Je viens de lire tous les posts concernant la génétique, je suis un peu ennuyée mais il faut que je dise ce que j'ai sur le coeur:
Bon c'est vrai ça remonte à 35 ans...avant de me marier (car mon voeu le plus cher était d'avoir des enfants) je suis allée consulter un généticien, seule,...et lorsqu'il m'a dit "il n'y a pas de problème, ça été un "accident "pour vous, i n'y a aucune raison que vous ayez vous-même un enfant porteur de cette malformation. Toute contente...je suis resortie folle de joie.Juste après mon mariage, je suis retournée voir le généticien qui m'a "confirmé" ce qu'il m'avait dit la première fois, tout en me disant "N'OUBLIEZ PAS DE NOUS DONNER DE VOS NOUVELLES APRES AVOIR EU VOTRE ENFANT"
Et hop, 1 mois après bb s'annonce, bien que j'ai quand même passé ma grossesse a flipper...ma première fille nait avec un double fl. Comme promis je donne des nouvelles au généticien qui m'a répondu " oh pas de chances, donnez nous des nouvelles pour un second enfant"
Je retourne en consultation chez le généticien pour savoir si...... et lui me répond vous n'avez pas eu de chances mais ça ne peut pas se reproduire....Après 2 fausses couches...bb s'annonce grossesse dans des condistions psy(je vous dis pas, sans aide de personne ni familial ni médical) et ma deuxième fille nait à 8 mois avec une fl unilatérale comme c'était un bb de 2,300 en détresse respiratoire, elle a été transférée à l'hôpital Bretonneau en pleine nuit avec le samu. Donc comme j'ai eu( 2 césariennes) moi je dormais encore et elle est partie sans que je l'a vois (je l'ai vu au bout de 12 jours) et la j'étais profondemment désespérer et je n'ai pas donner de nouvelles au généticien qui lui s'est permi de me relancer pour savoir....
La, j'ai adressé une lettre au généticien pour lui dire de prévenir les mamans que les "cas spéciaux" ne servaient qu'à leurs statistiques" et à rien d'autres et qu'il ne prenait pas en compte la souffance des parents et que seuls leurs statistiques comptaient...
je n'ai jamais recu de réponses.
Voila j'ai été un peu longue mais c'est vrai cela fait 35 ans j'espère que maintenant c'est un peu plus humain

MAIS, pour bien finir je suis sortie 2 jours avant de la maternité et hop directement à Bretonneau et la j'ai vu dans une couveuse une superbe petite beauté toute brune avec de grands yeux....je n'ai vu que ça...et le pire c'est que c'était derrière une vitre et je n'ai pas eu le droit de la toucher...ça aussi ça laisse des traces...

Ah pour une fois, je suis contente de moi, ça m'a fait un bien fou de ma lacher....ce n'est pas souvent et avec vous j'ose...

il a etait tres leger il y a 35 ans ton geneticien ...il n'a pas voulu reconnaitre qu'il ne savait pas et a dit n'importe quoi !!!

il aurait du etre plusprudent dans ces termes ...ceci dit cela t'aurait il decouragé d'avoir ces 2 bébés ???

a l'heure actuelle ils ne peuvent se permettre de telles affirmations sans faire des tests precis et donner a la fin des stas comme pour Severine : pas de gene connus impliqués donc stat classique de la population

Ps n'hesites pas a dire ce que tu ressens ...depuis plusde 50 anstu en a surement encore et tu vas animer le forum pendant un certain temps !!!

Merci Anyna, mais tu sais même si j'en parle avec vous toutes ça n'empêche que quand ça revient à la surface...olala ça fait mal. Mais bon ça devrait rassurer les mamans et les papas du forum car beaucoup d'années sont passées et les progrès sont énormes autant au point de vue médical que psychologique et ça c'est super.
Pour répondre à ta question, je ne sais pas si cela m'aurait dissuader de faire un 2ème bébé, en tout cas si ça avait été le cas ça aurait été dommage....quand on voit la belle fille que j'ai et les 2 petits bouts qu'elle a mis au monde. ça c'est ma conclusion de maintenant...

et oui c'est la reponse que j'attendais : test genetique ou pas ...; FLP ou pas .....

mamiebluepapo je suis tres content qui tu partage avec nous des moment tres personel .Ca nous aide beaucoup Merci !

C'est si facile de se retourner sur le hazard quand on dit n'importe quoi.
Certes, la technique n'était pas la même il y a 35 ans je suppose.
Mais les hommes ont toujours du mal à reconnaître leurs erreurs.
Pourtant, nul n'est infaillible...
C'est vrai qu'ils auraient pu avoir la délicatesse de s'excuser.
Et de faire un test, au moins pour tes filles et leurs enfants.
Car le destin n'a pas le droit de s'acharner sur une famille telle que la tienne, si chaque membre est à ton image, si humaine et aimante.
Remarque, s'il le fait, c'est que vous avez les épaules assez solides pour supporter la malformation...
Bien d'autre personnes pas assez fortes et intelligentes ne supporteraient pas les épreuves des FLP...

Et puis les touches de ton clavier ne peuvent avoir mal : tape leur dessus, si fort, pour publier ta colère sur le site, et garde le sourire pour tes filles et tes petits enfants...

Merci pour ton gentil message Nasalia, Oui c'es vrai tout ça mais je me dis que quand même si j'avais été épaulé par ma propre famille peut-être que cela arait été moins dure et le serait encore pour moi...Mais bon pour mes filles, elles sont fortes et mes petits enfants vont bien c'est tout ce qui m' importe. Mais je dis, je crie, je hurle quand même que ce n'est pas juste de faire naître des petits bouts de chou avec (même si c'est moins grave que beaucoup d'autres choses) des soucis, cs petits bouts n'ont rien demandés et s'ils sont forts , courageux et qu'ils nous donnent des leçons, il faut dire aussi qu'ils n'ont pas le choix... c'est vrai que se sont eux qui nous font avancer...

ça fait un moment que je ne suis pas venue mais j'ai un nouveau boulot qui me prend du temps !!

je viens vous dire que mes résultats de tests génétiques sont bons, j'en ai encore un petit en janvier !!

j'ai arrêté la pillule il y a une semaine et mon chéri ee moi on espère vite un bébé !!!

voilà les nouvelles !!

genial estelle contente pour toi et vivement <ENC<

merci !!!

Je te souhaite un beau bébé rapidement Estelle.
En ce qui concerne la génétique, il y a 35 ans, elle était à ses balbutiments (on ne savait pas repérer les gènes défaillants), le décodage de tous nos gènes a commencé au alentour de 1985 (début du téléthon) et s'est quasiment achevé il y a 3 ans ! Il reste encore plein de choses à découvrir.
En ce qui concerne les caryotypes, ils permettent de détecter toutes les anomalies chromosomiques (chromosome en trop : trisomie; ou en moins : monosomie) puisqu'un caryotype présente tous les chromosomes présents dans une de nos cellules, rangés par paires et par ordre croissant de taille. Par contre, pour les anomalies géniques, il faut faire une analyse d'ADN (molécule qui compose nos chromosomes). Je suppose donc que les généticiens connaissent les principaux gènes responsables des FLP (lorsqu'elles sont d'origine génétique) et leur emplacement sur nos chromosomes.
Herveline (maman de Kelig)

hier nous avons rencontrés la généticienne du CHU Charles Nicolle de Rouen , le DR Drouin-GArraud afin de faire des tests génétiques à Nathalie .
Tout d'abord , elle nous a questionné sur notre famille pour constituer un arbre généalogique ( nos frères et soeurs , leurs enfants , nos parents , nos oncles et tantes et leurs enfants ) et pour savoir si tout le monde était en bonne santé .
Ensuite elle a ausculté Nathalie puis ma pauvre nénétte a eut droit à une prise de sang .
Ensuite elle nous a expliqué qu'elle allait recherché s'il y avait une délétion sur la paire de chromosomes 22 . J'explique : cela veut dire qu'il manquerait un petit bout de chromosome sur cette paire . Elle va "injecter" une solution fluorescente pour voir s'il manque un bout de chromosome . Il faut bien attendre un mois pour savoir si c'est ça , dans le cas contraire elle fera d'autres recherches sur les autres chromosomes .
Alors elle nous a dit que si c'est ça le problème de NAthalie ça expliquerait le retard dans l'acquisition de la marche ( elle a marché à 21 mois ) , le retard de langage , la finesse de ses doigts , elle trouve que NAthalie a un nez carré et c'est aussi un "symptome" de cette délétion .
voilà maintenant on attend .......

j'ai trouvé un site très intéressant qui parle de cette délétion 22Q11 :
http://generation22.free.fr/documentation/livret.html

c'est une maladie découlant du spr. il y a un de mes membres qui a sa fille qui en est atteint et qui a créé son forum :

http://microdeletion22q11.bbconcept.net/index.htm

bonne chance!!

on a aussi fait pas mal de recherche chez Chloé sur le chromosome 22 à cause du retard global et de la fente, mais aussi du reflux rénal et d'un problème cardiaque. Il y a plusieurs syndromes dont l'origine se situe à différents niveau sur ce chromosome.
Pour nous ça n'a rien donné. Bon elle ne présentait pas les signes physique nez et compagnie...mais ces signes ne sont pas toujours présents.

elle a un beaucoup de retard ta fille....? la mienne a tenu assise à une année et a marché à deux ans et demi. Elle avait une forte hypotonie depuis le début de sa vie qui a été prise en charge chez le Kiné dès ses 3 mois...et on continue toujours.
J'imagine que vous devez être inquiets?
isa

Oui, l'inquiétude doit vous gagner et il y a l'attente, comme pour une amnio.
Gros bisous
Herveline (maman de Kelig)

Théomama oui on est un peu inquiets mais la généticienne nous a quand même rassurés en nous disant que si c'était cette délétion qu'avait Nathalie , elle est à un stade minime . C'es-à-dire pas de problème cardiaque ni rénal , selon elle il n'y aurait des soucis que pour l'acquisition du langage donc pas mal d'orthophonie en vue .
Il est vrai que Nathalie n'a pas tenu assise avant 10 mois et elle n'a marché qu'à 21 mois . Elle ne dit que maman ou imite la vache , le chien ou le chat mais elle sait quand même se faire plus ou moins comprendre et elle est bien éveillée .
Elle a eut aussi pas mal de régurgitations mais moi je mettais ça sur le compte de la fente palatine et sur sa prématurité .
Maintenant il faut être patients , je pense qu'on aura pas les résultats avant l'annèe prochaine alors autant essayer de rester sereins et positifs !

Merci KAomé pour le lien sur le forum , je vais aller regarder

Chloé a eu un bon reflux gastroeosophagien et il est effectivement difficile de savoir à quoi c'est du.
Au vue des difficultés de motricité vous avez intérêt à trouver une orthophoniste qui fait du bobath et qui connait bien son affaire. Je vous conseille de ne pas attendre pour mettre en route un suivis car Nathalie à tout à y gagner!
Maintenant il est vrais que dans le même syndrome on peut avoir des difficultés très différentes d'un enfant à l'autre et qu'il faut rester très optimiste sur l'avenir....une bonne prise en charge peut vraiment faire la différence.
Chloé a commencé l'école enfantine dans une petite école spécialisée...car le retard de langage et les difficultés motrices auraient été trop handicapante dans une classe normale. De plus elle souffre de sa différence. Nous sommes très contents de cette décision car Chloé a fait des progrès étonnants en langage et en d'autre chose...elle est vraiement super contente de son école et s'y sent à sa place. Il sera temps...par le suite de réévaluer la réintégration dans une classe normale mais pour l'instant elle y perdrait vraiment son temps. Il faut qu'elle ratrappe ses retards pour qu'on y voient un peu plus clair ...
J'ai du faire un long travail perso pour avaler tout ça mais aujourd'hui je me sens plus sereine...son énorme potentiel me rassure beaucoup.
Nous ne savons toujours pas ce qu'elle traîne comme maladie génétique, mais cela ne me pèse pas vraiment et on finira peut-être par avoir le fin mot de l'histoire dans quelques années. On ne sait pas non plus pourquoi nos deux enfants on une fente et quel est le lien, s'il existe, entre les deux . La génétique est encore pleine de mystères....
isa

C'est vrai que la génétique est ue science jeune, elle réserve encore des tas de surprises et de découvertes. Mais c'est frustrant de ne pas pouvoir avoir encore de réponses à nos interrogations.
Bises
Herveline (maman de Kelig)

oui mais il y a tellement de questions sans réponse pour tant de choses importantes que s'en est presque normal...enfin pour moi en tout cas. Et puis pour moi le fait de ne pas savoir me permet d'imaginer le pire mais aussi le meilleure, et ça c'est réjouissant. Un diagnostique peut aussi avoir un côté enfermant, à tel point que j'ai déjà imaginer arrêter les recherches en génétique pour un temps. Et faire avec ce que je vois jours après jours sans me prendre le choux pour le future. C'est d'ailleurs ce que je fais et c'est très reposant pour le moral.
isa

tout ce que tu dis est tellement vrai Isa .
Il est vrai que depuis l'annonce par la généticienne de cette probable délétion , mon moral en a prit un coup car , en y allant , je croyais qu'elle allait me dire qu'il n'y avait aucun problème à côté de sa fente .
Mon mari ne réagit pas pareil ,pour lui la généticienne nous a trop alarmés et j'ai l'impression qu'il refuse tout ça en bloc alors du coup je ne sais pas comment réagir moi-même .
Je n'ose plus lui en parler et je garde tout pour moi .
J'ai aussi arrêté d'aller lire des choses ( pourtant intérréssantes ) car ça me démoralise . Je préfére attendre le plus zen possible les résultats

oh comme je comprends par quoi tu passes...nous avons déjà fait tant de recherche pour Chloé et à chaque fois on se documente on imagine et puis non c'est pas ça. D'un côté on fait ouf et puis de l'autre on continue à se poser des questions.
L'autre soir au téléthon le prof.Munich (sait pas comment ça s'écrit) disait qu'il ne faut pas confondre diagnostique et pronostique. Et il a raison...même avec un diagnostique on ne peut pas savoir l'avenir...cela peut être très différent d'un enfant à l'autres (crois en mon experience professionnel en tant qu'éducatrice spécialisée).
Le fait est que si Nathalie a un problème sur le chromosome 22 il n'est sans doute pas très important. Et il sera important pour vous d'anticiper sur les éventuelles difficultés sans dramatiser non plus. C'est là qu'on voit que finalement diagnostique ou pas on suit l'enfant un peu près de la même manière.
bref pour l'instant vous devez attendre le résultat des tests et après vous aviserez!
Moi je continue à penser que Chloé a quand même un problème sur ce chromosome 22 car elle est vraiement très proche des symptômes du 22q11. Je sais que c'est pas parce que l'on a rien trouvé cette fois qu'il n'y a rien. Déjà en quatre ans ils ont mis au point de nouveaux tests sur ce chromosome...alors peut-être de quelques années....
Je pense que c'est tout de même important de s'assurer que Nathalie a rien , ou quelque chose, d'une part pour ses futurs enfants si elle en a un jour mais aussi pour contrôler que les reins et le coeur sont ok. c'est là que le fait de le savoir devient interessant.
Et puis pour ton mari....que dire.....hum....vive les copines!
isa

Comme tu le dis Isa , vive les copines !!!!!
J'avoue que ça me fait du bien de discuter de tout ça sur le forum par des personnes qui me comprennent .
Est-ce que l'on va refaire des tests à Chloé ?
Il est vrai qu'il est très important de savoir pour l'avenir si Nathalie a bien cette délétion , et dans le présent de savoir si elle n'a aucun problème cardiaque ou rénal .
Pour continuer à m'angoisser mon père m'a rappelé qu'on lui avait enlevé un thymome à 35 ans et m'a mère a un rein double , l'autre est plus gros que la normale et elle a 3 uretères ....
Est-ce que tu penses Isa que je dois téléphoner à la généticienne pour le lui dire ou j'attends le prochain rdv ?

s'ils sont en train de chercher sur le chromosome 22 pour l'instant ces infos ne leurs sont peut-être pas d'une grande importance....mais ça peut motiver une recherche plus en profondeur....ça dépend de ce qu'ils ont choisis d'aller voir. Appelle...tu verras bien.
Comme tu le dis il est important de vérifier que Nathalie n'a rien au reins et au coeur...car ces problèmes sont parfois asymptomatiques.
Pour Chloé....j'ai repris contact avec un médecin en suisse qui s'occupe de près du syndrome vélocardiofacial...car je ne peux pas m'empêcher de penser que ma fille a peut-être quand même un souçis de ce côté là et je sais que certains enfants présentent les symptomes sans que la génétique ne puisse mettre un syndrome en évidence. Ce médecin m'a donc proposer que je lui envoie les photos de Chloé (face mains oreilles) pour les envoyer à un centre de recheche. S'ils pensent là-bas qu'il y a quand même une raison de poursuivre les recherches alors il enverra de l'adn pour recherche.
A suivre....donc.....
isa