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JP
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MessageSujet: Présentations   Présentations EmptyDim 11 Oct 2009 - 0:33

Bonsoir à toutes et tous,

Je m'appelle Jean-Philippe et mon épouse, Stéphanie, est enceinte de 28 semaines de notre premier enfant. Lors de la deuxième échographie morphologique, nous avons appris que notre bébé (ce sera un garçon) a une fente labiale unilatérale. Il a également une hypotonie des reins et, lors de la première échographie, la clarté nucale était à 2,8. Tout cela pour vous dire que ces signes d'appel nous ont conduit directement vers une amniocentèse dont nous venons d'avoir les résultats en début de cette semaine et heureusement, le caryotype est normal et nous voyons la généticienne le 20 octobre prochain pour les explications!
Il nous faut maintenant aborder très sérieusement la question de la fente; lors de la deuxième échographie, le rapport faisait état d'une "fente labiale unilatérale droite. Le maxilliaire ne semble pas (ou peu) atteint. Pas de fente palatine visible"
Aujourd'hui, nous avons revu le gynécologue et d'après lui, on ne peut toujours rien dire sur le degré de gravité de la fente, il faut réaliser une nouvelle échographie...encore une attente de plus pour entendre quoi?

Stéphanie est dépitée! (moi aussi d'ailleurs!)

Nous sommes passés par la joie de l'annonce de la grossesse à l'angoisse permanente depuis la première échographie mais aussi à l'incompréhension, la colère et cela ne semble pas s'arrêter, mais vous êtes tous passés par ces stades je suppose!

J'ai découvert ce site et nous espérons pouvoir échanger, trouver des réponses que le corps médical ne nous donne pas...il y a tant de progrès à faire de ce côté!

Voilà pour cette première présentation en félicitant les créateurs de ce site et en vous remeciant pour les réponses que vous pourrez nous apporter au fur et à mesure de l'avancement de la grossesse.

Jean-Philippe
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MessageSujet: Re: Présentations   Présentations EmptyDim 11 Oct 2009 - 8:34

bonjour Jean Philippe....

oui tout cela c'est beaucoup d'angoisse surtout quand il y a des doutes sur plus de problème que la fente...

alors pour reprendre les choses dans l'ordre...

- en ce qui concerne le cariotype...ouf que tout paraisse normal. c'est vrai que tout ne se voit pas là non plus..mais ça permet de mettre de côté un certains nombre de maladies très grave. Alors c'est une bonne nouvelle.

-pour la gravité de la fente.....bien souvent pour le palais on ne peut pas affirmer à 100% de ce qu'il en est avant d'avoir vu le bébé pour de vrai .....Généralement mieux vaut se préparer au pire, c'est à dire à ce que le palais puisse aussi être touché....au cas où....

Bon ....ensuite oui nous sommes tous passé un état d'angoisse et de tristesse......et c'est bien normal.....alors c'est vrai que c'est déjà une bonne chose que le cariotype soit normal et ça vous permet de vous recentrer sur la fente...
Pour la fente il faut savoir que si ce sont des opérations et des complications (moins s'il n'y a que la lèvre) et bien c'est aussi un enfant qui malgré tout va bien et pousse normalement.

Bon courage!

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ISA

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dodo
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MessageSujet: Re: Présentations   Présentations EmptyDim 11 Oct 2009 - 9:51

salut et bienvenue

oui nous sommes tous passés par là, incompréhension, angoisse, questionnement ... mais vous verrez qu'avec le temps on se fait à l'idée et ça ira beaucoup mieux

moi dès que j'ai su que l'amnio était ok, la fente m'est apparue alors secondaire et ça m'a aidée à accepter

puis tu verras en venant parler ici ça vous fera du bien, ça aide à dédramatiser la situation
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JP
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MessageSujet: Re: Présentations   Présentations EmptyDim 11 Oct 2009 - 11:08

Bonjour,

Merci pou vos messages de soutien!
J'ai encore découvert un autre problème sur le dernier rapport d'échographie alors que personne (ni la sage-femme, ni le gynéco!) ne nous en ont parlé: le bébé a une clinodactylie au 5ème doigt de la main gauche!
Après recherches, il s'avère que l'on observe souvent ce handicap chez les trisomiques. En l'occurence, il n'y a pas de trisomie d'après l'étude du caryotype, à moins que ce dernier soit un "faux négatif": est-ce que cela peut arriver?
Mes questions peuvent paraître étranges, mais nous avons vraiment de gros doutes!
Bon dimanche à toutes et tous,

Jean-philippe
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MessageSujet: Re: Présentations   Présentations EmptyDim 11 Oct 2009 - 11:36

l
Citation :
e bébé a une clinodactylie au 5ème doigt de la main gauche!

non ce n'est sans doute pas un faux négatif...bon voilà je vais t'expliquer un peu....ma fille ayant une maladie génétique j'ai pas mal potassé le sujet...

ce qu'il faut savoir....le cariotype montre le gros de la structure chromosomique. Cela permet donc de voir des trisomies ou tétrasomie ou monsomie bref les grosses malformations chromosomique. Cela permet aussi de voir d'autres anomalies comme par exemple lorsqu'un gros bout de chromosome est collé à un autre on parle alors de translocation...
MAIS.....cela ne permet pas de tout voir!!!! pour dire on a du chercher durant 7 ans dans le génome de notre fille pour avoir un diagnostique....et beaucoup d'enfant porteur de maladie n'ont pas encore de diagnostique possible. Les anomalies génétiques sont très nombreuses et diverses....il y a des possibilités infinies d'avoir des anomalies....même si ces maladies sont bien sûr très rares.

bref....le fait est que fente+ clinodactylie+ prob rénal...sont tout de même des classiques des maladies génétiques...
Alors je ne vais pas être faussement rassurante....c'est quand même inquiétant.....et l'inquiétude serait que bien sûr il y ai d'autres problèmes pour ce bébé.

Bon ...je ne sais pas si en génétique ils ont quand même regardé déjà plus précisément d'autres maladies ou non? vous verrez tout cela le 20 octobre....

Je pense par contre que vous devriez vraiment aller faire une écho supplémentaire dans un centre très spécialisé.....

ouaip...je suis vraiment désolée de ne pas être plus rassurante...mais vos doutes sont justifiés pas sur un faux négatif mais sur le fait que c'est pas parce que le cariotype est normal qu'il ne peut pas y avoir autre chose de génétique.

il va vraiment falloir reparler sérieusement de tout cela avec les médecins...et ce n'est pas normal qu'on vous ai caché l'histoire de la clinodactylie.....c'est pas correct je trouve.

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MessageSujet: Re: Présentations   Présentations EmptyDim 11 Oct 2009 - 14:37

Merci pour ces précisions certes peu rassurantes.
Nous attendons demain pour connaître les dates de rdv tant pour la nouvelle échographie que pour le chirurgien en vue de l'opération future du bébé.
Au sujet de l'opération, nous souhaiterions, en fonction de l'étendue des dégats (dont la gravité ne sera vraiment connue qu'à la naissance, malheureusement!) faire opérer le bébé le plus tôt possible. J'ai vu, sur le site internet du CHU de Poitiers, que les bébés pouvaient être opérés juste après la naissance. Quelqu'un ici connaît-il le service du CHU de Poitiers?
Je vais les contacter dès demain pour en savoir un peu plus.

Merci pour votre soutien!

JP

PS: j'ai annoncé la mauvaise nouvelle de la clinodactylie à Stéphanie ce matin (car comme moi, elle n'avait pas fait attention à ce "détail")...pas facile!
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MessageSujet: Re: Présentations   Présentations EmptyDim 11 Oct 2009 - 20:34

non tout cela n'est pas simple.... et le problème c'est que les diagnostiques anténataux ont leurs limites..parfois on sait ce qu'il y a ...mais on est pas sûr de ce qu'il n'y a pas c'est super compliqué...malheureusement...

oui le Dr Mcheik à Poitier est connu ici....

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MessageSujet: Re: Présentations   Présentations EmptyDim 11 Oct 2009 - 20:54

Bonsoir et Bienvenue!!
Je vous souhaite a tous les deux bon courage pour la suite!! Et donnez nous des nouvelles !!
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MessageSujet: Re: Présentations   Présentations EmptyDim 11 Oct 2009 - 23:07

bienvenue à vous et pleins de bonnes choses pour la suite.
stephanie
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MessageSujet: Re: Présentations   Présentations EmptyDim 11 Oct 2009 - 23:21

bienvenue!
certe ce n'est pas facile de s'en prendre plein la tête, quand la seule question qui pouvait nous tracasser c'etait le sexe de l'enfant.
tous comme toi et ta femme nous attendons notre premier enfant et nous sommes passés par les differents stades de colère, d'angoisse et de culpabilité mais tu verras qu'avec le temps t'apprendra à relativiser et cela avant l'arrivée du bébé.
je suis enceinte d'une petite fille qui est prévu pour le 26 octobre, et au niveau du diagnostique je ne saurait pas te dire ce qu'elle à exactement (au debut fente labio_maxillaire gauche ensuite droite et enfin billaterale. avant qu'on m'annonce une fente billaterale j'ai subit une irm sur l'aquelle on ne voit CLAIREMENT qu'une seule fente) je suis arrivé à un stade ou je me dis qu'il ne reste plus beaucoup de temps pour savoir ce qu'il en est exactement.
ce que je sais c'est qu'elle se fait attendre et qu'on à hate de pouvoir lui donner tous notre amour.

bon courage pour la suite, sache que tu frappe à la bonne porte et que tu trouveras tous le soutiens dont vous aurez besoin sur ce forum.

a+ sophia
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MessageSujet: Re: Présentations   Présentations EmptyDim 11 Oct 2009 - 23:30

Bon courage pour tout; une pensée pour la maman car se ne sont pas des moments faciles...

J'espère que vous aurez toutes les réponses dont vous aurez besoin pour la suite et que vous serez mieux accompagnés; en tout cas n'hésitez pas à vous "imposer" avec le corps médical ( quitte a être un peu lourds;) car moi j'étais toujours un peu passive et quand mon homme a elevé la voix et s'est fait entendre, je peux vous dire que les reponses ont les a eues ... et je dirai même un peu plus de considération.

A bientôt
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MessageSujet: Re: Présentations   Présentations EmptyLun 12 Oct 2009 - 0:18

marieval a écrit:
Bon courage pour tout; une pensée pour la maman car se ne sont pas des moments faciles...

J'espère que vous aurez toutes les réponses dont vous aurez besoin pour la suite et que vous serez mieux accompagnés; en tout cas n'hésitez pas à vous "imposer" avec le corps médical ( quitte a être un peu lourds;) car moi j'étais toujours un peu passive et quand mon homme a elevé la voix et s'est fait entendre, je peux vous dire que les reponses ont les a eues ... et je dirai même un peu plus de considération.

A bientôt

Il en est de même pour nous, c'est vrai, on a été plutôt passifs jusqu'à présent, tant nous sommes abasourdis par ce qui nous arrive mais justement, c'est ce que je vais faire, m'imposer!
Le pire, c'est que tous les jours, dans notre boulot, on s'impose comme il faut, mais là, parce-que personnellement concernés, on a du mal!

Je vous tiens au courant pour la suite et MERCI pour vos témoignages de soutien!
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MessageSujet: Re: Présentations   Présentations EmptyLun 12 Oct 2009 - 0:23

Oui c'est vrai ce que vous dites; et surtout pour être acteur de cette grossesse et pouvoir gérer les difficultés en toute connaissance de cause, c'est important.( mon fils a un double rein et pendant la grossesse on avait detecté: un pb au coeur, un double rein, une fente, un pb de croissance et j'en passe !!)
c'est votre bébé et même si on reconnait aux médecins tout leur savoir faire, ils oublient souvent qu'on a besoin d'être rassuré au maximum pour faire face.

A bientôt
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MessageSujet: Re: Présentations   Présentations EmptyLun 12 Oct 2009 - 8:27

Citation :
Le pire, c'est que tous les jours, dans notre
boulot, on s'impose comme il faut, mais là, parce-que personnellement
concernés, on a du mal!

la différence c'est que dans nos boulots on maitrise le sujet...alors que là on plonge dans un monde inconnu...et on fait confiance parce que l'on ne sait pas.
c'est pourquoi il est important d'avoir un peu d'information....pour être un peu moins naif sur le moment Wink
ce n'est pas pour rien que les médecins déconseillent internet aux parents.... des parents informés sont vraiment casse pied....

bon ..c'est vrai que la naiveté est parfois moins angoissante et que l'information peut rassurer ou non...mais je trouve qu'en ce qui concerne nos enfants il nous faut avant tout la vérité....c'est trop important...

cela dit les médecins ne peuvent pas faire des miracles non plus et encore une fois le diagnostique anténatal a ses limites...avec lesquelles il faut composer....

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MessageSujet: Re: Présentations   Présentations EmptyMar 13 Oct 2009 - 0:35

Bonsoir à toutes,

Ces quelques lignes pour vous tenir au courant de la suite des échéances:

Stéphanie a appelé la généticienne ce matin et lui a parlé de la clinodactylie. Elles ont échangé et nous sommes déjà plus rassurés à ce sujet.

Nos prochains rendez-vous sont les suivants:

- RDV Echographie réalisée par un médecin: vendredi prochain, le 16 octobre.

- RDV généticienne: mardi 20 octobre

- RDV chirurgien: le 27 octobre chez le Prof. Simon à Nancy. Quelqu'un le connaît et a déjà fait opérer son enfant par ce dernier?

Encore un peu d'attente et nous pourrons poser nos questions et surtout avoir (nous l'espérons!) un certain nombre de réponses

Je vous tiens au courant des nouvelles.

A très bientôt

Jean-Philippe
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MessageSujet: Re: Présentations   Présentations EmptyMar 13 Oct 2009 - 8:41

sacré programme Wink

c'est très bien ....oui certains enfants ont été opéré à Nancy....va voir sous "les différentes équipes chirurgicales"....

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MessageSujet: Re: Présentations   Présentations EmptyMar 13 Oct 2009 - 8:50

JP a écrit:
Bonsoir à toutes,

Ces quelques lignes pour vous tenir au courant de la suite des échéances:

Stéphanie a appelé la généticienne ce matin et lui a parlé de la clinodactylie. Elles ont échangé et nous sommes déjà plus rassurés à ce sujet.

Nos prochains rendez-vous sont les suivants:

- RDV Echographie réalisée par un médecin: vendredi prochain, le 16 octobre.

- RDV généticienne: mardi 20 octobre

- RDV chirurgien: le 27 octobre chez le Prof. Simon à Nancy. Quelqu'un le connaît et a déjà fait opérer son enfant par ce dernier?

Encore un peu d'attente et nous pourrons poser nos questions et surtout avoir (nous l'espérons!) un certain nombre de réponses

Je vous tiens au courant des nouvelles.

A très bientôt

Jean-Philippe

Je t'es envoyé un message perso je ne sais pas si ça a marché mais bref, tu n'as pas à te faire de soucis car le Professeur Simon est un magicien c'est super ce qu'il fait par contre note toutes les questions qui te viennent par la tête car peut être est il réservé mais est très ouvert et répond à toutes les questions. IL EST FORMIDABLE !!!! moi je vais le voir les yeux fermé en toute confiance pour mon enfant.
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MessageSujet: Re: Présentations   Présentations EmptyMar 13 Oct 2009 - 10:32

bonjour à vous deux !
sacré mois d'octobre!!!
je suis contente que vous soyez rassurés au moins sur un point(c'est que le début!)
stephanie
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MessageSujet: Re: Présentations   Présentations EmptyMar 13 Oct 2009 - 10:50

moi il y a quand même un truc qui me paraît hallucinant

c'est qu'apparemment en France vous recevez le dossier médical de la grossesse, vous pouvez y lire des informations importantes ou non (pour les médecins) et qui peuvent faire peur aux futurs parents, alors que ces renseignements et leur importance devraient être expliqués par le médecin

en Suisse nous n'avons jamais les rapports des échos ou des contrôles entre les mains, on a juste droit à la photo de l'écho et je trouve cela très bien, ça évite de nous faire flipper

bon dans votre cas, c'est peut-être bien que vous ayez pu détecter ce problème par vous-même,

mais quand même ...
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MessageSujet: Re: Présentations   Présentations EmptyMar 13 Oct 2009 - 11:49

oui je suis d'accord avec toi Doris..c'est comme pour les résultats sanguins et autre...c'est le patient qui les voit en premier..je trouve étrange aussi..
bon au moins on sait qu'on a pas oublié de nous dire des choses..mais l'attente du rdv chez le médecin peut vraiment être flippante du coup ...

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MessageSujet: Re: Présentations   Présentations EmptyMer 14 Oct 2009 - 23:46

Bonsoir,

Vous avez certainement raison, il ne paraît pas logique qu'en france, les informations médicales de type résultats de prise de sang ou en l'occurence le dossier de grossesse, soient en possession des patients, sans explications préalables des médecins...
Pour ce qui nous concerne, le gynéco n'avait même pas les résultats de l'amniocentèse...
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MessageSujet: Re: Présentations   Présentations EmptyMer 14 Oct 2009 - 23:53

oui c'est particulier...

sinon comment ça va par chez vous ????

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MessageSujet: Re: Présentations   Présentations EmptyJeu 15 Oct 2009 - 0:03

ça va, on travaille beaucoup, Stéphanie et moi, ce qui nous fait ne pas trop penser aux problèmes du bébé...
On attend tout de même avec impatience mais angoisse l'échographie de vendredi matin en espérant que la fente ne soit pas trop importante.
Personnellement, je m'attends au pire,cela évitera une trop grosse déception!
Mais bon, patientons encore un peu et nous verrons.

De toute façon, je vous tiendrai au courant des nouvelles, cela va de soi.
Je souhaite encore féliciter les créateurs de ce site qui est vaiment très utile pour nous soutenir, les uns les autres dans ces épreuves difficiles, il faut le dire!
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MessageSujet: Re: Présentations   Présentations EmptyJeu 15 Oct 2009 - 0:08

coucou!
ne t'inquiète pas ,meme si la fente est importante,dis toi que nos amis les chir font des merveilles!!
je sais que c'est facile à dire mais regarde un peu toutes ces petites beauté que tu as sur ce cite!
stephanie
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MessageSujet: Re: Présentations   Présentations EmptyJeu 15 Oct 2009 - 0:16

tu as bien raison, la chirurgie fait des miracles et les photos sont très parlantes!
Tous les bébés sont vraiment très mignons et on a du mal à croire que certains petits, une fois opérés, avaient des fentes aussi importantes!
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