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Une bonne année 2016 à tous et la santé pour nos loulous.

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 caryotype et délétion 22q11

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camille petite princesse
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MessageSujet: caryotype et délétion 22q11   Mer 30 Jan 2013 - 3:55

bonsoir , voila ma fille camille à 4 mois bientot elle es née avec une fente labio-palatine bilatérale j'ai rencontré le chirugien Dr azzis a rennes les dates d'intervention son fixé pour les 2 premiere opération . elle se fera donc opéré le 18mars puis le 13 mai2013 . j'ai ensuite rencontré une généticienne Dr odent a rennes egalement elle nous à donc recommandé de poussé les examens pour voir si c'etait génétique ou pas . nous avons fait une prise de sang a camille dont je n'est toujour pas recu les resultat mais j'ai recu le compte rendu du pediatre que j'ai vu pour cette prise de sang ou il etait noté quel type de recherche qu'ils faisaient . la recherche se basse sur un caryotype et la délétion 22q11 j'ai donc été cherché des renseignements sur internet cela ne ma pas rasuré du tout . y a t'il des personnes sur ce forum qui sont passer par celà ?????
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théomama
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MessageSujet: Re: caryotype et délétion 22q11   Mer 30 Jan 2013 - 8:03

hello et bienvenue....

ma fille ayant une maladie génétique je potasse le sujet depuis de longues années.

alors il ne faut pas te flipper pour rien..... en général en présence d'une fente ils recherchent la délétion 22q11...car c'est une des anomalies génétiques associée aux fentes que l'on peut rencontrer....plus souvent que d'autre et qui est connue au niveau génétique... donc vérifiable. Mais bon..la majorité du temps cette anomalie cause une fente palatine....Donc sincèrement ce n'est pas parce que c'est noté sur une feuille qu'ils recherchent cela que c'est cela .

Cela dit.... est-ce que ta fille a d'autres spécialités (trait de visage particulier, autre anormalité physique etc) qui font qu'ils poussent les recherches en génétique.... car c'est vrai qu'en général ils ne poussent pas les recherches pour une fente. ?

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ISA



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MessageSujet: Re: caryotype et délétion 22q11   Mer 30 Jan 2013 - 14:59

merci pour ta reponse. Non ma fille n'a aucunes autres anomalie physique . Mais il recherche dans la génétique car il y a maintenant 3 ans j'ai du interompre une grossesse car le bébé avait une malformation apelé exencéphalie j'avais donc fait faire une otopsie a rennes sans n'avoir recu les résultats . Mais le jour ou j'ai recontré la généticienne pour camille elle ma donné le résultat de cette otopsie ou il etait noté egalement que le foetus avais donc une fente palatine posterieur. donc si j'avais recu les resultat il y a 3 ans j'aurais pu etre surveillé pour camille car sa été une decouverte a la naissance . donc c'est pour dire que la généticienne voulais poussé les examen car c'est tres intrigant que j'avais eu 2 enfants avec la meme malformation car il faut savoir que j'ai une autre fille louna qui a 6 ans et qui na rien dans mon entourage et celui de mon mari non plus voila pourquoi la généticienne recherche dans la génétique .
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MessageSujet: Re: caryotype et délétion 22q11   Mer 30 Jan 2013 - 15:07

oui donc ils ne savent pas ce qu'ils cherchent.... si ta fille va bien et se développe bien tu n'a pas trop de souci à te faire....
et pour le 22q11 ...à mon avis ils vont vérifier par acquis de conscience...et sans plus

tu sais j'ai moi même deux enfants porteurs de fente...et ma fille a une maladie génétique associée à sa fente. Comme la maladie génétique de ma fille a été identifiée nous avons pu vérifié que la fente de son frère n'a aucun lien avec le problème génétique de Chloé.

Nous n'avions aucun antécédent non plus....la généticienne m'expliquait que parfois il y a peut être chez la mère ou le père un matériel génétique plus fragile qui a plus de risque d'avoir des anomalies...etc...
bon cela dit chez Théo nous n'avons pas investigué pour voir si on trouvait un problème génétique responsable de sa fente...

enfin..tout ça pour dire que ça peut avoir un lien...ou aucun lien ...pour tes deux enfants.


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MessageSujet: Re: caryotype et délétion 22q11   Mer 30 Jan 2013 - 15:30

merci pour tes reponses précieuses car sa fait 4 mois que je suis dans le flou et l'inquiétude !!!!!!!!!!!
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MessageSujet: Re: caryotype et délétion 22q11   Mer 30 Jan 2013 - 15:35

non mais alors flippe pas ...déjà parce que la plupart du temps quand les enfants ont un truc génétique ça se voit.... ou alors ça se sent ....Pour ma fille je l'ai su dès le premier regard que j'ai posé sur elle...pourtant elle n'avait pas une tête particulièrement bizarre...

et puis franchement il y a des chances pour que le problème de ton premier bébé n'ait rien à voir avec la fente de ta fille.....


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MessageSujet: Re: caryotype et délétion 22q11   Mer 30 Jan 2013 - 16:20

je l'espere car je suis de nature peureuse !!!! car enfaite je pensais avoir digéré cette naissance particuliere mais je ne pense pas au fond de moi j'ai toujour mal je n'arrive toujour pas a me dire que sa n'est pas de ma faute ... pour moi j'ai fait un erreur quelques part... par moment je la regarde et je me mais a pleuré !!!!!!! mais bizzarment plus l'opération approche et plus je me dit comment je vais reagir quand elle n'ora plus sa fente ???? sa ne sera plus camille avec sa petite paticularité ... etrange ou avez vous eu le meme resenti ???? je vois que votre fils a 15 ans cette année comment ce passe l'adolescence ????
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MessageSujet: Re: caryotype et délétion 22q11   Mer 30 Jan 2013 - 19:37

son adolescence se passe bien.... Théo est bien dans ses pompes... bien intégré dans son groupe de copain...

beaucoup de maman se sentent coupable du problème de leur enfant..mais en réalité on a pas prise sur tout ...et du haut de mes 43 ans je peux même dire qu'on a finalement prise sur pas grand chose....
alors c'est ainsi..parfois des problèmes arrivent sans que nous n'ayons rien fait pour....
Nous ne sommes pas tout puissant !!!! la culpabilité nait de l'idée que nous aurions pu faire encore mieux etc... mais en réalité nous avons fait ce qu'il y avait à faire...et le problème est arrivé. c'est tout .

Mon fils a été opéré à 7 mois de sa lèvre....et j'en ai pleuré à l'idée qu'on allait me le transformer mais finalement ... il est lui ....avec ou sans fente...
Camille est Camille au delà de tout cela....ne t'en fait pas ...si tu as pu aimer ta fille pour qui elle est avec sa fente..tu l'aimeras pareil sans fente... Wink l'amour passe par quelque chose de bien plus subtile que la tête que nous avons.


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MessageSujet: Re: caryotype et délétion 22q11   Mer 30 Jan 2013 - 21:01

merci pour toutes ces réponses ..... je pense que déjà avoir passé le cape de mettre inscrite sur ce forum j'y avais pensé longtemps sans avoir le courage de le faire !!!!!
merci
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MessageSujet: Re: caryotype et délétion 22q11   Mer 30 Jan 2013 - 23:05

Bonsoir
Je me permet de poster un petit commentaire juste pour vous dire qu'avant la naissance de mon fils Yliane né le 20 Septembre 2012 mon mari et moi avons fait une prise de sang pour recherche d'ou venait le problème de la fente complète qu'Yliane a ! Donc ils ont cherchés dans la génétique et d'autres choses qui ont un nom trop compliqué pour moi et ils n'ont rien trouver du tout! Ils voulaient aussi savoir si Yliane aurait pu avoir d'autre problèmes mais il n'y a rien! Donc ils nous ont donner la simple explication qu'on avait pas eu de chance! Que c'était tomber sur nous comme sa aurait pu tomber sur quelqu'un d'autre! Je compatis avec vous nous la première opération va se passer au 6 mois d'Yliane il font commencer par le voile du palais puis par la muqueuse du nez pour finir par la lèvre et le nez et tout ça en une seule fois cela va durer au totale 6 heures !!! Je stresse de plus en plus quand je regarde le calendrier et que je vois que la date se rapproche vite! Je pense que cela doit le faire a tout les parents! Yliane est pris en charge par le Professeur MONDIé et son équipe a l’hôpital Estaing a Clermont-Ferrand en Auvergne! Ils sont tous très gentil avec nous surtout le Professeur Mondié !
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camille petite princesse
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MessageSujet: Re: caryotype et délétion 22q11   Mer 30 Jan 2013 - 23:33

j'ai posé egalement un message sur votre présentation car justement comme vous dite plus vous regardez le calendrier plus vous stréssé je suis dans le meme etat mon angoise grandit ou fil des jours qui passe !!!
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MessageSujet: Re: caryotype et délétion 22q11   Mer 30 Jan 2013 - 23:46

Oui je viens tout juste de poste pour vous répondre! Je pense que c'est pour tout le monde pareil! Le stresse et l’angoisse !!!
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MessageSujet: Re: caryotype et délétion 22q11   Jeu 31 Jan 2013 - 8:17

Citation :
Ils voulaient aussi savoir si Yliane aurait pu avoir d'autre problèmes mais il n'y a rien!

oui ..bon...le problème en génétique c'est que ce n'est pas parce qu'on ne voit rien ....qu'il n'y a rien....
pour les fentes il est encore difficile de trouver la cause génétique....même quand il y a clairement une hérédité familiale qui laisse penser que c'est bel et bien génétique...
disons qu'il faut juste , pour être dans le vrai, garder en mémoire que la fente peut avoir une cause génétique même si on a pas pu en trouver l'anomalie...actuellement la science en est là....

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