Nos bébés et la fente labio-palatine
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 rencontre avec la généticienne

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MessageSujet: rencontre avec la généticienne   rencontre avec la généticienne EmptyMar 25 Mai 2010 - 19:06

nous voila revenu de notre rdv a trousseau avec la généticienne.
bon je vous avoue que je suis un peu déprimé.
elle ne trouve pas normal le faite que Loa ne parle pas bien du tout et qu'elle ne fasse pas de phrase,pour elle il n'y a pas d'enfant faignant donc Loa aurait peut être un pb de surdité,surement pas important mais qu'il faut diagnostiquer et comme j'ai un cousin sourd... donc prochainement rdv orl et orthophoniste.... elle l'a examiné sous toutes les coutures et a priori ça avait l'air d'aller. elle a noté que ma tante a eu des pb de dent, d'après son dentiste de l'époque elle ne serait surement pas passer loin d'une fente.

elle lui a fait faire une prise de sang pour un caryotype avec un recherche 22q11 et elle a trouvé qu'elle avait un hypertériolisme.... alors comme je lui ai dis c'est pas parce que c'est ma fille mais je ne trouve pas qu'elle ai qq chose "d'anormal" sur son visage...

donc nous devons voir l'orl dans l'urgence mais je ne sais pas quand et ensuite nous lui ferons un écho cardiaque.

ce qu'elle nous expliquait c'est que son métier a elle était de mettre de coté toutes éventuelles autres malformations qui aurait pu passer inaperçu.
je suis un peu partagé entre "c'est juste pour vérifier" et "Loa a encore qq chose".
voila j'espère que j'ai été assez clair en tout cas c'est une personne très gentille et son infirmière egalement. en plus Loa n'a pas pleuré pour sa prise de sang, elle est plus courageuse que sa maman...
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MessageSujet: Re: rencontre avec la généticienne   rencontre avec la généticienne EmptyMar 25 Mai 2010 - 20:55

c'est une super choupette! même pas peur! Wink

pour le reste il vaut mieux éliminer tout éventualité! ne serait ce que pour elle plus tard!
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MessageSujet: Re: rencontre avec la généticienne   rencontre avec la généticienne EmptyMar 25 Mai 2010 - 21:22

C'est bien de savoir et d'éliminer les choses possibles alors faut passer par là ! T'inquiètes pas c'est une formalité.
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MessageSujet: Re: rencontre avec la généticienne   rencontre avec la généticienne EmptyMar 25 Mai 2010 - 23:44

oui c'est ce que je me dis c'est juste pour écarter toutes autres malformations possible. mais le coup de l'hyper-machin chose ça me met un peu le moral a plat, deja qu'il n'est pas au top en ce moment...
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MessageSujet: Re: rencontre avec la généticienne   rencontre avec la généticienne EmptyMar 25 Mai 2010 - 23:47

Mimie, c'est quoi un hypertériolisme?
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MessageSujet: Re: rencontre avec la généticienne   rencontre avec la généticienne EmptyMer 26 Mai 2010 - 0:12

c'est un ecartement trop important entre les deux yeux.
j'ai cherché sur internet mais les photos que je vois c'est vraiment pas ce qu'a Loa.
alors je me dis que ses yeux doivent peut être être légèrement plus éloignés que la moyenne
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MessageSujet: Re: rencontre avec la généticienne   rencontre avec la généticienne EmptyMer 26 Mai 2010 - 0:17

hypertelorisme pardon...
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MessageSujet: Re: rencontre avec la généticienne   rencontre avec la généticienne EmptyMer 26 Mai 2010 - 9:01

coucou....

bon que dire.....que c'est bien qu'elle vérifier on ne sait jamais..mais que ta fille a l'air de se développer plutôt bien en dehors du problème de langage...alors c'est de toute manière ce qui est rassurant...

l'hypertelorisme....mouais...le fait est que j'ai déjà eu constaté que l'on voyait souvent cela chez des enfants porteurs de fente qui n'avaient rien d'autre....sans doute que l'atteinte à la zone médiane de la face a des répercussion aussi là dessus...je sais pas ??

c'est sûr que c'est flippant tout cela....c'est pourquoi souvent il est préférable que les généticiens prennent du sang et disent juste" on vérifie" sans en rajouter....parce que ça évite de faire flipper les parents pour rien...

maintenant pour son langage....il y a peut être effectivement un autre problème....alors autant vérifier ...vous aviez jamais fait d'audiogramme ?
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MessageSujet: Re: rencontre avec la généticienne   rencontre avec la généticienne EmptyMer 26 Mai 2010 - 10:47

Ne flippes pas on flippe deja assez comme cela, fait le prélèvement, l'analyse et puis après tu seras tranquille. Ils nous font peur tout de même !!
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MessageSujet: Re: rencontre avec la généticienne   rencontre avec la généticienne EmptyMer 26 Mai 2010 - 11:13

Bonjour,

Ne te fais pas trop de souci, fais ce qu'il y a à faire et après tu seras fixé.

Véro
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MessageSujet: Re: rencontre avec la généticienne   rencontre avec la généticienne EmptyMer 26 Mai 2010 - 14:24

Bonjour,

Si c'est un problème d'audition il ne faut pas s'inquiéter, cela revient. J'ai eu une fente palatine, et après vers 4 ans on s'est rendu compte que j'entendais mal (je prononçais très mal certains mots). On m'a mis des diabolos 5 fois ! mais mon audition est revenu ! et si je prononçais mal les mots c'est parce-que je les entendais mal. Et mettre des diabolos ne m'a rien fait, ce n'est pas douloureux et je n'en garde pas un mauvais souvenir.
Bon courage
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MessageSujet: Re: rencontre avec la généticienne   rencontre avec la généticienne EmptyMer 26 Mai 2010 - 15:18

nous n'avons jamais fait d'audiogramme car tout avait l'air d'aller bien... enfin je commence a me déstresser un peu.
j'ai surtout été prise au dépourvu je pensais aller voir la généticienne comme ça juste pour faire un petit bilan, voir une petite prise de sang mais plus pour qu'ils aient des données pour eux, pour leurs recherches. donc quand elle m'a dis qu'il y avait surement un problème d'audition je suis tombé de haut.
pour le moment j'attend, de toute façon il n'y a que ça a faire, mais c'est un peu l'acumulation de beaucoup de petites choses en ce qui concerne Loa, allergie, conjonctivite, orthodontiste etc...
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MessageSujet: Re: rencontre avec la généticienne   rencontre avec la généticienne EmptyMer 26 Mai 2010 - 18:59

pour en revenir à ces oreilles....elle a des drains ta fille ??? quand est il chez elle des otites séreuses ?

en dehors du langage et des problèmes de santé est ce qu'il y a autre chose dans son comportement ou son développement qui te questionne ?
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MessageSujet: Re: rencontre avec la généticienne   rencontre avec la généticienne EmptyMer 26 Mai 2010 - 20:24

Loa n'a pas de drain, elle a fait une otite qui n'était pas sereuse, mais elle a beaucoup de bouchon de sérumen. j'avais été chez l'orl lui faire enlever et 15 jours après c'était revenu comme si je n'avais rien fait.
il n'y a pas grand chose qui me questionne dans son comportement, elle est quand même un peu maniaque, elle aime poser les choses a leur place et bien aligné, sinon c'est une championne des puzzles, quand elle dessine elle le fait un faisant la pince, elle commence a faire des ronds et elle comprend ce qu'on lui dis.
niveau poids taille elle fait 92 cm pour 15kg.
elle tombe pas mal alors après avoir vu l'ophtalmo qui a vu qu'elle avait une petite hypermetropie comme tout les enfants (et comme moi) elle n'a rien au yeux. donc c'est pour ça que je flippe un peu qu'ils lui trouvent qq chose aux oreilles car l'equilibre va avec l'oreille interne alors peut être qu'il y a qq chose.
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MessageSujet: Re: rencontre avec la généticienne   rencontre avec la généticienne EmptyMer 26 Mai 2010 - 20:57

oui donc son développement est vraiment rassurant ! il faut vraiment voir cela avant toute chose...

pour les oreilles...Chloé aussi me fait une vraie production de sérumen....je vais tous les 3 mois chez l'orl pour vérifier les drains alors on lui nettoie tout cela au passage...

donc à priori pas d'otites séreuse...mais vous aviez contrôlé cela chez l'orl régulièrement ?
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MessageSujet: Re: rencontre avec la généticienne   rencontre avec la généticienne EmptyMer 26 Mai 2010 - 23:35

non, nous avons été une fois chez l'orl a cause de ses bouchons parce que j'en avais marre que le docteur me dise qu'elle n'arrivait pas a bien voir ses tympans a cause de ses bouchons.
ce qui me rassure aussi c'est qu'elle bouge bien, elle a du caractère et au niveau manuelle c'est une pro (c'est pas moi qui le dis, c'est l'educ de la crèche)
mais bon c'est surtout que la nouvelle m'est tombé dessus alors que je ne m'y attendais pas du tout c'était un peu une annonce flp bis...
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MessageSujet: Re: rencontre avec la généticienne   rencontre avec la généticienne EmptyJeu 27 Mai 2010 - 8:24

oui je comprends bien tu sais....avec le parcours de Chloé...je suis passée mille fois par cette étape et cette question...

bon donc si ça se trouve ta fille a une otite séreuse et personne ne le sait .....cela pourrait expliqué une baisse auditive et des difficultés de langage...

maintenant pour le langage ça peut être JUSTE une difficulté de langage !

quand je te dis aussi de t'accrocher à ce que tu VOIS chez ta fille c'est parce que même en présence d'un 22q11 le fait que tout aille si bien (mis à part le langage) serait vraiment très encourageant !!!! Certains enfants porteurs de ce syndrome font une scolarité quasi normale....ils rencontrent par contre souvent plus de difficultés au niveau sociabilisation ...déjà petits....

bref le mieux serait de ne rien avoir du tout ....mais bon ta fille a beaucoup de compétences et c'est cela qu'il faut regarder !
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MessageSujet: Re: rencontre avec la généticienne   rencontre avec la généticienne EmptyJeu 27 Mai 2010 - 11:23

merci Isa
j'en ai parler ce matin avec la nourrice. au niveau sociabilisation avec les enfants tout va bien, mais avec les adultes qu'elle ne connait pas elle ne veux absolument pas leur parler ni bonjour ni au revoir, si nous passons la soirée avec eux par exemple au bout d'un moment elle ira un peu plus vers eux, mais bon ça je crois que c'est normal.

par contre elle a un phénomène de répétition. par exemple elle va nous poser la question iéou (il est ou) au moins 15 fois de suite et je n'exagère pas. nous lui répondons a chaque fois ça fait un an que ça dure. iéou par ci, iéou par la. je commence a saturer des iéou, parfois je ne lui répond pas mais elle continue a poser la question sans cesse. alors je ne sais pas si ça peux être normal ou non ce genre de comportement.
j'ai pris rdv chez le docteur a 11h40 afin de voir avec elle parce que je peux pas rester sans savoir plus longtemps, je ne sais pas si elle pourra me répondre sans me dire il faut attendre les résultats mais ça me fera du bien je pense
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MessageSujet: Re: rencontre avec la généticienne   rencontre avec la généticienne EmptyJeu 27 Mai 2010 - 12:39

théomama a écrit:


bon donc si ça se trouve ta fille a une otite séreuse et personne ne le sait .....cela pourrait expliqué une baisse auditive et des difficultés de langage...


Cela pourrait expliquer beaucoup de choses !
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MessageSujet: Re: rencontre avec la généticienne   rencontre avec la généticienne EmptyJeu 27 Mai 2010 - 14:58

oui c'est peut être ça mais a aucun moment je n'ai cru voir que ma fille entendait mal...
bon je reviens de chez le docteur elle a essayer de faire parler Loa mais elle ne voulait pas, elle m'a posé un tas de questions sur son comportement a priori tout va bien elle m'a dis que de toute façon un rdv orl ne pouvait qu'être bénéfique afin de savoir pourquoi elle ne parlait pas, je pense que c'est plus une question de pas envie, lorsque le médecin s'est approché d'elle Loa a continué a jouer avec la caisse a jouet et n'a pas voulu répondre a ses questions. peut être que les orthophonistes ont un truc pour que les enfants veuillent bien participer car comme m'a dis le médecin Loa n'est pas maléable, mais alors pas du tout...
donc je n'ai pas eu de réponse mais elle m'a dis que ce n'était pas la peine de m'inquièter...
merci de vos réponses
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MessageSujet: Re: rencontre avec la généticienne   rencontre avec la généticienne EmptyJeu 27 Mai 2010 - 16:55

Ta fille est née en 2007, il n'y a pas eu de tests à la maternité ? L'équipe d'intervention des chirurgiens n'est pas pluridisciplinaire ? Et puis on se fait peut-être des nœuds au cerveau pour rien et si ta fille avait tout simplement décidé que ce n'était pas le moment ??
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MessageSujet: Re: rencontre avec la généticienne   rencontre avec la généticienne EmptyJeu 27 Mai 2010 - 17:28

non il n'y a pas eu de tests a la maternité en tout cas rien de poussé.l'équipe est pluridsciplinaire, lorsque le chirurgien nous a parlé d'orthophonie je lui ai dis qu'elle n'avait rien a son palais et puis elle avait 2 ans lorsque nous l'avions vu et il n'y avait rien d'inquiètant donc nous n'avions pas juger bon d'aller vois l'orthophoniste.
je pense aussi que je me fais des noeuds au cerveau pour rien, mais bon c'est plus fort que moi je suis obligé de m'inquièter
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MessageSujet: Re: rencontre avec la généticienne   rencontre avec la généticienne EmptyJeu 27 Mai 2010 - 20:53

mais c'est normal que tout cela t'inquiète....je comprends....

bon ...à priori y'a pas de souci majeur de développement chez ta puce et le médecin et la nourrice confirme....
c'est rassurant...

cela dit c'est vrai que les enfants porteurs d'un 22q11 n'ont parfois pas de souci franchement évident....ce qui est d'ailleurs plutôt rassurant aussi dans le fond...

bref...pour l'orthophoniste t'inquiète pas...c'est leur boulot...une bonne ortho sait très bien ce qu'il faut faire....ce n'est pas à toi de t'en inquiéter si tu y vas c'est justement pour être aidée.....si ta fille n'a pas de souci à parler ça serait superflu...donc les ortho voient beaucoup d'enfant qui ne veulent pas et/ou ne peuvent pas parler...

Ma fille fait de l'ortho depuis des années et tout cela sans parler Wink

c'est leur job.....alors décharge toi au moins de ce souci là....

une chose après l'autre....et ça ira rencontre avec la généticienne 413956
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MessageSujet: Re: rencontre avec la généticienne   rencontre avec la généticienne EmptyJeu 27 Mai 2010 - 22:02

Je ne sais pas si ça peut te rassurer, mais je connais des enfants qui alignaient à peine 3 mots à 3 ans et qui parlaient très peu et très mal... J'ai même une copine qui est allée faire tester son fils car elle craignait une surdité partielle et ce n'était pas le cas du tout! Vu que ta fille développe d'autres compétences et qu'elle semble très bien savoir comment se faire comprendre, il faut garder le moral! Pour les cas que je connais, tout a évolué sans problème plus tard! Les tests ORL et le caryotype vont permettre de savoir à quoi s'en tenir. C'est bien de vérifier... Bon courage, le diagnostic t'aidera...
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MessageSujet: Re: rencontre avec la généticienne   rencontre avec la généticienne EmptyVen 28 Mai 2010 - 0:53

merci pour vos mots d'encouragements.
en faite ce qui me stresse c'est vraiment l'attente, ne pas savoir si elle a ce 22q11 ou non. parce que je la trouve tout a fait normal dans son developpement et son comportement (mis a part ses petites maniaqueries)
je ne sais pas trop quoi penser, quand je regarde sur internet a propos des symptomes pour un 22q11 je ne retrouve pas ma fille.
elle a marché a 13 mois, elle s'est tenue assise vers 8-9 mois. enfin voila mis a part son laguage le reste est bon...
j'aurai jamais du regarder le papier du médecin je me serai moins inquièté
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