Nos bébés et la fente labio-palatine
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 La Consanginité

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MessageSujet: Re: La Consanginité    La Consanginité  - Page 2 EmptyLun 15 Nov 2010 - 22:33

J'ai vu la généticienne il y a 15 jours.
Ce que j'ai compris de ses explications, c'est que pour une fente isolée le facteur génétique n'intervient pas seul.
Il s'agirait de nombreux gènes qui seraient déficients et qui, séparément, n'apporteraient pas de soucis. Leur combinaison crée un terrain favorisant l'appartition des fentes, c'est à dire en fait rendant plus compliquée l'étape de la formation de la bouche pendant la grossesse.
Cela veut dire que même en ayant ce "terrain" génétique, tout peut bien se passer. C'est le facteur environnemental qui va ajouter une complication aux complications génétiques et va éventuellement provoquer la fente.
C'est pour ça qu'on ne peut réellement déterminer de cause aux flp isolées. Car il n'y a pas une cause, mais des causes, qui ne sont pas toujours les mêmes d'un individu à l'autre.

Dans le cas de Cédric, la généticienne ne pense pas qu'il s'agisse d'une fente isolée mais n'a pas vraiment de piste encore, à part le 22q11 dont il présente un grand nombre de signe, mais pas tous. Elle reste sceptique et moi aussi sur le 22q11 car il n'a pas le "faciès" souvent associé à cette maladie ni le retard mental qu'on retrouve aussi souvent.

Des examens sont programmés, c'est comme souvent "l'aiguille dans une botte de foin", quoi qu'il en soit il restera le même, avec ou sans diagnostic, mais je suis soulagée de savoir que la recherche et lancée. C'est important pour nous et pour lui de savoir ce qu'il en est, les risques pour lui, pour ses enfants.
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MessageSujet: Re: La Consanginité    La Consanginité  - Page 2 EmptyMar 16 Nov 2010 - 9:11

hello !

j'aurais pas pensé 22q11 non plus pour ton fiston.....mais bon de toute manière sans test on peut jamais être sûre de rien... cela dit dans le 22q11 certains enfants n'ont quasi pas de problème mental...

alors vous allez faire quoi comme test ? le CGH array.... ?

oui comme tu dis ça ne changera rien....sauf pour la descendance et puis c'est quand même bien si on peut savoir ...
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mimie
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MessageSujet: Re: La Consanginité    La Consanginité  - Page 2 EmptyMar 16 Nov 2010 - 15:12

bon courage pour les examens et pour l'attente des résultats. Nous sommes passés par la il n'y à pas très longtemps.
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MessageSujet: Re: La Consanginité    La Consanginité  - Page 2 EmptyMar 16 Nov 2010 - 22:28

Merci pour toutes ces explications et bon courage.
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MessageSujet: Re: La Consanginité    La Consanginité  - Page 2 EmptyMer 17 Nov 2010 - 18:37

Je doute que la consanguinité joue un rôle prépondérant pour les fentes. Si on examine l'été civil de l'époque, il est évident que les mariages se faisaient à l'intérieur des mêmes familles dans la France entière : "Jusqu'au XIIe siècle, le mariage avait pour but de conserver le patrimoine au sein de la famille et d'empêcher les étrangers d'entrer dans le clan. Les unions consanguines étaient donc monnaie courante, jusqu'à ce que l'Eglise romaine impose un modèle de mariages et interdise ceux qui étaient consanguins jusqu'au septième degré." Les enfants nés à l'époque n'étaient pas tous atteints de malformations. Une étude récente dans certains pays où le mariage entre cousins se pratique ne montre pas plus de cas de malformations qu'ailleurs, alors je n'y crois pas trop en tout cas pour les fentes. Pour moi il y a un autre facteur qui joue ou plusieurs facteurs qui interviennent en même temps et qui restent inconnus.
Bises.
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MessageSujet: Re: La Consanginité    La Consanginité  - Page 2 EmptyMer 17 Nov 2010 - 18:44

Oui cette probabilité reste une hypothèse, mais que j'ai pensée bonne à faire partager quand même. Wink
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MessageSujet: Re: La Consanginité    La Consanginité  - Page 2 EmptyMer 17 Nov 2010 - 19:46

Ce sujet est très interessant. Merci
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MessageSujet: Re: La Consanginité    La Consanginité  - Page 2 EmptyJeu 18 Nov 2010 - 1:00

théomama elle m'a parlé de puce, j'avoue que je n'y connais pas grand chose dans ce domaine...

Sinon, si, il y a des choses qui peuvent changer dans la prise en charge après un diagnostic, surtout s'il s'agissait d'un 22q11 par rapport aux risques de troubles psy par ex...
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MessageSujet: Re: La Consanginité    La Consanginité  - Page 2 EmptyJeu 18 Nov 2010 - 8:40

la puce à ADN ou CGH array (c'est la même chose) permet de voir l'expression de tous les gènes....si tu veux ils constituent une plaquette avec dessus tous les gènes puis il superpose les gènes de ton loulou avec ceux d'un caryotype considéré comme normal. Ils passent les deux plaques superposées dans un appareil qui les scanne et en fonction de l'expression du gène un point de différente couleur apparaît ...ainsi ils peuvent voir si des gènes ne s'expriment pas....
c'est rigolo parce qu'avec Théo on a eu l'occasion de voir la machine qui sert à faire les puces à l'EPFL de lausanne lors d'une journée porte ouverte.....Théo est d'ailleurs reparti avec une plaquette de 2cm sur 2cm contenant le génome du rat...

bref...c'est grâce à cette technique que nous avons pu voir la délétion de chloé et que bien d'autres enfants sont diagnostiqué à l'heure actuelle...elle permet de chercher l'aiguille dans la botte de foin. Mais ça fait pas très longtemps qu'elle est au point dans les centres de génétique. Alors si une anomalie est trouvée dans les gènes de l'enfant il faut encore comparer avec l'adn des parents...car une anomalie ne prête pas forcément à conséquence et nous pouvons en avoir qui sont saines. Si rien n'est trouvé chez les parents alors ils partent du principe que les problèmes de l'enfant viennent de là.
Voilà en gros......
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MessageSujet: Re: La Consanginité    La Consanginité  - Page 2 EmptyJeu 18 Nov 2010 - 15:58

Merci pour l'explication Wink
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MessageSujet: Re: La Consanginité    La Consanginité  - Page 2 EmptyVen 19 Nov 2010 - 7:36

Citation :
Sinon, si, il y a des choses qui peuvent changer dans la prise en charge après un diagnostic, surtout s'il s'agissait d'un 22q11 par rapport aux risques de troubles psy par ex..

ha j'ai pas répondu à cela....mouais....disons que ça permet d'être plus attentif à l'apparition d'un éventuel trouble..mais dans la prise en charge actuelle je ne crois pas que ça va changer grand chose....en plus les troubles psy ne sont pas toujours présents...pour le reste franchement je ne pense pas que ça va changer grand chose...vu que vous avez déjà une bonne prise en charge et que ton fils n'est plus un tout petit ....les aides sont déjà en route depuis longtemps....

en Suisse nous avons la chance (enfin les parents dont l'enfant a un 22q11) d'avoir la présence du DR Eliez qui est un grand spécialiste de cette maladie. Ma copine dont la fille a un 22q11 va régulièrement chez lui....il propose pas grand chose de plus que l'aide apportée pour le langage etc....il est même toujours très optimiste et sur le plan scolaire par exemple il dit que les enfants rattrapent leur retard vers l'âge de 6 ans. Ce que l'on constate plutôt c'est des problème relationnel comme la timidité la difficulté à se lier aux autres...mais bon d'un enfant à l'autre ça peut être encore différent. Mais disons que le prof Eliez pour l'instant ne s'inquiète pas des éventuels troubles psy pour la fille de mon amie...
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MessageSujet: Re: La Consanginité    La Consanginité  - Page 2 EmptyVen 19 Nov 2010 - 19:30

Ce point là me fait vraiment penser qu'il n'a pas un 22q11 il est tout sauf timide! Il aime au contraire être le point de mire, faire rire ses copains même quitte à se faire punir!
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MessageSujet: Re: La Consanginité    La Consanginité  - Page 2 EmptyVen 19 Nov 2010 - 20:36

c'est quoi les signes qui lui font penser à un 22q11?
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MessageSujet: Re: La Consanginité    La Consanginité  - Page 2 EmptyVen 19 Nov 2010 - 20:42

Flp, pied bot, suspicion de cia, atrophie du rein, troubles de l'attention, retard psychomoteur jusqu'à 3 ans, grande fatigabilité...
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MessageSujet: Re: La Consanginité    La Consanginité  - Page 2 EmptyVen 19 Nov 2010 - 20:48

ok. Pour loa elle lui avait trouvé pas mal de chose. Au final il n'y avait pas de 22q11
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MessageSujet: Re: La Consanginité    La Consanginité  - Page 2 EmptySam 20 Nov 2010 - 8:24

oui avec de tels symptômes ça peut vraiment être tout plein de chose....c'est tellement fréquent d'avoir ce tableau dans les problèmes génétiques....alors c'est vrai que le plus fréquent c'est souvent le 22q11 mais bon....ça peut être tout autre chose...

ma fille aussi avait tout le tableau du 22q11 (enfin sauf les longs doigts fins ...) ....et c'était pas ça Wink

Citation :
suspicion de cia

comment ça "suspicion" .....? vous avez pas fait une écho cardiaque ? ça serait peut être bien d'en être sûr quand même...ça peut être important....car certaines choses sont à éviter quand même en présence d'une CIA....et la fatigue peut aussi y être liée...et une CIA doit être suivie pour s'assurer que le coeur se développe normalement. Car si les pressions sanguines ne sont pas ce qu'elles devraient être alors le coeur ne se développe pas comme il le devrait non plus. C'est pas pour te faire flipper parce que si ton fils devait avoir des symptômes vous le sauriez déjà mais quand même ...un CIA ça se vérifie....et puis selon comment ça se referme. Nous nous devrons le faire par voie fémorale à Chloé tôt ou tard même si ça ne pose pas de problème pour l'instant.
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MessageSujet: Re: La Consanginité    La Consanginité  - Page 2 EmptySam 20 Nov 2010 - 14:08

En fait la cia a été suspectée pendant la grossesse, puis écartée. A sa naissance il a eu une écho cardiaque qui n'a rien montré. On était donc rassuré puisqu'une cia n'apparait pas si elle n'est pas là au départ... Et puis deux fois des anesthésistes en écoutant son coeur avant des opé (et n'ayant pas connaissance de de son dossier) m'ont dit entendre une cia. Le 2e je lui ai dit qu'on avait fait une écho à la naissance et tout et qu'il n'y avait rien, il m'a dit peut être mais moi ce que j'entend c'est une cia, je suis formel...
J'étais sortie de là dubitative en me disant qu'une écho c'était quand même plus précis qu'une simple écoute, et quand j'en ai parlé à la généticienne elle a programmé une nouvelle écho en me disant qu'on pouvait se tromper sur une écho. Bon du coup je me dit quand même que la cia a été écarté in-utéro puis après la naissance donc ce serait vraiment pas de bol qu'ils se soient gourés deux fois mais en même temps les 2 anesthésistes coup sur coup ça me laisse perplexe! Bref on saura en janvier!
C'est vrai aussi que toute sa petite enfance j'ai doué à cause de sa trèèèès grande fatigabilité (il dormait 15 à 16h par nuit puis 4h l'après midi et il suffisait d'une sortie d'1/4d'h au parc pour rallonger son sommeil d'1h ensuite)
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MessageSujet: Re: La Consanginité    La Consanginité  - Page 2 EmptySam 20 Nov 2010 - 22:04

je trouve aussi étonnant qu'ils aient pas vu sur une écho ou alors c'est que le trou n'est pas très grand....

on peut entendre un souffle à l'écoute mais on ne peut pas savoir de quoi ça vient ..je trouve étrange que les anesthésistes t'aient dit que c'était une CIA ???ils voient à travers le corps sans écho...ils sont trop forts ceux là Wink

alors un souffle peut être entendu mais un souffle ne provient pas forcément d'une CIA il peut être fonctionnel .... alors bon y' quand même que l'écho pour être sûre

donc bon....refaites une écho pour être sûre mais franchement c'est peut être même pas ça ...
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MessageSujet: Re: La Consanginité    La Consanginité  - Page 2 EmptyLun 22 Nov 2010 - 16:45

a l'école où je travail il y a un petit garçon qui a eu une fente labiale, je ne sais pas si elle a été palatine, il a aussi une oreille qui n'est pas formé, c'est une espèce de moignon...
son grand frère a le syndrome du chromosome x fragile, avec mes collègues on s'est dis qu'il y avait surement un pb au niveau génétique chez les parents. et en faite leur problème est qu'ils sont consanguins, ils sont cousins...
j'avais lu il y a un moment que des petits villages ont été éradiqués a cause de la consanguinité, a force de tous se marier entre cousin et bien les enfants avaient trop de problèmes et donc ils ne pouvaient pas avoir d'enfants.
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MessageSujet: Re: La Consanginité    La Consanginité  - Page 2 EmptyMar 29 Mar 2011 - 17:40

Ce fil de discussion est super intéressant, et ouvre énormément de pistes.

Ce qui m'a plus interpellé notamment dans la traduction du document anglais est ceci :

Citation :
Ce processus est très vulnérable à de multiples substances toxiques,
polluants de l'environnement, et à un déséquilibre nutritionnel. Les
mécanismes biologiques de la reconnaissance mutuelle des deux, et la
façon dont ils sont collés ensemble, sont assez complexes et obscurs,
malgré la recherche scientifique intensive.
[...]
L'environnement peut également provoquer, ou d'interagir avec la génétique pour produire, les flp.
Un
exemple de comment les facteurs environnementaux pourraient être liés à
la génétique vient de la recherche sur les mutations dans le gène PHF8.
Il a été constaté que le gène PHF8 est impliqué dans la régulation
épi-génétique.
L'activité catalytique de PHF8 dépend de l'oxygène
moléculaire, un fait considéré comme important en ce qui concerne les
rapports sur l'incidence accrue de la fente labio-palatine chez les
souris qui ont été exposés à une hypoxie précoce durant la grossesse.
Chez
l'homme, une fente labiale fœtale et d'autres anomalies congénitales
ont également été associés à une hypoxie maternelle, causée par exemple
par le tabagisme maternel, l'abus d'alcool de la mère ou de certaines
formes de traitement de l'hypertension de la mère.
D'autres facteurs
environnementaux qui ont été étudiés: les causes saisonnières (comme
l'exposition aux pesticides
); alimentation de la mère et de l'apport en
vitamine; rétinoïdes - qui sont membres de la famille des vitamines A,
les médicaments anticonvulsivants, l'alcool, la consommation de
cigarettes; composés de nitrate, des solvants organiques et les drogues
illicites (cocaïne, crack, héroïne, etc.)

Comme je venais de l'indiquer dans un autre fil de discussion tout à l'heure, je culpabilise sur 2 points. D'une part d'avoir eu une malnutrition des semaines 4 à 11 de ma grossesse, disons que je mangeais pour vivre, un apport protéinique presque nul (uniquement des produits laitiers), que très peu de fruits/légumes, je ne me nourrissais que de yaourts et de pain/vache qui rit, voir des pâtes de temps à autres. Et d'autre part comme je l'indiquais dans l'autre message, avoir lavé un pantalon au white-spirit pour en enlever les nombreuses taches de peinture, alors que je devais être enceinte de quelques jours.

Est-ce que tout cela pourrait être la cause de la fente ? Je ne sais pas, mais ce passage, m'y fait sérieusement songer. Mais je me trompe peut-être complètement.


Dernière édition par oum-souleym le Mer 20 Avr 2011 - 15:26, édité 1 fois
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MessageSujet: Re: La Consanginité    La Consanginité  - Page 2 EmptyMar 29 Mar 2011 - 18:09

Oum_souleym

on cherche toujours des raisons, car la culpabilité est forte.La question: pourquoi?
La culpabilité est legitime, mais il ne faut pas qu'elle de paralyse.
La fente est arrivé dans ma famille du coté maternelle. Mes grands parents, ont eu 3 enfants dont ma maman, ils ont tous eu une fente, sur la 2 eme génération: 5 petits enfants, donc 2 touchés ( mon cousin et moi) et sur la 3 eme génération, pour l'instant, 2 enfants ( la fille de mon cousin et mon fils qui va naitre)
Mes grands parents ont eu une forte culpabilité, une mutation génétique, c'est faite sur les gènes de mes grands parents, car auparavant pas de cas de fente.Depuis 3 générations cela est transmis, sans explication, la seule: mutation génétique, le gène étant dominant,puisqu'il perdure,mais par quoi?
Nous avons arrêter de chercher.
Ce que je cherche aujourd'hui, c'est le chemin qui m'amène vers mon rôle de mère, c'est le plus beau chemin, même s'il est parfois difficile.
Je te souhaite plein de courage dans ta recherche.


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MessageSujet: Re: La Consanginité    La Consanginité  - Page 2 EmptyMar 29 Mar 2011 - 18:15

Oui c'est vrai que de trouver la réponse au pourquoi, ne changera guère les choses. Mais je pense souvent à nos autres enfants à venir, et me demande si cela peut-être évité.
Bon à mon stade il y a encore trop de pistes possibles pour commencer à réfléchir la dessus, mais malheureusement on ne maitrise pas totalement nos pensées et nos inquiétudes.

Je reste relativement sereine, car je sais que quoi qu'il en soit, c'était le destin et que rien ni personne n'aurait pu le changer. Je l'accepte donc, tel qu'il est, bon ou mauvais, mais essaie juste de faire les causes, pour éviter que cela ne se reproduise, si tant est que cela soit dans mes moyens.
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MessageSujet: Re: La Consanginité    La Consanginité  - Page 2 EmptyMar 29 Mar 2011 - 18:26

oum-souleym a écrit:
Oui c'est vrai que de trouver la réponse au pourquoi, ne changera guère les choses. Mais je pense souvent à nos autres enfants à venir, et me demande si cela peut-être évité.
Bon à mon stade il y a encore trop de pistes possibles pour commencer à réfléchir la dessus, mais malheureusement on ne maitrise pas totalement nos pensées et nos inquiétudes.

Je reste relativement sereine, car je sais que quoi qu'il en soit, c'était le destin et que rien ni personne n'aurait pu le changer. Je l'accepte donc, tel qu'il est, bon ou mauvais, mais essaie juste de faire les causes, pour éviter que cela ne se reproduise, si tant est que cela soit dans mes moyens.

Les gynecos préconisent pour limiter les risques de prendre de l'acide folique avant la grossesse et les 3 premiers de la grossesse.Voila une des préventions. Par la suite, tu sais, il y a des femmes qui pendant leur grossesse, ne font pas forcement attention a leur hygiène de vie et a qui il arrive rien et d'autre très vigilante a qui il arrive quelque chose.Les lois de la nature.....et ses hasards aussi.
je t'envoie pleins de pensées réconfortantes.
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MessageSujet: Re: La Consanginité    La Consanginité  - Page 2 EmptyMar 29 Mar 2011 - 18:55

Merci beaucoup Cend, tout ce que tu dis est vrai, et j'en suis convaincu, pour preuve cette "épreuve" ne m'abats absolument pas. Mes seules craintes sont plutôt de nature "technique".

Ce qui drôle avec cet acide folique, c'est que j'avais souvent lu qu'il est bon d'en prendre au moins 3/4 mois avant la grossesse. Je n'en avais pas précisément lu les bienfaits, mais quand j'ai appris ma grossesse, je m'en suis voulu d'avoir négligé cet apport, et je me disais que pour la prochaine, j'essayerai de ne pas y manquer.

Aujourd'hui je lis partout, qu'il est préconisé aux futures mères ayant un risque d'avoir un enfant porteur de fente, et ça me fais sourire, car ce fameux acide folique revient encore sur la table.

Si tôt accoucher, je vais m'en gaver, sait-on jamais que je retombe aussitôt enceinte, lol.
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MessageSujet: Re: La Consanginité    La Consanginité  - Page 2 EmptyMar 29 Mar 2011 - 21:24

oui bon l'acide folique ne fait pas des miracles non plus sur la prévention des fentes...les études peinent à prouver son effet..mais dans le doute et parce qu'il prévient de manière certaine les non fermetures du tube neural il faut en prendre.
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