LES tests génétiques ....

alors tu n'as plus qu'a profiter le coeur léger de ton enfant!!!!
_________________
ISA
nos photos...http://picasaweb.google.fr/pistache74

Théo fente unilatérale complète
Chloé fente sous muqueuse
association suisse romande le Bouche à oreilles
www.bouche-a-oreilles.org

J'ai posé la question au pédiatre ce matin, il m'a dit qu'il ne lui ferait (a priori) pas faire d'examens particuliers (il m'a parlé d'échographie cardiaque notamment), car la fente n'est pas complète et que les fentes sont la plupart du temps isolées.

On verra donc avec la croissance du bout de choux je pense Smile

mais pour l'instant rien à signaler.

bon on relance des recherches pour ma chloé....

je suis donc allée voir la généticienne ce matin....

le test s'appelle " puces à ADN "

c'est joli comme nom...

alors ça consiste à regarder petites tranches par petites tranches tous les chromosomes et de voir si il y a une tranche oû il y aurait trop ou pas assez de gênes...

puis si quelque chose vient à être trouvé il faudra qu'on vérifie notre ADN de parent car une anomalie n'est pas forcément pathologique....

voilà...cette technique devrait permettre de diagnostiquer 10% des enfants sans diagnostique ....alors c'est bien....

les choses avancent...et peut-être qu'un jour nous comprendrons d'où viennent les problèmes de Chloé.....

affaire à suivre...car ça va prendre au moins trois mois...et j'ai pas fait piquer ma fille ce matin.
J'ai pris les tubes avec et je la ferai piquer tranquille chez la pédiatre en janvier....
_________________
ISA
nos photos...http://picasaweb.google.fr/pistache74

Théo fente unilatérale complète
Chloé fente sous muqueuse
association suisse romande le Bouche à oreilles
www.bouche-a-oreilles.org

Voilà une bonne nouvelle, pour ta puce et pour la génétique en général, il reste tant de choses à trouver et à comprendre.
Gros bisous
_________________
Herveline (maman de Kelig)

ben j'espère que vous trouverez enfin une réponse à vos questions ...

tiens-nous au courant
_________________
Doris
*-*-*-*-*-*-*-*-*-*-*-*

Mathéo est né avec une fente labio-maxillo-palatine unilatérale complète à droite

Nous avons eu rdv avec le médecin qui suis ma belle soeur, atteinte d'une myopathie d'ullrich, le mois dernier, à sa demande.
Jérémie (mon conjoint) a fait des examens pour savoir s'il était porteur de la maladie, malheureusement la doc n'avait pas ses résultats (ça fait 6 mois qu'il les as fait quand même!) mais au vu des résultats de Catherie, elle nous a dit qu'à son avis il avait 99% de chances de ne pas être porteur, auquel cas cédric n'est pas malade non plus... un grand soulagement, même si j'aurais préféré qu'elle ait les résultats à l'appui!

Elle a longuement examiné cédric, l'a trouvé tout à fait "normal" et a même pris des photos pour comparer avec les enfants atteints qu'elle voit d'habitude.

Par contre elle a remarqué une hypothonie du tronc, qui va des abdos jusqu'au cou, à surveiller m'a-t-elle dit.
_________________
truiss, maman de Cédric, mon petit lardon!
Notre album photos!
- Le blog de la truie qui chante -

Bonjour,

A la maternité le pédiatre nous avait parlé de faire des tests génétiques, mais depuis plus personne n'en parle. Quand je li vos posts je me rends compte que cela ne donne pas frand chose (à part savoir qu'il n'y a pas de problème, ce qui en soi est déjà pas mal).
Je me demande s'il faut que j'en reparle au médecin quand même, le pédiatre et le chirurgien disaient qu'il y avait plus de risque d'avoir un bébé avec une fente s'il y en avait déjà dans la famille, ce n'est pas notre cas mais peut être que ces analyses serviront à Léa plus tard.

si ta fille a juste une fente palatine, ce serait pour rechercher la microdeletion 22q11. Wink

_________________

http://pierre-robin.bbactif.com/index.forum

Qu'est ce que c'est la microdeletion 22q11 ?

laetitia....si ta fille se développe bien et qu'elle ne présente pas d'autres anomalies...ça ne sert à mon avis pas à grand chose d'aller en génétique...

le 22q11 est un syndrome qui associe fente et autres problèmes ....

http://www.nt.net/~a815/1122fam.htm

il y a plusieurs syndrome sur le chromsome 22 dont celui çi....mais souvent il y a plus qu'une fente...c'est ce qui met la puce à l'oreille des médecins...
_________________
ISA
nos photos...http://picasaweb.google.fr/pistache74

Théo fente unilatérale complète
Chloé fente sous muqueuse
association suisse romande le Bouche à oreilles
www.bouche-a-oreilles.org

en français c'est mieux! lol!

http://www.generation22.asso.fr/
_________________

http://pierre-robin.bbactif.com/index.forum

on put rechercher un syndrome sur le chromosome 22 en faisant une amioceintèse ou pas.

Céline

là, je ne sais pas mais je suppose que oui! s'il y a déjà une disposition!
_________________

http://pierre-robin.bbactif.com/index.forum

oui on doit pouvoir chercher le 22q11 lors d'une amnio....mais seulement si on veut le vérifer...ils ne le verront pas dans une amnio habituelle...
_________________
ISA
nos photos...http://picasaweb.google.fr/pistache74

Théo fente unilatérale complète
Chloé fente sous muqueuse
association suisse romande le Bouche à oreilles
www.bouche-a-oreilles.org

Mais si ce n'est pas génétique, c'est quoi alors..."cause environnementale"?
Je suis une fumeuse, avec ma grossesse je ne fumais plus qu'à peu près 5 cigarettes. Suis-je responsable?! Pour tout vous dire les filles, sur ces 5 cigarettes, deux étaient agrémentées d'un peu de "verdure". J'suis tombé là dedans à l'age de 20 ans après un trauma suite à un accident de voiture. Et ma grossesse n'a pas réussie à me faire arrèter. Du coup, je culpabilise. Tous ces mois passés, ça me titillait, mais je connais pas mal de personnes ayant fumé ce style de produits et d'autres, sans que leurs enfants n'aient quoi que ce soit!!! Pas moi.
Quel est le responsable.
Et ,es ce qu'il y en à un?

on ne sait pas...toujours....

alors les études montrent que certains médoc et la fumée et l'alcool sont aussi des facteurs de risque....

mais tu vois la majorité des mamans que je connais ne sont pas fumeuse....

de toute manière comme tous les gènes responsables ne sont pas connus on ne peut pas savoir...

bref.....le mystère demeure....
_________________
ISA
nos photos...http://picasaweb.google.fr/pistache74

Théo fente unilatérale complète
Chloé fente sous muqueuse
association suisse romande le Bouche à oreilles
www.bouche-a-oreilles.org

mamchris ne te culpabilise pas, ca ne sert a rien. non c'est pas bien mais tout le mode e at. bon pas besoin de lçon de moale . je fumais aussi un peu pendant ma grossesse. bon j'ai reussi a arreter celles agrementés de quelques herbes folles mais comme toi, j'ai une amie qui fumait pendant sa grossesse et qui n'en fumait pas que une ou deux mais plutot 5 ou 6 par jour mais que des joints. pas de clopes. et son fils n'a rien. il pète la forme il est hyper tonic, hyper en avance. la vie est comme elle est. et comme dis isa la plupart des mamans ne fument pas.
donc le mystère demeue.
_________________

Merci pour ces differentes réponses...
Malgré tout mon coeur est plein de larmes.

oui nos coeurs sont plein de larmes....alors parfois connaitre la cause des choses peut nous aider....ou non.....
voilà....il faut passer au chapitre suivant...car la culpabilité et ressasser sans cesse la cause possible...ne nous aide finalement pas beaucoup à aller de l'avant....

tu sais moi je ne sais pas non plus pourquoi mon fils a une fente et pourquoi ma fille a un handicap....nous n'avons encore pas pu mettre le doigt sur le cause des problèmes de chloé....
mais finalement ça ne change pas grand chose à notre vie de tous les jours....
je ne cherche plus vraiment à savoir pourquoi....et ça va bien comme cela....
De toute manière dans la mesure où à l'heure actuelle personne ne peut te dire vraiment s'il la fente a été causée par une chose ou l'autre....arrête de te prendre la tête avec cela...
C'est clair que la fumée n'est pas bonne pour la santé...on le sait...et on prend nos reponsabilité par rapport à cela...mais bon après ça ne fait pas tout...
quand je vois que j'ai arrêter de fumer pendant 5 ans pour mes grossesses...alors que certaines mères toraillent clopes sur clopes...et que mes bébés ont eu des problèmes alors que tant d'autres beaucoup plus exposés n'en ont pas eu...je me rends bien compte que cela n'explique pas tout....

allez p'tite mère....sèche tes larmes...les dés sont je jetés...le fait est c'est qu'avec toutes les causes du monde tu ne pourras pas remonter le temps....alors va de l'avant...c'est déjà pas mal....!

tendresse
_________________
ISA
nos photos...http://picasaweb.google.fr/pistache74

Théo fente unilatérale complète
Chloé fente sous muqueuse
association suisse romande le Bouche à oreilles
www.bouche-a-oreilles.org

moi aussi mon coeur etait rempli de larme et pendant un bon moment. mais ca va s'atenuer avec le temps. et puis comme le dis isa culpabiliser ne sert a rien mis a part te miner le morale encore plus donc essaie d'etre positive. je sais plus facile a dire qu'a faire.
_________________

c'est plus facile à dire qu'à faire...mais en y travaillant on y arrive vraiment...parole de mère qui a du faire un gros travaille sur plein de choses!
_________________
ISA
nos photos...http://picasaweb.google.fr/pistache74

Théo fente unilatérale complète
Chloé fente sous muqueuse
association suisse romande le Bouche à oreilles
www.bouche-a-oreilles.org

c'est vrai que c'est pas facile de sécher ces larmes... il faudrait pas culpabiliser mais on aimerait toujours savoir pouquoi cela arrive... et comme dit ISa beuacoup de maman n'ont pas fumé et ont eu des enfants avec des fentes... bon courage biz sARah
_________________
Noah né avec une fente labio-palatine bilatérale, un pti bonhomme rempli de bonheur et d'amour.... je t'aime mon fils

théomama : as-tu des nouvelles des puces à ADN pour Chloé ?

et bien non toujours pas....il faut croire que jusque là ils ont rien trouvé d'anormal...
elle m'avait dit 3 mois....les prélévements ont été fait finalement en février ou je sais plus quand...
...c'est dire si j'y pense pas.....

peut-être aurons nous des nouvelles à la fin du moi de mai.....
on verra....

c'est sympas d'y penser.....même moi j'oublie.....
_________________
ISA
nos photos...http://picasaweb.google.fr/pistache74

Théo fente unilatérale complète
Chloé fente sous muqueuse
association suisse romande le Bouche à oreilles
www.bouche-a-oreilles.org