Nos bébés et la fente labio-palatine
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 LES tests génétiques ....

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MessageSujet: Re: LES tests génétiques ....   LES tests génétiques .... - Page 3 EmptyMer 13 Déc 2006 - 23:10

En fait si ce grand centre de recherche mondial le pense, ils feraient une recherche pour voir si il y a ....(accroche toi)... une mutation ponctuelle sur le gène TBX1. Ce gène a souvent un problème quand il y a un syndrome de di georges mais il peut être le seul à poser problème....mais en définitif je me demande si il ne s'agit pas là des dernières recherches qu'a fait notre généticienne car elle m'a parlé de découvertes récentes et celle là l'est. J'appelerai pour savoir....mystère mystère...sacré génétique!
isa
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MessageSujet: Re: LES tests génétiques ....   LES tests génétiques .... - Page 3 EmptyJeu 14 Déc 2006 - 20:04

et ben dis donc la science n'arrete pas de progresser !

en lisant que tu dis que le médecin a demandé des photos des mains de Chloé ça me rappelle que la généticienne a regardé les mains de Nathalie et elles sont très fines ses mains à ma minette mais moi ça ne m'inquiète pas vraiment car moi-même je n'ai pas de gros doigts et en plus elle est loin d'être grosse donc ça parait logique qu'elle n' ait pas de gros doigts

enfin on verra bien le mois prochain
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MessageSujet: Re: LES tests génétiques ....   LES tests génétiques .... - Page 3 EmptyJeu 14 Déc 2006 - 21:25

ouaip...dans les signes typiques des syndromes faut toujours laisser parler notre instinct car on sent vraiment quand quelque chose nous semble venir de nul part....comme s'il n'y avait pas d'air de famille....
Chloé est à l'opposé des signes du 22q11...mains courtes et large, nez pas carré oreilles normale....elle a un léger épicanthus mais moi aussi et son frère aussi et quand j'y regarde de près elle a les yeux et les mains de mon papa. Petite elle avait l'air un peu plus bizarre ( d'ailleurs à la maternité je me suis tout de suite posée des questions) mais elle était très hypotone au niveau du visage et depuis que ça va mieux elle a l'air presque normale. Enfin pas moins que d'autres....
Le nez chez Nathalie ça vous ressemble? parce qu'en dehors de ça elle est juste toute choux ta fille! enfin je veux pas dire par là qu'elle a un nez laid....mais tu m'as comprise! en tout cas rien ne frappe .
Et côté langage elle en est ou?
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MessageSujet: Re: LES tests génétiques ....   LES tests génétiques .... - Page 3 EmptySam 16 Déc 2006 - 12:40

en fait mon mari a quand même une " grosse patate" au bout de son nez mais il est pas carré , moi j'ai un nez long et plutot pointu
Je te remercie de me dire que ma fille est toute choux ça me fait bien plaisir et je peux dire la même chose de Théo , il est beau comme tout
côté langage elle ne dit que maman et il imite plusieurs cris d'animaux et depuis quelques jours elle fait de nouveaux bruits qui la font beaucoup postillonner . Je me dis que c'est bien pour acquérir le son de la lettre "p"
Sinon j'ai pas bien compris les explications sur le problème qu'auraient les oreilles sur le site où je suis alllée , est-ce que toi tu as compris et que tu pourrais me l'expliquer avec des mots clairs
Et Chloé elle parle bien ?
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MessageSujet: Re: LES tests génétiques ....   LES tests génétiques .... - Page 3 EmptySam 16 Déc 2006 - 20:12

Chloé a un gros retard de langage...mais sa fente a été dépistée sur le tard et elle n'a été opérée qu'à 5 ans. Depuis six mois....enfin depuis qu'elle a été opérée ...elle fait une évolution spéctaculaire....celle que font les enfants entre 5 mois et une année. Donc nous sommes sur la bonne voie. En plus de la fente l'hypotonie n'a rien arrangé. Il a fallu du temps pour qu'elle tonifie sa langue, ses lèvres et tout le reste. Mais sa va mieux. La langue ne sort plus du tout et elle contrôle parfaitement la salive. Dans l'école spécialisée ou elle est prise en charge ils ont une très bonne formation pour les problèmes de langage et de communication...ce qui lui permet de faire d'énormes progrés. Chloé est toute choux aussi...un vrais morceau de bonheur!
les oreilles....je n'ai pas à l'esprit le descriptif de l'oreille typique du 22q11....n'est-ce pas une oreilles qui part vers l'arrière? redis moi, je te redirai.
J'ai appelé la généticienne et le gêne TBX1 n'a pas été contrôlé chez Chloé...alors je vais envoyer les photos au centre de recherche et on verra si on les interesse.
Nathalie est -elle suivie en orthophonie?
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MessageSujet: Re: LES tests génétiques ....   LES tests génétiques .... - Page 3 EmptyMar 19 Déc 2006 - 18:12

oui NAthalie a déjà vu 2 fois une orthophoniste mais elle ne doit la revoir que vers ses 3 ans enfin on verra en fonction des résultats ce sera peut etre avant .
J'ai reçu un courrier de la généticienne qui résume la visite que nous avons faite le 5 décembre et elle l'a envoyé au pédiatre et à mon médecin référant et à l'orl
en ce qui concerne le gêne TBX1 , tu as raison d'envoyer les photos de Chloé si ça peut aider la recherche , je pense qu'il ne faut pas hésiter
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MessageSujet: Re: LES tests génétiques ....   LES tests génétiques .... - Page 3 EmptyMer 20 Déc 2006 - 11:32

oui enfin plus que pour la recherche c'est surtout pour nous que je vais envoyer les photos....si on pouvait en savoir un peu plus....ça nous permettrais d'agir encore mieux.

Elle avait une fente palatine ta fille?
est-ce que l'orthophoniste t'as quand même donner des pistes pour la tonification de la bouche? ...bon je pense que tu as trouvé toutes les infos sur le forum.....en tout cas je ne peux te conseiller qu'une chose utiliser la paille encore et encore....c'est bien pour le voile mais aussi pour apprendre à tuber (càd ...mettre les lèvres serrées sur le tube).
ça tonifie....
Je pense que pour ta fille l'acqusition d'un soutiens gestuel à la communication pourrait être un plus... peut.être le fait-elle déjà toute seule?
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MessageSujet: Re: LES tests génétiques ....   LES tests génétiques .... - Page 3 EmptyJeu 21 Déc 2006 - 19:40

OUi Nathalie avait une fente vélo palatine donc palais mou et voile du palais et une luette bifide
en fait je lui ait acheté des jeux de souffle de chez Hoptoys et elle arrive à souffler dans les sifflets alors je me dit que c'est surement déjà bien et elle s'amuse ausi à souffler sur les cheveux .....
Sinon elle arrive aussi à se moucher depuis quelques temps , la paille je n'ai pas encore essayer , j'ai peur qu'elle ne se réouvre la palais , c'est peut etre un peu idiot mais j'ai une certaine appréhension
Qu'est-ce que tu entends par soutien gestuel à la communication ?
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MessageSujet: Re: LES tests génétiques ....   LES tests génétiques .... - Page 3 EmptyJeu 21 Déc 2006 - 23:13

Elle ne va pas se réouvrir le palais avec une paille...t'en fais pas!
Se moucher c'est très bien aussi....ça fait travailler le voile autant que le reste...déjà ta fille a l'air au bon endroit et c'est une bonne chose.
le soutiens gestuel à la communication: c'est un langage gestuel simplifié pour les enfants en bas âge ou les personnes handicapées mentales. L'idée c'est que le geste précède la parole car ça donne l'intention à la communication. Il existe plusieurs gestuelle différente en Europe francophone, en suisse romande on en a un mais ce n'est pas tout à fait le même que celui utilisé en Belgique par exemple.
Les gestes ne sont pas compliquer à apprendre et Chloé en sait déjà un certain nombre (actuellement elle les travaillent à l'école mais j'avais ¨déjà commencé avant).
Cela lui permet de s'exprimer quand elle ne peut me dire le mot et ça enrichis beaucoup nos échanges. Souvent elle essaie aussi simultanément de dire le mot...et c'est là que ça devient très éducatif.
L'autre intérêt de ce langage c'est qu'il fait travailler des mouvement de main et donc la motricité fine....cela développe les mêmes chose que le langage et cela est important pour tout la neurologie de cette motricité. Donc pas perdu....
Avec un enfant qui tarde à communiquer verbalement il est important de diversifier les moyens de communication afin que l'enfant ne s'enferme pas dans sa bulle et fasse travailler ses capacités intellectuelles.
bon Chloé a un grand retard et il devenait indispensable d'enrichir son mode d'expression....
j'ai bien sûr du m'y mettre aussi et ça demande un peu d'investissement en temps mais c'est aussi très ludique et même le grand frère s'en amuse.
Bon Nathalie va avoir deux ans....elle est petite...mais si tu as l'impression que cela peut être un plus tu peux aller sur le site
www.isaac-fr.org ils ont un cd-rom ou tu as toute la gestuelle et qui est plutôt bien fait. Moi je l'avais acheter pour mettre en route cette communication avec Chloé.
Dans le cas ou ta fille aurait effectivement plus qu'une fente il faudra évaluer aussi quelle attitude elle a fasse à la communication...car si chez Chloé la fente et l'hypotonie on joué un grand rôle je pense que tout le retard qu'elle a pris dans l'ensemble de son développement fait aussi qu'elle a mis tant de temps à décrocher le langage.
elle avait commencé à vraiment investire ce langage verbal juste avant l'opération et on peut dire que la plastie du voile tombait vraiment au bon moment....elle est entrain de nous faire un rattrapage spéctaculaire....et la communication gestuelle y aide beaucoup...
J'espère que je ne t'ai pas endormie ...avec tout ce blabla....
isa
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MessageSujet: Re: LES tests génétiques ....   LES tests génétiques .... - Page 3 EmptyJeu 21 Déc 2006 - 23:38

Les orthophonistes utilisent un peu ça non??
L'ortho de Swann m'a montré quelques sont à lui faire travailler en même temps que le geste!
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MessageSujet: Re: LES tests génétiques ....   LES tests génétiques .... - Page 3 EmptyVen 22 Déc 2006 - 14:52

alors certaines orthophoniste connaissent cette gestuelle et d'autres utilisent encore une autre technique qui consiste à associé le son au geste mais le geste ne veut pas forcément dire quelque chose.
Le soutiens gestuelle est un vrais langage des signes simplifiés.
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MessageSujet: Re: LES tests génétiques ....   LES tests génétiques .... - Page 3 EmptyVen 22 Déc 2006 - 15:49

Merci pour la précision ;o)
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MessageSujet: Re: LES tests génétiques ....   LES tests génétiques .... - Page 3 EmptySam 23 Déc 2006 - 12:44

non Isa , tu ne m'as pas endormie bien au contraire c'est très intéréssant tout ce que tu m'as dit
Pour l'instant j'avoue que je préfére attendrevraiment les résultats avant de me lancer dans quoi que ce soit en plus je trouve que Nathalie fait pas mal de progrès .
Elle ne parle pas vraiment mais on arrive assez bien à comprendre ce qu'elle veut car elle a plusieurs mimiques et gestes pour se faire comprendre
Je suis bien contente que Chloé aussi fasse tant de progrés grâce à toi et à son école
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MessageSujet: Re: LES tests génétiques ....   LES tests génétiques .... - Page 3 EmptySam 23 Déc 2006 - 22:27

au fait ça demande pas vraiment d'investissement tu peux très bien décider d'une gestuelle avec elle pour un certain nombre de chose...
Mais c'est bien aussi si elle trouve ces chemins toute seule...de toute façon tu as raison elle est encore petite....quoique....le temps passe viiiiite!
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MessageSujet: Re: LES tests génétiques ....   LES tests génétiques .... - Page 3 EmptyJeu 28 Déc 2006 - 19:25

pour l'instant je continue avec les jeux de souffle qui lui plaisent bien .
Depuis quelques jours elle a appris à faire des nouveaux bruits avec sa bouche et ça l'amuse beaucoup et hier oh surprise elle a dit " dada" . J'étais super contente !!!!
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MessageSujet: Re: LES tests génétiques ....   LES tests génétiques .... - Page 3 EmptyJeu 28 Déc 2006 - 22:01

c'est bien ça "dada"...je comprends que tu te réjouisses!
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MessageSujet: Re: LES tests génétiques ....   LES tests génétiques .... - Page 3 EmptyJeu 28 Déc 2006 - 22:16

bravo petite puce, ben voila c'est pour le Noêl de maman qui est très contente! bisous
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MessageSujet: Re: LES tests génétiques ....   LES tests génétiques .... - Page 3 EmptyVen 29 Déc 2006 - 17:00

que de progrès la puce...
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MessageSujet: Re: LES tests génétiques ....   LES tests génétiques .... - Page 3 EmptyLun 1 Jan 2007 - 19:36

et oui elle progresse à son rythme ma petite puce !
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MessageSujet: Re: LES tests génétiques ....   LES tests génétiques .... - Page 3 EmptyMar 2 Jan 2007 - 16:12

c'est le principal c'est super!!!!
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MessageSujet: Re: LES tests génétiques ....   LES tests génétiques .... - Page 3 EmptyMar 2 Jan 2007 - 22:22

Emmanuelle, sais-tu quand vous aurez les réponses des tests de Nathalie?
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MessageSujet: Re: LES tests génétiques ....   LES tests génétiques .... - Page 3 EmptyVen 5 Jan 2007 - 17:31

Cà y est, je viens de prendre rendez-vous avec une généticienne au CHU de Rennes pour le 23 Février prochain. Je suis contente de l'avoir fait, on verra bien ce qu'elle pourra nous apporter comme informations.

Herveline (maman de Kelig)
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MessageSujet: Re: LES tests génétiques ....   LES tests génétiques .... - Page 3 EmptyVen 5 Jan 2007 - 17:46

Je me rappelle que la généticienne que nous avions vu nous avait expliqué qu'une fente labio palatine peut être seulement labiale, mais pas seulement palatine!
Je ne sais pas si vous me suivez là!!

Pour elle le fente palatine a forcément un cause (SPR ou autre chose de connu....).

Après je ne sais pas ce que ça vaut! Mais c'était son discours.

En tous cas Bagad, c'est bien d'avoir passé le pas du RDV, histoire de savoir! Ca ne peut être que mieux pour Kélig!
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MessageSujet: Re: LES tests génétiques ....   LES tests génétiques .... - Page 3 EmptyVen 5 Jan 2007 - 18:15

Ce que tu me dis me conforte (mais ne me réconforte pas) dans l'idée que la fente palatine de Kelig est bien lié à Un SPR. Et elle va être bombardée de question la pauvre, je vais commencer à préparer ma liste.
Il faut assi que je prépare mon cher et tendre qui lui est réfractaire à cette idée de généticienne. Ah les hommes !!!

Herveline (maman de Kelig)
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MessageSujet: Re: LES tests génétiques ....   LES tests génétiques .... - Page 3 EmptyVen 5 Jan 2007 - 18:41

de toute façon spr ou pas, ça ne changera rien. vu l'âge de ton fils, le plss grave est le risque dans les premiers temps de vie. la seule chose que ça changera, ce sera pour lui plus tard qui a un risque de le transmettre.

et il existe des fentes palatines non lié à un syndrome, la preuve sandrine avec enzo n'a qu'une fente palatine et aucun syndrome lié à ça!!

et comme il n'y a pas encore de gène reconnu pour le spr, .... Wink
ne t'inquiète pas! tout ira bien!!
bye!
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