peuvent expliquer aux autres.

Les parents doivent être exigent, pas se dire « elle a déjà sauver ma fille, je dois plus rien lui demander. » Non ! L’exigence est le signe d’un travail bien fait, ils le considèrent ainsi comme un enfant normal et c’est un travail psychologique très important pour les parents.

Grâce au fait que on opère de plus en plus tôt, la prise en charge de la logopédie peut se faire rapidement (environ 1 ans) pour pas que l’enfant puisse prendre de mauvaise habitude. Et ainsi après presque plus besoin de la logopédie (exercices à faire tous les jours à la maison)

Il y a aussi une plus grande mobilisation et de participation des parents

Avant les enfants faisaient beaucoup de crises nocturnes (même toutes les nuits. Pour ma part il semblait que je voyais des fantômes et n’arrêtait pas de pleurer puis me rendormais) jusqu'à 2-3 ans

La cause à été découverte il y a une dizaine d’années par la doctoresse Hohlfeld.

Ils incorporaient pour endormir la lèvre lors de l’enlèvement des points, un produit hallucinogène. C’était connu chez les adultes ses effets secondaires qui sont stoppé par la prise immédiate de Valium (un anti-hallucinogène) mais ils ne pensaient pas que ça fasse effet sur les enfants. Il a ensuite été remplacé.

Génétique

Généticienne de l’équipe pluridisciplinaire :

MARIE-CLAUDE ADDOR Tél. 021 314 33 91

Secrétariat : 021 314 33 78

Consultation : 021 314 33 76

Dire que je suis patient de la doctoresse Hohlfeld et que c’est de ça part que je viens pour un consilium.

Sujet: Re: aide travail de maturité Lun 19 Mar 2007 - 23:08

alors voila les notes que j' ai prise lors de mes deux rendez vous... cela n'est pas encore le truc définitif loin de la !!! donc ne fait pas attention au faute d orthographe et tout

Sujet: Re: aide travail de maturité Lun 19 Mar 2007 - 23:21

Le diagnostique prénatal est important mais c’est difficile de savoir quoi dire, trouver le juste milieu. Si le soutient est bien fait, c’est déjà un grand travail qui est fait pour le moment de la naissance. Les parents ne sont ainsi pas vulnérables et ont confiance envers les différents membres de l’équipe et peuvent expliquer aux autres.

Tu as raison de dire cela, j'ai appris la malfo de mon fils a cinq mois de grossesse et je l'ai vu sur le moniteur de l'écho avant meme que mon gynéco ne me l'aprenne !!! je lui ai dit " mon dieu, il a un bec de lièvre !!", et lui m'a simplement répondu, "vous en avez dans votre famille " ca m'a révolté !! et j'ai tellement eu peur, j'ai crié j'ai pleuré, j'étais seul car mon mari travaillait, et j'en veux aussi beaucoup a ce gynéco, qui n'a pas su ni me calmer ni me rassurer !!, il m'a dit je vous envoi a lille pour un diagnostic plus précis. Je te raconte pas la suite, ca m'émeut encore beaucoup.
En tout cas il vrai que l'on a du mal a faire confiance a corps médical.

Bravo pour tes notes explicatives.

Marika

Sujet: Re: aide travail de maturité Lun 19 Mar 2007 - 23:34

Hyper interessant la génétique, mais super complexe

Sujet: Re: aide travail de maturité Mar 20 Mar 2007 - 10:54

ouais super complex!! heureusement que j'en avais fait un peu aux cours car le mec me sortait tous les termes super compliqué et tout ! il était vraiment trop a fond dans son sujet car c est pas souvent, vu le nombre important du coté de ma grand mère il y en avais 5 sur une 30ène de personnes, qu'il voit cela . donc quand même merci à mon prof de biologie ! lol

Sujet: Re: aide travail de maturité Mar 20 Mar 2007 - 11:35

merci pour toutes ces infos...
mais on dit la luette et non l'alluette.....

Chloé avec sa fente sous muqueuse avait juste une légère encoche dans la luette ....elle avait une forme de coeur.....

Sujet: Re: aide travail de maturité Mar 20 Mar 2007 - 13:16

Merci merci, je suis prof de bio

Sujet: Re: aide travail de maturité Mar 20 Mar 2007 - 13:36

très intéressant.
MArika, je pense que tu n'es pas tombé sur un bon médecin malheureusement (point de vue humain, bien sûr). Pour nous,les choses ne se sont pas passées comme ça. IL nous l'a annoncé calmement et en relativisant sur le fait que ce n'était pas grave. Bien sûr on est abasourdi quand on nous l'apprend mais quand on sait que le vie du bébé n'est pas en jeu et que l'opération réussit très bien, ça aide à accepter. Du moins, c'est ce que le gynéco a mis en avant au moment de l'annonce.

Sujet: Re: aide travail de maturité Mar 20 Mar 2007 - 19:09

Merci de nous faire partager tes infos.
Moi aussi j'ai rencontrer il y a 3 ans un généticien pour évaluer mes risques de transmettre la FLP compléte et ce fût a 50% au vu des antérieur FLP dans ma famille maternel....
salut

Sujet: Re: aide travail de maturité Mar 20 Mar 2007 - 20:04

(adrien je t'avais bien dit qu'on disait la luette et non l'alluette). comment fait on pour faire des tests génétiques ? car les médecins, chirurgiens, etc , ne m'ont jamais proposé.
et tout les bébés ayant une fente naissent ils sans la luette? car moi j'en avais une (petite mais bon).

Sujet: Re: aide travail de maturité Mar 20 Mar 2007 - 22:09

"alluette , gentille alluette"

....excusez moi mais ça me démangeait....

Fanny pour avoir des tests en génétique tu demandes à ton médecin de t'envoyer en génétique...

pour luette dans la mesure où le voile est touché elle l'est aussi, et souvent, après les interventions ont ne la voit quasi pas....remarque ça ne nuit pas à la santé...alors tant mieux...

Sujet: Re: aide travail de maturité Mar 20 Mar 2007 - 22:29

Alluette, je te plumerai.....désolée c'était trop tentant!!!

Sujet: Re: aide travail de maturité Mar 20 Mar 2007 - 22:42

voilà je vois que mes fautes d'orthographe mettent la bonne humeur dans le forum

Sujet: Re: aide travail de maturité Mar 20 Mar 2007 - 22:44

Eh ben c'est une bonne chose que d'être de bonne humeur!!!!

Sujet: Re: aide travail de maturité Mar 20 Mar 2007 - 23:03

Hihihi !!! Fais gaffe Adrien, il y a une ribambelle de profs sur le forum, ils ne vont pas en laisser une passer.

Pour la luette, Celle de Kelig était complètement coupée en deux, mais on voyait bien les deux morceaux de chaque côté et le chir l'a bien reconstruite

Sujet: Re: aide travail de maturité Dim 25 Mar 2007 - 15:16

et que pensez-vous de l'échographie 3D ? est-ce que c'est bien ou pas ?
ne pensez-vous pas que le fait de voir la malformation visible très nettement sur un foetus pas encore développé ne rend pas plus bizarre? on ne se foccalise pas que sur la fente ??

Sujet: Re: aide travail de maturité Dim 25 Mar 2007 - 16:11

bonjour Adrien,

j'attends mon petit garçon pour avril et il est atteint d'une fente labiale apparemment isolée. Nosu comptions beaucoup sur l'écho 3D pour visualiser son visage et savoir " à quoi s'attendre". Malheureusement je n'ai pas assez de liquide amniotique et l'image n'était vraiment pas belle. Elle était suffisement nette pour les médecins mais pas assez pour que nous puissions voir. ce sera la surprise à la naissance.
Finalement, c'est peut-être aussi bien comme ça. Avec tous les controles que l'on a fait, il reste encore un peu de mystère.
bises
Christelle

Sujet: Re: aide travail de maturité Dim 25 Mar 2007 - 17:00

Après les moments de stress, et la peur de l'inconnu, ça fait du bien de pouvoir s'apercevoir sur une écho 3D de "l'ampleur des dégâts ", et donc de pouvoir anticiper, se faire à ce visage " particulier " et peut être éviter tout mouvement de recul à la naissance...
Mais attention, ce n'est pas une photo, et certaines fois, en fonction de la qualité des images, je ne suis pas sûre que l'on en sorte rassurée ( là je parle des échos 3D de contrôle , pas des échos où tu te rends de ton plein grès même quand tout va bien pour avoir un souvenir ( j'ai vu ça à la télé ) ).
Pour notre part, puisqu'on a eu la chance de bien voir le visage de Quentin :
- Moi, c'est ce à quoi je m'attendais aux vues des échos 2D où on avait déjà très bien vu sa face.
- Mon mari qui n'a qu'une angoisse : les premières secondes en le voyant en vrai , j'espère que ça l'y a préparé; d'autant plus qu'avant, il s'était refusé à voir des photos d'autres enfants.

Mais tu as raison ad quand tu dis qu'il ne faut pas voir que la fente, aussi lors de l'écho du 7° mois, la gygy n'a pas insisté pour nous montrer son visage, et nous a dit " ça vous l'avez assez vu maintenant ... " et c'est vrai, pour une fois, on a parlé de sa taille, de son poids, et ................... de la valise !

Sujet: Re: aide travail de maturité Dim 25 Mar 2007 - 22:59

et bien nous malgré toutes les échos 3D que nous avons passées, on a jamais réussi à voir notre bébé correctement, il avait toujours la main devant la fente ...

et franchement cela ne nous a pas embêté de ne pas pouvoir le voir, du moment qu'il était en bonne santé ...

Mme Hohlfeld nous avait montré différentes photos avant-après de plusieurs formes de fentes,

donc on avait une idée générale sur ce qui nous attendait et le fait de savoir qu'après les opérations le résultat serait super ... ça nous suffisait

Sujet: Re: aide travail de maturité Dim 25 Mar 2007 - 23:16

Bonjour Adrien,

une seule echo 3D pour nous à 6 mois de grossesse. Franchement même si c'est éprouvant je suis contente de l'avoir faite. Le bébé bougeait beaucoup donc impossible d'avoir une image nette mais c'est toujours mieux qu'un echo normale !

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