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Une bonne année 2016 à tous et la santé pour nos loulous.

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 bonjour

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steffy
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Nos Enfants(prenoms,dates...) : Mayron le 22/01/2008
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MessageSujet: bonjour   Dim 17 Juin 2012 - 18:42

je me présente, je m'appelle Stéphanie, j'ai 32 ans et je suis l'heureuse maman de Mayron 4 ans et demi. j'habite en Belgique.
mon cas enfin celui de mon loulou est un peu particulier. Mayron est né avec seulement une ébauche de fente labio-palatine. c'est à dire que le palais la lèvre supérieure était bien fermée, il a juste une cicatrice comme si il a avait été opéré et un petit creux dans la lèvre. j'essayerais de mettre une photo.
depuis sa naissance, je pensais qu'il n'avait pas d'autres problèmes. il a un retard de langage et de compréhension, il fait de la logopédie depuis 8 mois et de la psychomotricité depuis 2 mois il y a presque 1 an, nous sommes allés chez la neuro-pédiatre qui a demandé un bilan logopèdique. c'est vrai qu'il ne parlait vraiment pas bien et il ne faisait pas de phrases. il ne comprenait pas les questions toutes simples comme comment t’appelles-tu? depuis ça va beaucoup mieux. en mars dernier, rdv chez la neuro-pédiatre qui demande une analyse génétique sans nous en dire plus. mais j'ai lu ce qu'elle avait écrit sur la demande d'analyse et là elle écrit: fente labio-palatine, oreilles basses implantées, QI normal chromosome 22Q11. j'ai lu pas mal de choses là-dessus et je ne sais plus quoi penser. j'attends toujours les résultats.
et là cette semaine rdv chez l'ophtalmo et là il s'avère que Mayron est hypermétrope. +4 OD et +1 OG. on attend ses lunettes.
ça fait du bien de lire l’expérience des autres personnes.
pour sa flb mon compagnon voudrait qu'on le fasse opéré et moi je suis pas vraiment pour car ce n'est pas si flagrant que ça. je me dis que s'il en souffre plus tard, je le ferais. qqn qui ne sait pas pour sa fente, ne remarque rien.
à bientôt

voilà une photo de mon loulou, il avait qqs mois là.
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mimie
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MessageSujet: Re: bonjour   Lun 18 Juin 2012 - 0:48

bonjour et bienvenue.
Pour ma fille aussi la généticienne avait suspecté une délétion 22q11 parce qu'elle ne parlait pas et avait les yeux comme ci et les doigts comme ça.
Au finale ma fille se porte très bien et elle n'a pas de délétion.
Pour sa fente c'est un peu particulier car mis à part une toute petite encoche on ne voit rien.
Le mieux serais peut être de voir avec un chirurgien ce que lui en pense si c'est mieux de l'opérer maintenant ou d'attendre. Il n'en souffre pas. Je pense que j'attendrai qu'il le demande de lui même.
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MessageSujet: Re: bonjour   Lun 18 Juin 2012 - 7:49

coucou et bienvenue....

je suis mamans de deux enfants...un porteur d'une fente...et l'autre porteur d'une maladie génétique.

Alors en te lisant j'ai plusieurs questions qui me viennent à l'esprit :

-est ce que ton fils a eu un contrôle ORL pour s'assurer qu'il entendait bien ?

- est ce qu'il a été montré à un chir fente pour s'assurer qu'au niveau du palais il n'y avait pas d'anomalie ? car parfois il peut y avoir juste un problème de longueur de voile (fente palatine sous muqueuse) ça peut empêcher l'enfant de parler ..et avoir des répercussion sur les oreilles en créant des otites séreuse, liquide derrière le tympan, qui empêchent l'enfant d'entendre)
il est important de vérifier tout cela d'abord !

- le 22q11 est une des maladies connues...alors forcément les médecins pensent souvent à celle ci....cela dit moi, tout les enfants porteur d'un 22q11 que je connais ont une fente palatine...et jamais labiale. Mais bon tu sais en génétique il existe des multitudes de maladies diverses....et mon expérience en la matière me montre qu'il faut attendre ces résultats et ne pas vous flipper avec cela...car il y a bien des chances pour que ce ne soit pas cela non plus...

- pour l'opération de sa lèvre...effectivement une opération laissera sans doute plus de trace que sa fente actuelle......cela dit il faudra voir avec la logo si la lèvre a une bonne mobilité car il peut arriver qu'il faille opérer pour remettre les muscles en place....et puis elle pourra se faire opérer plus tard....le temps gagne souvent en notre faveur car les chir améliorent sans cesse leur technique....mais comme toi, je ne suis pas sûre que visuellement ce sera mieux opéré...

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steffy
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MessageSujet: Re: bonjour   Lun 18 Juin 2012 - 22:03

bonsoir et merci pour votre acceuil.
pour répondre à vos questions, oui il a été vu par un orl à 2 reprises. la première fois nous y sommes allés de nous-mêmes pour voir si il entendait bien mais elle a juste regardé ses tympans et n'a pas fait de test auditif. le 2ème fois c'était pour la prise en charge logopédique, là elle a fait un test auditif.
non il n'a pas été vu par un chirurgien pour sa fente. pour la fente sous-muqueuse, personne ne m'en parlé. je suppose que la neuro-pédiatre me parlera de tout ca quand on aura les resultats del'analyse génétique. sinon il n'a jamais fait d'otite.
je ne sais pas quoi penser...quand je le regarde, en fait pour moi il n'a pas de problèmes à part le retard de langage qui se résorbe déjà pas mal, retard de compréhension mias pas vraiment retard des apprentissages car marche à 11mois 1/2,^propre jour et nuit à 3 ans et qqs, il compte jusque 50 dans l'ordre croissant et décroissant. Qi de 115 dans la moyenne haute lors du bilan logopédique avec test de Leither. pas d'hypotonie. il est assez remuant, a du mal à rester en place. pas de difficulté pour la préhension de ptis objets. il est juste en dessous de la moyenne dans les courbes.
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MessageSujet: Re: bonjour   Mar 19 Juin 2012 - 7:46

tu comprends la petite fente de ton fils n'explique à mon avis pas le retard de langage....sauf si les médecins sont passé à côté d'un problème au niveau du voile du palais....le genre de problème que les médecins non spécialisés ne voient pas (un neuro ne verra pas cela sauf si ça saute aux yeux).....chez ma fille c'est moi qui ai dépisté ce problème...personne ne voyait rien....sauf la chir spécialisée à qui je l'ai finalement montrée.

pareil pour la compréhension....la fente n'explique pas un problème de compréhension.....sauf quand il y a un problème de liquide derrière les oreilles ce qui peut baisser l'audition.....

et maintenant comment ça se passe pour les apprentissages plus scolaires.....? et ses relations avec les autres ?

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MessageSujet: Re: bonjour   Mer 20 Juin 2012 - 18:28

bonjour,
en fait pour les apprentissages scolaires, il est en retard par rapport aux autres, il ne comprends pas toujours les consignes de l'institutrice. il a besoin qu'on lui explique personnellement. mais il y a déjà de gros progrès à ce niveau-là. pour la relation aux autres, eh bien il a du mal à aller vers les autres, ce sont les autres qui viennent le chercher même si il est très affectueux. il a du mal à soutenir le regard et à regarder droit dans les yeux. il n'est pas renfermé sur lui-même. c'est pas évident à décrire en fait. c'est un enfant unique qui n' a pas de contact avec d'autres enfants à part l'école.
il doit porter des lunettes car il est hypermétrope. parfois il est un peu dans son monde, il a l'air pensif et il faut l'appeler plusiseurs fois pour qu'il réagisse.
parfois je me dis que c'est un manque de stimulation car depuis petit c'est son papa qui le garde car je bosse à temps plein et lui ne travaillait pas. et il ne communiquait pas vraiment avec le petit, il le mettait dans son parc ou devant la tv.
je ne sais pas quoi penser, mais une chose est sûre: problème génétique ou pas, je n'en aurait pas voulu un autre. :-)
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MessageSujet: Re: bonjour   Mer 20 Juin 2012 - 20:14

oui alors peut être que la cause de ses difficultés sont à chercher ailleurs ....en tout cas à mon avis la fente labiale n'explique pas tout cela...

as tu une photo récente de ton petit bonhomme... ?

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MessageSujet: Re: bonjour   Jeu 21 Juin 2012 - 11:01

bonjour,
oui voici quelques photos de mon loulou il y a quelques mois









voilà

on a fait la prise de sang pour l'analyse génétique le 5 mars dernier et je n'ai toujours pas de nouvelles. pourtant j'ai déjà reçu et payé la facture.
combien de temps faut-il pour avoir des résultats?
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MessageSujet: Re: bonjour   Jeu 21 Juin 2012 - 11:11

voici la photo de mon loulou faite à l'école il y a 1 mois.


désolée pour la qualité, j'ai dû la scanner.
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MessageSujet: Re: bonjour   Jeu 21 Juin 2012 - 11:17

pour les tests génétiques j'avais attendu 2 mois
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MessageSujet: Re: bonjour   Jeu 21 Juin 2012 - 12:40

il est super ton fiston......!!! et franchement vu la petite encoche discrète de sa lèvre à mon avis ça vaut le coup d'attendre....finalement c'est peut être lui un jour qui demandera à faire opérer sa lèvre...tant que ça ne le dérange pas c'est bête de l'embêter avec ça...

Citation :
t je n'ai toujours pas de nouvelles. pourtant j'ai déjà reçu et payé la facture.
combien de temps faut-il pour avoir des résultats?

ça dépend des tests......de ce qu'ils cherchent ou vérifient...ça peut aller de deux semaines à plusieurs mois. Rappelles les pour savoir.....
je trouve que ton fils n'a pas vraiment le profil des enfants qui ont des maladies génétiques....ses oreilles ne me choquent pas vraiment...peut être juste les sourcils un peu éparses et en circonflexe.... mais bon ça ne saute pas aux yeux.

ça ne veut pas dire grand chose non plus..mais disons que dans les maladies génétiques il y a souvent des signes physiques assez marqués...disons que c'est rassurant de voir ton fiston comme cela....

Citation :
il ne communiquait pas vraiment avec le petit, il le mettait dans son parc ou devant la tv.

bon je ne te cache pas qu'effectivement le manque de stimulation peut évidemment avoir des répercussions sur le développement de l'enfant....et surtout dans ce que tu dis dans la manière qu'à l'enfant à être en communication avec le monde extérieur....
Vous avez rencontré un pédopsy pour faire un petit bilan ?

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MessageSujet: Re: bonjour   Jeu 21 Juin 2012 - 16:46

merci pour le compliment :-)
pour le pedopsy, non on a encore rencontré personne, mais je dois dire que j'y ai déjà pensé.
je crois effectivement que ca serait pas mal d'en voir un. je vais me renseigné auprès de mon médecin ou de la logopède pour qu'on me dirige vers qqn.
je vais téléphoner demain au secrétariat de la neuro-pédiatre pour les résultats de l'analyse génétique. si j'ai pas de nouvelles comme ca, je passerais par la psychomotricienne qui enverra un mail à la neuro.

sinon, on est allés aujourd'hui à la séance de psychomotricité et de logopédie et elles sont toutes les 2 contentes des progrès de Mayron. on avance lentement mais sûrement.
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MessageSujet: Re: bonjour   Ven 22 Juin 2012 - 7:53

ben de toute manière quand on fait un bilan général pour savoir de quoi vient le problème de l'enfant cela vaut la peine d'avoir un bilan pédopsy...ou alors neuropsy......

et la logo et psychomot....elles comprennent comment les difficultés de ton fils ??? pour elles ça vient de quoi ????

et maintenant à la maison ça se passe mieux entre ton fils et son papa? ils font des trucs ensemble ? c'est plus stimulant ?

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MessageSujet: Re: bonjour   Lun 25 Juin 2012 - 22:23

bonsoir
désolée de pas être passée plus tôt mais beaucoup de boulot en ce moment. dans 1 semaine suis en vacances.

théomama, la psychomotricienne et la logopède ne savent pas non plus de quoi ca peut venir.
entre mon fils et son papa, eh bien ca va mais c'est vrai qu'il ne prend pas vraiment le temps de jouer avec le petit ou alors il se lasse très vite. eh parfois il répète les mots comme les dit le petit au lieu de lui répèter de la bonne façon et ça m'énerve. en fait , il facilite tout au petit mais mon fils doit aussi apprendre par lui-même. et ca crée beaucoup de tension entre son papa et moi car je veux que mon fils ait de bonnes bases pour l'avenir. et ca n'est pas faisant tout à sa place qu'il y arrivera.

et bonne nouvelle, j'ai eu des nouvelles de la neuro-pédiatre, elle m'a laissé un message vocal pour me dire que le bilan génétique est tout à fait normal et rassurant. on se revoit en octobre comme prévu pour voir l'évolution du petit.

pour le pédopsy, je crois que je vais lui retéléphoner pour voir ce qu'elle en pense.
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MessageSujet: Re: bonjour   Mar 26 Juin 2012 - 7:12

et bien quelques rendez vous chez la pédopsy permettrait aussi à ton mari d'entendre deux ou trois choses sur ce qui aide ton fils ou non....ça serait pas perdu de toute manière....

bon je pense que les médecins t'ont expliqué que l'on ne peut pas tout voir en génétique et que ce n'est pas parce qu'un bilan revient normal que cela veut dire que l'enfant n'a aucun problème génétique. Vous avez fait quoi comme recherche ...test ? caryotype? cgharray? autre?

pour ma fille on a cherché pendant 7 ans en génétique pour trouver le problème....actuellement le test le plus poussé quand on ne sait pas quoi chercher c'est le CGH array....donc en principe quand rien n'est trouvé avec les autres recherches ils poussent jusqu'à ce test. Après , même ce test a ses limites...et ne montre pas tout...malheureusement....

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MessageSujet: Re: bonjour   Mar 26 Juin 2012 - 17:06

bonjour,

théomama, non on ne m'a pas dit que l'on ne pouvait pas tout voir en génétique
pour le test, en fait je ne sais pas ce qui a été fait en réalité car la neuro est restée évasive quand elle nous en a parlé la première fois. je suppose qu'ils ont seulement cherché pour la délétion 22q11 vu que c'est ce qu'elle avait noté sur la demande d'analyse. je vais lui en parler.

oui pour la pédopsy, ca lui ferait du bien en fait mais il est tellement buté qu'il arriverait à dire au médeçin qu'il sait ce qui est bon pour son fils ou pas. c'est pas évident d'en discuter avec lui. il ne mesure pas toujours la portée de ses paroles. quand on a fait la pds pour l'analyse du petit, il m'a dit: de toute façon si il y a qqch ca ne vient pas de moi! alors que dans 90% des cas c'est un accident génétique. pffff
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MessageSujet: Re: bonjour   Mer 27 Juin 2012 - 7:31

oui pfffffffffff....comme tu dis Wink

oui et bien alors je te le dis ...en génétique ce n'est pas parce que l'on a rien trouvé qu'il n'y a rien.....et si les problèmes durent et que vous voulez pousser les recherches en génétiques saches que vous ferez bien d'y retourner.....car ce chapitre n'est peut être pas réglé....

et puis une neuro n'est pas généticienne.....

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