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 LES tests génétiques ....

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anyna
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MessageSujet: LES tests génétiques ....   LES tests génétiques .... EmptyMer 21 Sep 2005 - 9:26

ici seront dans un premier temps rassembleés toutes nos infos et interrogations sur les tests genetiques ...je suppose que les labos sont specialisés ....n'hesiter pas a donner les adresses ...
Citation :
Laboratoires sur clermont ferrand par exemple je pense que c'est Monnier Chatron 04 73 34 79 69
puisque c'est eux seul qui faisait les etudes sur les amnios apres je ne connais pas de geneticien

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MessageSujet: Re: LES tests génétiques ....   LES tests génétiques .... EmptyMer 21 Sep 2005 - 9:50

service génétique à Poitiers : Pr Gilbert! pour le n° de téléphone c'est le chu : 05 49 44 44 44. c'est une femme.

pour les amniocentèse, les prélèvements sont envoyés à nantes.
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Nanou
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MessageSujet: Re: LES tests génétiques ....   LES tests génétiques .... EmptyMer 21 Sep 2005 - 9:53

Nous, nous avons rencontré une généticienne à La Timone pendant la grossesse mais aucun test ne nous a été proposé, il s'agit de Mme Nicole Philippe au service de Diagnostique Anténatal à l'hôpital enfants de la Timone.
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MessageSujet: estelle   LES tests génétiques .... EmptyMer 21 Sep 2005 - 9:55

alors je n'ai jamais fait de tests génétiques quand j'étais petite!!!

mais depuis quelques temps, je souhaite avoir un bébé et j'ai fait divers examens médicaux pour savoir si c'était possible ( coté coeur et dos tout est ok!!).

les médecins de l'établissement français du sang ( près de l'hôpital d'enfants de Nancy-brabois) sont en train de faire des analyses avec mon sang pour déterminer mon cariotype et voir si j'ai des anomalies génétiques qui auraient pu causer mes problèmes de santé.

j'aurais les résultats dans 2 mois au mieux et si il y a des anomalies ça peut prendre 1 à 2 ans!!!!

estelle.
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MessageSujet: Re: LES tests génétiques ....   LES tests génétiques .... EmptyMer 21 Sep 2005 - 10:10

Bonjour Estelle,
est-ec que tu sais si le fait que cariotype soit normal signifie par conséquent que la fente n'est pas génétique ? désolée si ma question parait bête mais j'ai du mal à saisir...
pendant ma grossesse, j'ai eu une amniocentèse (avant de savoir que mon bb était porteur d'une flp) qui a révélé un cariotype normal. mais on ne recherchait une anomalie particulière à ce moment là...mais du fait que le cariotype est normal, cela siginifie que la fente de Johan n'est pas génétique ? (mon gyné lui a l'air de penser que c'est génétique mais bon..comment peut-il savoir ??) je me pose cette question car une autre mamn (désolée j'ai oublié qui c'était) nous a dit qu'on lui avait fait passer une amnio pour savoir si c'était génétique moi on ne m'a jamais dit ça pendant la grossesse, on m'a plutôt dit que l'amnio permattait de déceler des maladies trisomiques seulement...
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MessageSujet: Re: LES tests génétiques ....   LES tests génétiques .... EmptyMer 21 Sep 2005 - 10:12

Estelle, désolée du coup j'ai oublié l'essentiel : je te souhaite bonne chance pour tes examens, j'espère qu'ls te rassureront et que tu pourras envisager une belle grossesse sereine...c'ets long les résultats, peut-êtr que tu craqueras avant pour mettre un petit bb en route Wink !
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MessageSujet: estelle   LES tests génétiques .... EmptyMer 21 Sep 2005 - 12:19

je sais pas exactement si le cariotype et la recherche d'une anomalie génétique sont liés, désolée!!!

Euh, je sais pas si je craquerais avant les résultats car j'ai trop peur pour mes futurs enfants. je me suis toujours dit que je ferais tout pour leur épargner la douleur que j'ai vécu!!! ( même si le risque zéro n'existe pas j'en suis consciente!!) surtout la douleur morale dûe au regard des autres et qui ne s'efface jamais!!! la douleur physique, elle, s'en va vite!!!

si vous avez d'autres questions, n'hésitez pas!!!!

estelle.
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MessageSujet: Re: LES tests génétiques ....   LES tests génétiques .... EmptyMer 21 Sep 2005 - 13:01

comme Anne je crois que lors d'une amnio on recherche les trisomie ....
c'est ce qui s'est passé pour moi !

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MessageSujet: Re: LES tests génétiques ....   LES tests génétiques .... EmptyMer 21 Sep 2005 - 17:31

au départ, l'amnio est pour rechercher la trisomie 21. mais si il y a d'autres maladies connues dans la famille alors là, on recherche plus spécialement en plus de T21 cette maladie.
le caryotype sert à chercher des maladies chromosomiques et se fait aprés la naissance.
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MessageSujet: Re: LES tests génétiques ....   LES tests génétiques .... EmptyMer 21 Sep 2005 - 17:37

lorsqu'on a fait l'amnio le caryotype de mon fils a ete fait !! j'en ai eu photocopie !! maisseules les trisomies sont recherchées pas de problemes particuliers....

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MessageSujet: Re: LES tests génétiques ....   LES tests génétiques .... EmptyMer 21 Sep 2005 - 18:28

moi aussi le caryotype a été fait au moment de l'amnio : "caryotype normal"... mais apparemment pour Estelle, le caryotype va être fait pour déceler d'éventuelles anomalies génétiques...
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MessageSujet: Re: LES tests génétiques ....   LES tests génétiques .... EmptyMer 21 Sep 2005 - 19:01

je n'ai pas eu d'amnio pour calvin et c'est pour ça qu'il a eu un caryotype à trois mois!
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MessageSujet: estelle   LES tests génétiques .... EmptyJeu 22 Sep 2005 - 9:38

oui dans mon cas le médecin va rechercher les anomalies génétiques.

estelle.
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MessageSujet: carlinetheo   LES tests génétiques .... EmptyVen 23 Sep 2005 - 14:38

KAOME

si c'est pas indiscret, quel a été le résultat du caryotype?

c'est étrange que ça se fasse après la naissance car moi il m'ont fait une choriocentèse pour justement determiner le caryotype du bb( à 22sg)
est-ce le meme??

merci
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MessageSujet: Re: LES tests génétiques ....   LES tests génétiques .... EmptyVen 23 Sep 2005 - 15:00

le problème est que personne ne s'était rendu compte du problème même si pendant une écho, on trouvait que j'avais trop de liquide amniotique, et aussi avec ma menace de fausse couche!!!!
donc le caryohype n'a été demandé que lors du 1er rendez-vous du chir même si je l'avais vu durant le séjour de calvin en pédiatrie et le résultat est que ce n'est pas génétique!! et même sachant ça, pour ma fille qui est enceinte, elle a un rendez-vous avec la généticienne qui était venue me voir en mater à poitiers! bizarre
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MessageSujet: carlinethéo   LES tests génétiques .... EmptyVen 23 Sep 2005 - 15:11

c'est déjà bien que ce ne soit pas génétique.

mais avec le temps , je me demande à quoi servent réellement toutes ces amios dans notre cas car la +part du temps elles sont négatives et donc ne nous apportent rien de +.

pour mon bb c'est pas génétique non + mais à part ça????

carline
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MessageSujet: Re: LES tests génétiques ....   LES tests génétiques .... EmptyVen 23 Sep 2005 - 15:37

une petite définition de l'amniocentèse :

L’amniocentèse

Elle se pratique sous anesthésie locale et consiste à prélever du liquide amniotique à l’aide d’une fine aiguille en s’aidant de l’échographie. Cette ponction est un examen simple mais le risque d’interruption accidentelle de la grossesse est non négligeable (1% à 2% minimupm selon Israël Nisand). Elle est proposée systématiquement aux futures mères de plus de 38 ans et aux femmes dont la grossesse est considérée à risque soit à cause d'antécédents familiaux, soit parce que les résultats des marqueurs sériques ou de l'échographie indiquent une anomalie.
L’étude des cellules fœtales permet, d’une part, la recherche d’anomalies chromosomiques (syndrome de Turner, trisomie 21) grâce à l’établissement de la carte chromosomique du fœtus (caryotype) et, d’autre part, la recherche de certaines affections héréditaires grâce à l’étude de l’ADN. L’étude du liquide amniotique, quant à elle, permet de doser plusieurs éléments dont l’existence peut traduire certaines pathologies fœtales (cf. le « triple test »).
Elle intervient assez tardivement au cours de la grossesse.



elle sert surtout pour la trisomie 21 car elle est faite systématiquement aux femmes de plus de 38 ans à l'accouchement. pour calvin, j'allais avoir 38 ans donc pas d'amnio!!!
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MessageSujet: Re: LES tests génétiques ....   LES tests génétiques .... EmptyVen 23 Sep 2005 - 16:18

je comprends ton interrogation Carline...l'amnio est proposée lorsq'une fente est décelée à l'écho mais dans la majorité des cas le cariotype est normal, alors pourquoi prendre le risque de faire l'amnio ? Je crois que les médecins se doivent de ne rien laisser passer et par peur qu'on leur reproche quelque chose, ils font des examens par excès à mon gout. Moi j'ai eu droit, en plus de l'amnio, à une IRM foetale à 8 mois de grossesse ! tout ça pour avoir les résultats le jour de l'accouchement ! mais pour les médecins, isl doivent savoir avec le + de précisions possibles les risques éventuels encourus par le bb pour prévoir le personnel adécuate au moment de l'accouchement..beaucoup de stress pour la maman pour peu de probabilités d'anomalies autres que la fente..
Kaomé, tes explications sont très bien mais je ne pense que l'amnio serve seulement à déceler la trisomie 21 mais toutes les trisomies. c'est juste que la trisomie 21 est plus connue. on m'a fait l'amnio pour cause de triple test positif et j'ai eu le résultat du caryotype (normal), pas que pour la trisomie 21..
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MessageSujet: Re: LES tests génétiques ....   LES tests génétiques .... EmptyVen 23 Sep 2005 - 23:34

Coucou les mamans,

Johan, quant à lui, a eu une prise de sang au CHU ARCHET II à Nice, alors qu'il était en néonatologie. Unité de génétique clinique, Dr GIULIANO - 04 92 03 62 43
Ils nous ont demandé, à nous deux parents, de signer un papier disant qu'on autorisait de faire une analyse génétique à notre fils.
Nous n'avons pas reçu le cariotype, de toutes façons je crois qu'on aurait rien compris...
On a juste reçu un papier disant : " la recherche génétique quee nous avons effectuée dans le cadre de la fente palatine de Johan n'a montré aucune anomalie".
Alors quoi, ils ont recherché que ça? Bon, je pense que s'ils devaient tout rechercher, j'aurai eu le résultat dans quinze ans.
C'est pourquoi je pense que l'amnio syst. sert à rechercher la T21.
Elle sert dans les cas spéciaux, à savoir s'il y a une malformation génétique connue avant la recherche. Ex, s'il s'était avéré que la fente de Johan était génétique, je pense que pour ma prochaine grossesse j'aurai eu une amnio recherchant le gêne qui a provoqué cette fente.
Ils ne peuvent pas tout rechercher, en tous cas pas dans les délais que nous attendons pour les grossesses ou les soins de nos enfants...
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MessageSujet: Re: LES tests génétiques ....   LES tests génétiques .... EmptyLun 3 Oct 2005 - 11:37

un site qui explique le tri-test :


http://www.galliera.it/genetica/tritest/fra.html
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MessageSujet: Re: LES tests génétiques ....   LES tests génétiques .... EmptyLun 3 Oct 2005 - 13:51

non ils ne peuvent pas tout chercher, ils se penchent sur les différentes anomalies et maladies génétiques dans lesquelles on retrouve la fente, en particulier la trisomie 18... mais ils cherchent quand même beaucoup de choses.
Ils ne peuvent pas tout voir c'est sûr.

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MessageSujet: Re: LES tests génétiques ....   LES tests génétiques .... EmptyLun 3 Oct 2005 - 13:59

mais alors si on fait l'amnio avant de savoir pour la fente (comme ça a été mon cas) , comment être sûr qu'ils ont fait la recherche de la trisomie 18 ou autre maladie génétique lié à une fente ?
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MessageSujet: Re: LES tests génétiques ....   LES tests génétiques .... EmptyLun 3 Oct 2005 - 15:54

pour ce qui est de la trisomie 18 elle est recherchée systématiquement, pour le reste, je ne sais pas!

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MessageSujet: Re: LES tests génétiques ....   LES tests génétiques .... EmptyLun 3 Oct 2005 - 17:27

c est vrai que qu il ne peuvent pas tout rechercher mais quand meme je pense qu il y a des ameloirations en la matiere.
j ais fait une ammio a 22 sg car les marqueurs sanguins n etaient pas bon.une premiere que je fait a chatillon trois piqures qu on me ferra et ou rien ne sortiras de mon bidon. mon gyneco me dit donc qu on va prendre rdv a dijon au chu du bocage et j y est rdv le 31 decembre on ne pique 20 secondes et c fini une heure de surveillance et je repart de la bas le coeur serre a l idee de me dire que la fausse couche me guette et en repensant a ce que la dame qui s occupe des ammio m a sorti"des filles de votre age avec des marqueurs a votre niveau on n en voit beaucoup vraiment beaucoup"en gros quest ce que vous faites ici.bref trois semaines d attente rien au niveau triso. quand heloise est nee on nous a envoyer au chu de dijon pour realiser une "reconstitution "des ancetre d heloise et de nous meme mais la recherche s arrete vite dans ses cas la mes 02 grand meres viennent de l asistance publique et dans ses cas aucune de ses familles n est connues allez demander a ses fonctionnaires dans un delais de 04 jours des renseignements .
et quand on a vu cet genetitienne elle nous a bien repondu que la flp n est pas genetique voila pour ma part
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MessageSujet: Re: LES tests génétiques ....   LES tests génétiques .... EmptyLun 3 Oct 2005 - 23:27

un p'tit lien assez complexe de St luc (encore et toujours ) sur la genetique ...et les stat !!!
http://www.saintluc.be/hospitalisation/dpts-serv/labio-palatin/pdf/clb-vikkula.pdf

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